IMBS标志

Intestinal Metabolic Bromhidrosis Syndrome Alliance

赞助商

当有气味的肠道代谢物穿过肠壁屏障和肝脏时,它们会通过汗液和呼吸排出体外。由此产生的症状被称为臭汗症和口臭。

病人须知
Eurordis成员标志

语言。 BG | ZH | ZH-CN | ZH-HK | ZH-TW | CS | CS-CZ | NL | NL-NL | EN | EN-AU | EN-CA | EN-EN | EN-IE | EN-ZA | EN-GB | EN-US | ET-EE | FI | FI-FI | FR | FR-BE | FR-CA | FR-FR | FR-CH | DE | DE-AT | DE-DE | EL | EL-GR | HU-HU | IT-IT | IT-CH | JA | JA-JP | PL-PL | PT | PT-BR | PT-PT | RO-RO | RU | RU-RU | SK | SL-SI | ES | ES-AR | ES-MX | ES-PE | ES-ES | ES-US | ES-XL | SV | SV-SE | TR |

如何报名?

IMBS患者可以在一个国际患者登记处登记,该登记处设在美国纽约。 CoRDS (Sanford Research) 平台。

请在以下传单中找到关于病人登记的更多详细信息。 病人登记信息传单

我们强烈建议每一位患者加入登记册,因为该患者登记册的数据集是研究人员对罕见病患者队列的调查和哪种调查做出基本决定的基础。

现在就报名!

请注意。

在第一个注册页面中选择 "肠道代谢性溴化氢综合症 "作为罕见疾病状况是非常重要的。(如果只是怀疑,还没有确诊,也要选择这个。)

罕见疾病_选择.png

报告。

你可以从以下链接下载一份基于登记册数据子集的自动更新报告。

IMBS患者注册报告

请看看下面这篇关于罕见病患者的联合国新决议的文章,它是在国际罕见病组织的网站上发表的! 国际罕见病协会 - 联合国关于罕见病患者的决议 联合国罕见病决议,为罕见病患者服务

)

不要让我们独自完成这项工作!不要被动--行动起来!和我们一起行动吧!

我们是像你这样的人,在各条战线上工作,使这种疾病得到承认,在医学上得到确立,并得到解决!这就是我们的目标。

与我们联手,用你能支持我们的一切来支持我们!

告诉你能想到的每一个人,关于这篇文字,关于这个团体,关于我们的目标!告诉他们加入。告诉他们加入!

没有人因此而得到钱,但也许我们都能找回我们的生活,我们的社会生活,我们的工作生活,所有的一切!"。

到处分享我们社区的链接,把人们聚集在一起--加入我们的联盟,成为与我们并肩作战的成员!

不要犹豫,不要独自奔跑,支持我们,得到我们的支持!

不要被动--行动起来!

与我们一起行动吧!

RareConnect

由于我们没有自己的论坛,我们参考了多语种的RareConnect论坛,那里的帖子被翻译成多种语言。

RareConnect 是由 EURORDIS .

RareConnect论坛是按罕见病社区分组的。在目前的时间点上,有两个小组可供选择。

论坛

讨论区服务器

为了协调研究、电子邮件活动和一般讨论,有一个供IMBS社区使用的discord服务器。

迪斯科服务器提供了一个有实时聊天、音频和视频频道的地方。( Discord主页 )

你可以通过discord安卓或iOS移动应用程序,通过本地windows和linux应用程序或你的网络浏览器加入discord服务器。

请点击以下链接,加入IMBS对话服务器。

讨论区服务器

患者信息

定义

肠道代谢性狐臭综合征(IMBS)定义了一种狐臭,它是由有气味的肠道代谢物引起的,这些代谢物通过肠道和肝脏的代谢,通过皮肤排出体外。

IMBS代表了一组由不同基础疾病引起的微妙不同的综合征,它们的共同特点是病人患有慢性体味。这严重影响了他们的生活质量,不仅限于此,尤其是在工作环境中。

经典的医学/皮肤学观点

目前经典医疗机构的支持是极其有限的。在过去的几十年里,溴化病领域的官方研究是可以忽略的,一般的肠道研究还没有将他们的研究与皮肤病领域联系起来。

关于狐臭的经典皮肤学研究 [1] 大多集中在只有少量改善效果的局部治疗或通过手术切除腋窝皮肤腺体。 在三甲胺尿症(TMAU)的情况下,患者目前大多只接受饮食建议,或在某些情况下被开具不可吸收的抗生素。 [2] .

最近的肠道医学研究

较新的研究假说更注重于将肠道作为溴湿病和口臭症状的来源 [3] .已经很清楚,三甲胺,也就是造成TMAU 1型的气味化合物,只是肠道代谢中各种气味代谢物中的一个小角色。 还有一些众所周知的参与者,如羧酸盐(如丁酸盐、异戊酸盐)、胺、硫化合物、氨、甲硫醇和吲哚等等。当不同的代谢物通过它们的代谢循环时,它们以不同的数量通过肠壁,穿过肠道上皮层,从而最终进入血流,进入肝脏。 在肝脏代谢不能处理肠道代谢物的情况下,代谢物会通过肺部气体交换和皮肤外层汗腺排出体外。

Bromhidrosis疾病和代谢物及基因概述

反馈信息

诊断性

官方诊断测试。

  • 三甲胺尿症的尿液和基因检测 [1]

  • 二甲基甘氨酸尿症的尿液和基因检测 [2]

  • SELENBP1(口臭)的基因检测 [3]

  • 血液中的二甲亚砜症(口臭)检测 [4]

  • 在弱尿素循环障碍的情况下对高氨血症进行血液检测 [5]

反馈信息

有两份指导性文件可供下载。

第一个指南是针对病人。 患者指南

第二份指南是针对医疗从业人员的。 医生指南

这些指南可以免费复制和增殖。

如果你作为病人想第一次带着IMBS症状的话题去看例如你的全科医生,请把医生指南打印在纸上并提供给你的全科医生,以支持他/她收集相关信息。

治疗方法

医学治疗

症状 治疗 效果 经医学研究批准
鱼的体味 饮食/减少含有TMA的鱼和含有胆碱、甜菜碱和肉碱的食物 75%
鱼腥味(TMAU 2型 短时间内开具不可逆的抗生素处方 75%
鱼的体味 补充核黄素 50%
腋窝体味 强力抗汗剂 10%

非医疗批准的做法/基于患者经验的最佳做法

症状 治疗 效果 经医学研究批准
鱼和粪便的体味(TMAU 2型 补充叶酸或MTHF 未知 没有
鱼和粪便的体味(TMAU 2型 补充维生素B12 未知 没有
鱼和粪便的体味(TMAU 2型 补充维生素B6 未知 没有
鱼和粪便的体味(TMAU 2型 补充SAMe 未知 没有
鱼和粪便的体味(TMAU 2型 饮食中避免使用半胱氨酸 未知 没有
粪便的体味 补充甘氨酸、丝氨酸 未知 没有
粪便的体味 补充胆碱和叶酸 未知 没有
粪便的体味 避免使用苯甲酸盐、肉桂酸盐和水杨酸盐 未知 没有
粪便的体味 避免使用苯并咪唑类药物,如质子泵抑制剂。 未知 没有
粪便的体味 避免压力 未知 没有
粪便的体味 Champex/Deodorex 10% 没有
粪便的体味 饮食中避免使用D-核糖 未知 没有
粪便的体味 饮食上避免使用磷酸+葡萄糖/果糖(如可口可乐)。 未知 没有
粪便的体味 饮食中避免使用含氮食物 未知 没有
腐烂的鸡蛋体味 没有
类似尿液的体味 减少蛋白质的饮食+短期内开具不可逆的抗生素处方 未知 没有
类似尿液的体味 补充苯甲酸钠(必须咨询专业医生!!!)。 未知 没有
类似尿液的体味 抗坏血酸(千万不要与苯甲酸钠一起使用--有很高的健康风险!!!)。 未知 没有
类似尿液的体味 左旋肉碱(可使体味症状升高,但可减少肠道屏障的损害) 未知 没有
汗水般的体味 全身使用止汗剂+除臭剂组合 10% 没有
汗水/呕吐物/汗脚如体味 补充牛磺酸、镁和钾 50% 没有
汗水/呕吐物/汗脚如体味 每天进行肠道清洁,例如使用Macrogol(可能有危险 - 必须事先咨询专业医生)。 30% 没有
汗水/呕吐物/汗脚如体味 酪氨酸补充剂 10% 没有
呕吐物/脚汗,并伴有类似尿液的体味 补充苯甲酸钠(必须咨询专业医生)。 未知 没有
呕吐物般的体味 锰的补充剂 10% 没有
卷心菜般的体味/口臭 饮食 未知 没有
IBS-C(便秘 Topinambur粉(长链碳水化合物降解为果糖)[警告:体味升高] 。 15% 没有
IBS-C(便秘 氧化镁 15% 没有
IBS-C(便秘 乳糖醇 15% 没有

未验证和探索性测试。

血液检查

  • 氨血检(可由你的普通医生提供

氨基酸血斑试验

尿液样本测试

从调查研究中得知的测试

  • SCFAs(包括丁酸盐和异戊酸盐)的血液与粪便的比例( [1] )

其他非特异性测试

  • PTH(甲状旁腺激素)血液检查

  • 低血钾水平

注意事项。

  • 有机酸尿症的尿液测试经常没有任何结果(在这些疾病中,所有的器官和细胞都受到影响,肾脏和肝脏不能掩盖任何代谢物)。

  • 在IMBS患者中,酶的缺乏似乎只限于肠道和肝脏的代谢,这导致肝脏和肾脏掩盖了代谢物。同样值得一提的是,丁酸盐在血液中的半衰期短于10分钟,而且( [2] ),因为该文件显示,与门静脉血液相比,丁酸盐水平在肝脏后的循环中减少了4倍。

  • 在IMBS病例中,一般来说,与尿液测试相比,血液测试能够更直接地显示出代谢物。

反馈信息

罕见病中心

我们鼓励所有病人与他们各自国家的罕见病中心联系。请做好准备,因为大多数医生对厌氧代谢物以及它们在人体代谢中的出现没有特别的认识,甚至完全没有认识。 通常情况下,了解这些代谢物的专家可以在经典的有机酸奶领域找到,但他们通常缺乏肠道疾病的专业知识。然而,他们可能是第一个接触点,可以将病人引向肠道研究诊断的专家。 为了帮助他们找到正确的联系人,你也可以把他们介绍到IMBS的主页上,在那里他们可以得到关于该疾病的详细概述。 还要让他们知道,通过尿样检查进行经典的有机酸筛查已经知道不适用于IMBS患者。

官方基因检测(德国

在德国,根据法律规定,如果要进行基因检测,患者在检测前必须接受基因咨询。 遗传咨询通常也由罕见病中心处理,因此这些中心是第一个接触点。

也有一些实验室允许私人付款,并且还提供遗传咨询。

请注意。 德国医疗保险机构现在支付少数目标基因(<=20)的必要基因测试。 这也为没有足够的私人资金进行WES或WGS筛查的IMBS患者开辟了一条新途径,要求对他们的病情进行基因测试。

反馈信息

吉诺瓦诊断公司

Genova诊断公司是一家私人服务提供商,主要提供代谢组学测试,但也提供基因组学测试。 目前,他们在美国和英国提供服务。 在通常情况下,他们与专业的全科医生一起工作,作为私人终端用户的联系人。

主页

医学诊断学

Medivere诊断公司在其网上商店向终端用户提供小型标准的血液、尿液和粪便测试。他们的服务在德国也有。

主页

瑟斯林

Cerascreen提供了一个网上商店,不仅提供例如标准的氨基酸血点测试,还提供各种标准测试。 他们的网上商店在德国有售。

主页

IFU Wolfhagen

IFU Wolfhagen在他们的网上商店提供尿液分析板等。他们的服务以德国语提供。

主页

反馈信息

氨基酸

IMBS患者所患的不同气味类型与不同的气味化合物有关。 那些有气味的化合物很多时候也是氨基酸紧密降解或合成的一部分。

下面你会发现有气味的化合物和氨基酸之间的关系。

鱼腥味/三甲胺

  • 胆碱

  • 甜菜碱

  • 卵磷脂

  • 肉碱

粪便体味/吲哚、斯卡托尔

  • 色氨酸

  • 甘氨酸

  • 丝氨酸

  • 苯丙氨酸

  • 酪氨酸

  • 组氨酸

臭蛋体味/硫磺化合物

  • 半胱氨酸

  • 蛋氨酸

  • 牛磺酸

尿液的体味/氨气

  • 鸟氨酸

  • 天冬氨酸

  • 瓜氨酸

  • 精氨酸

  • 甘氨酸

  • 丝氨酸

  • 谷氨酰胺

  • 谷氨酸

呕吐物体味/丁酸盐

  • 赖氨酸

  • 瓦林

(同时尿液体味中的氨基酸也可以适用)

汗脚/异戊酸盐

  • 亮氨酸

  • 异亮氨酸

(同时尿液体味中的氨基酸也可以适用)

腐烂的肉一样/Putrescine, Cadaverine

  • 鸟氨酸(Putrescine

  • 赖氨酸 (Cadaverine)

垃圾一样/硫化氢、二甲硫醚、甲硫醇、普鲁士碱、尸体碱、三甲胺、氨、乙醛、乙酸盐

这是前几组的混合物。 [1]

饮食方法

我们强烈建议不要在较长时期内使用任何形式的完全消除饮食。

渴望通常是身体对某些营养物质需求的一个信号。在减少饮食的情况下,不要忽视它们在某种氨基酸的背景下。

还要注意的是,列出的氨基酸只是在生化途径的边界内按同位进行分组。 有些疾病可能只影响一组中的一个氨基酸,或者只影响一组组合中的一些。

作为一个现实生活中的例子,血点氨基酸筛查显示以下氨基酸超出了正常范围。

  • 色氨酸: ++

  • 甘氨酸。++

  • 丝氨酸。++

  • 赖氨酸:-

  • 鸟氨酸。++

  • 天门冬氨酸。++

  • 组氨酸。+

符号。

  • '++'=高于正常范围的高值

  • '+'=非常高但在正常范围内

  • '-' = 非常低,但在正常范围内

  • '--'=低于正常范围

正如你所看到的,这样的氨基酸筛查可能会给出一些提示,说明在饮食中应该补充什么,减少什么。

仍然要注意的是,目前还不清楚如何对某些氨基酸水平高于或低于正常范围作出正确反应。

有一些迹象表明,某些类型的气味代谢物确实在一定程度上稳定了受伤害的肠道代谢,其他的则没有。

因此,错误的饮食消除选择也可能随着时间的推移增加对肠道细胞的损害,即使体味或口臭在一段时间内减少。

反馈信息

根据我们在病人研究中的个人观察,多汗症(广泛出汗)可以是溴化病的相关症状,但它不一定要存在。 我们认为只有一小部分病人实际上同时具有溴化吸入症和多汗症的症状。

反馈信息

肠易激综合征(IBS) [1] 被定义为胃肠道的一种慢性功能紊乱。它的特点是腹痛和/或肠道运动的改变。

我们的观察表明,大约20-30%的IMBS患者同时患有IBS,或在长期出现体味症状若干年后开始患有IBS。

另外,我们的观察显示,粪便体味似乎更可能与IBS-D有关,而汗水/呕吐物/脚汗的体味更可能与IBS-C有关。

反馈信息

下一代测序 (NGS)

简介

下一代测序(NGS)是一种允许对人类基因组的部分或整个DNA/RNA链结构进行测序的方法。 在过去十年中,NGS方法越来越多地被用作研究中的方法,以隔离与疾病及其症状的因果关系。

另请参见关于NGS和基础技术的维基百科。

NGS服务的标准

根据国家法律,不仅有官方医疗机构可向患者提供NGS服务,而且还有私人服务提供者。

如果应该利用NGS服务来获得有关潜在潜在疾病的更多信息,那么了解不同提供的服务的一些重要属性是很重要的。

  • 测序类型:全基因组(WGS) [1] 或全外显子组(WES [2]

  • 覆盖范围 [3] 表示测序覆盖同一目标参考区的次数。

  • 测序结果以文件格式提供。VCF(有/无注释),FASTQ,BAM

成本角度。

  • WGS 20x : ~ 600€

  • WES 20x : ~ 400€

(价格确实随着时间的推移和不同的服务提供商之间的变化而大量变化)

对医疗代表评估的要求。

  • 目前,接受至少20倍于目标区域的覆盖率,以便进行医学相关的解释。

  • WGS包括内含子区域,但还不容易解释,因为内含子区域容易出现高变异,但随着时间的推移,这种情况会稳步改善(所以今天的数据在未来可能会被利用,只是通过较新的软件应用和变异数据库中的新条目对数据进行重新解释。

关于23andMe等祖先服务。

的祖先服务,如 23andMe 在外显子组区域的哪些部分是目标/覆盖的以及目标区域被读取的频率(读取覆盖率)方面非常有限。23andme的过程依赖于基因分型方法,而不是WES或WGS。 [4]

我们不推荐医学相关调查的祖先服务,相反,我们建议至少由服务提供商提供WES 20倍的报价,该服务提供商至少提供有注释的VCF文件,甚至更好的是另外提供包含原始测序信息的FASTQ文件。

反馈信息

医学上已知的基因

一组有限的基因缺陷已经知道与慢性体味和/或口臭有关。

  • FMO3 (三甲胺尿症) [1]

  • DMGDH (二甲基甘氨酸脱氢酶缺乏症) [2]

  • SELENBP1(甲硫醇氧化酶缺乏症/EHMTO)。 [3]

探索性的候选基因

对于其他体味或口臭类型,到目前为止还没有正式的基因缺陷。 但有一些可能涉及的候选基因,因为它们编码与某些气味代谢物有关的生化途径周围的酶、转运器、受体。

汗水或呕吐物,脚汗如体味/羧酸盐,丁酸盐,异戊酸盐...

直接酶的缺陷。

  • ACSM2B

  • ACSM5

  • ACSM2A

间接参与的缺陷。

  • CPS1(也作为良性合格变体,已知甘氨酸水平升高)。

还有可能间接参与的基因。

  • ǞǞǞ

  • ATP10B

  • AGXT2

  • SLC28A1

  • SLC23A1

  • SLC17A4

  • SLC10A2

粪便体味 / 吲哚,斯卡托尔

  • BHMT2

  • 医学博士

  • CYP2B

  • CYP2A6

粪便和汗水般的体味/IBS-C和IBS-D相关基因

  • GUCY2C

  • TRPV3

  • SCN5A

  • AQP8

  • IDO1

  • PGP

  • GAD2

  • FAAH

  • NPSR1

  • FUT2

半自动化的基因报告

我们根据IMBS患者队列的基因分析结果提供半自动化报告。

  • 至少有两名患者匹配的肠道和肝脏表达的基因。 报告

  • IMBS患者队列的基因与IBS研究出版物的基因相匹配。 报告

补充说明

在慢性体臭病例中,不一定总是存在遗传缺陷。也有病人报告说症状是在食物中毒或抗生素治疗后开始的。

所以要注意,在这些情况下进行代谢组分析会发现更多的信息。

反馈信息

在代谢组研究中,已经观察到IMBS患者的以下代谢标志物可能超出正常范围。

  • 苯甲酸盐 / 苯甲酸

  • 马尿酸/马尿酸

  • 酒石酸盐/酒石酸

  • 乌洛托品/乌洛托酸

  • 顺式乌头碱/顺式乌头酸

  • 琥珀酸/琥珀酸

  • 异柠檬酸盐

  • 富马酸盐

  • 羟甲基戊二酸

  • 组氨酸

  • 牛磺酸

  • 苏氨酸(Threonine

  • 色氨酸

  • 甘氨酸

  • 丝氨酸

  • 磷脂酰亚胺

  • 梵尼曼德拉特

  • 高香草酸盐

  • 鸟氨酸

  • 瓜氨酸

  • 焦谷氨酸(Pyroglutamate

  • 对羟基苯乙酸酯

  • 安塞林

  • 肉毒杆菌素

  • 1-甲基组氨酸

  • β-丙氨酸

  • 亚油酸/亚油酸

  • 甲状旁腺激素(PTH

反馈信息

对于显示出类似粪便体味的IMBS患者亚组,代谢物吲哚和次级斯卡托是重点,因为这些代谢物正在创造一种强烈的类似粪便的气味。

我们预计在这些亚组中至少有三种不同类型的致病原因。

  • 直接降解吲哚的酶缺乏,如CYP2E1、CYP2B、......。

  • 胆碱->甘氨酸降解途径中的酶缺陷(BHMT2,甲基四氢叶酸群)。

  • 下级甘氨酸+苯甲酸盐->海马酸盐降解途径中的酶缺陷

硫代烃途径形成色氨酸和吲哚的途径

生长激素途径 [1] 是一条微生物途径,负责结合吲哚和甘氨酸/丝氨酸进行色氨酸的生物合成。 [2] .

由于其前体甘氨酸和丝氨酸以及产物色氨酸都参与其中,这些氨基酸的人体降解途径可能与吲哚的升高形成有很大关系。

同样非常重要的是谷氨酰胺和谷氨酸,因为它们与吲哚合成的第二种前体蒽醌的来源有关。

胆碱->甘氨酸的降解途径

一组粪便体臭患者确实也显示出三甲胺尿症的尿液测试阳性。这表明在肠道区域形成了升高的三甲胺(TMA)水平。 其中一个原因可能是胆碱吸收和降解受损,导致胆碱在肠腔内降解为TMA的程度升高。 由于胆碱的降解途径也影响到甘氨酸和丝氨酸的可用性,它是一个有希望的候选分支,也是造成吲哚浓度升高的原因。

对于这个亚群,补充叶酸可能是有帮助的,因为叶酸支持胆碱、甜菜碱->甘氨酸、丝氨酸的降解。

甘氨酸+苯甲酸盐->海马酸盐降解途径

在粪便体味患者的代谢组分析结果中,我们观察到苯甲酸盐升高,同时海马酸盐水平低于正常范围。 甘氨酸水平通常较低,但在正常范围内。

这与甘氨酸的解毒机制有关 [3] 在这一亚组的IMBS患者中,由于甘氨酸或丝氨酸的可用性太低,这可能会受到影响。

如果甘氨酸和丝氨酸可用性过低的迹象是正确的,那么低水平将损害胆汁酸盐与甘氨酸的结合,并降低肠腔内甘氨酸的可用性。

甘氨酸/牛磺酸的配比将发生变化,吲哚+甘氨酸的色氨酸形成可能受到影响,结果是肠腔内吲哚浓度升高。

高谷氨酸、甘氨酸、鸟氨酸、瓜氨酸、色氨酸、苯丙氨酸、酪氨酸、蛋氨酸、牛磺酸、BCAAs、氨和低精氨酸、谷氨酰胺、赖氨酸 -> 尿素循环缺乏症

与氨降解有关的各种氨基酸的升高已被发现与过渡性高氨血症有关。这表明尿素循环途径中的第二个基因缺陷可能是粪便气味的来源。

CYP酶家族

一些CYP家族的酶已知可以将吲哚降解为气味较小的代谢物。

例如:。

  • CYP2E1, CYP2B [4]

这些都是可能导致吲哚降解障碍的酶缺陷的突出候选者。

反馈信息

对于IMBS患者亚组,表现为类似呕吐物、汗水或汗脚的体味,主要的气味驱动代谢物来自羧酸盐组。

  • 丁酸盐(类似呕吐物

  • 异戊酸盐(像汗脚一样,很俗)。

  • 己酸酯

我们预计至少有两种不同类型的致病原因。

  • 直接降解丁酸盐或异戊酸盐的酶的缺陷,如如 ACSM2B , ...

  • 肠道屏障细胞的线粒体损伤,例如通过这些细胞的局部高氨值(非系统性)。

ACSM2B和降解途径的缺陷(IMBS Carboxylate Type 1)。

与其他有气味的代谢物相比,羧酸盐基团是肠道屏障细胞和肝脏的主要能量来源。

众所周知的术语 "短链脂肪酸"(SCFAs)主要是指羧酸盐的一个子集,但也包括例如它们的甲基化形式。

以下基因和酶是酶缺乏症的突出候选者。

  • ACSM2B / EC 6.2.1.2 丁酸CoA连接酶

  • 编码异戊酸酯CoA连接酶的一个可能的未知基因

重要的是,例如ACSM2B也参与水杨酸盐、苯甲酸盐和苯乙酸盐,但范围较小。

也很重要。

  • 芒格

是这些酶的辅助因子。 补充这些可以提高酶的效率。

氨气对肠道屏障细胞的线粒体损害(IMBS 羧酸型 2 / IMBS CPS1)。

如果肠道屏障细胞的线粒体活动受到损害,则可能出现另一种致病情况。 其中一个原因可能是细胞内氨的浓度升高,这将影响从结肠吸收的短链酸(羧酸盐)的降解。 在这种情况下,后期进展的一个典型标志是IBS-C(便秘)症状,这是由神经功能损伤引起的,例如在结肠的西格玛。这些症状可以立即出现,也可以在第一次出现狐臭症状多年后出现。

食物清单(不好)。

  • 奶酪(高谷氨酸盐

  • 红肉(氨基酸含量高

代谢组生物标志物

在这种情况下,可能的观察是。

  • 血液中鸟氨酸、甘氨酸、丝氨酸水平略有升高

  • 血液中的色氨酸、组氨酸、苏氨酸水平也可能略有升高

  • 主要是尿液中瓜氨酸水平升高

  • 低血钾(氨通过与钾受体结合间接损害钾的摄取

  • 尿液中的苯甲酸酯类/安息香酸含量低

在苯甲酸钠处理期间。

  • 尿液中的海嘌呤/海嘌呤酸水平非常高

遗传标记

  • 编码碳酰磷酸合成酶1的CPS1基因的弱缺陷(尿素循环障碍)。

  • 示例变体:rs1047883 [1]

CPS1的缺陷也包括那些被标记为外周血中高氨血症的良性缺陷。特别是那些也与血液中甘氨酸水平升高有关的。

鉴定为良性与IMBS中的良性无关,因为在IMBS病例中,肠道屏障细胞中的局部高氨值目前不一定能通过血液检查进行量化。

治疗

  • 口服苯甲酸钠的标准高氨治疗(<5克,一天内分配)在这里可以显示出非常好的效果,减少IBS-C症状的神经疼痛感。

  • 减少甘氨酸和丝氨酸(或一般的蛋白质)的饮食量

  • 减少谷氨酰胺、谷氨酸、天门冬氨酸、赖氨酸和鸟氨酸的饮食量

  • 减少对钙的摄取

  • 增加镁(氧化物或碳酸盐,不仅仅是柠檬酸盐!)的吸收量

  • 增加钾的吸收

  • 补充Topinambur作为菊粉补充剂,菊粉作为长链碳水化合物主要在大肠道内降解为果糖(增加气味,但改善了米氏菌的氨损害--应在苯甲酸钠治疗1周后首次服用)。

补充意见

  • 还有一个观察结果是,结肠蠕动受损导致脂肪在结肠中堆积,这可能是与SCFAs浓度增加有关的另一个方面。

  • 碳酸镁和氧化镁(也包括所有其他碳酸盐)应少量服用(每天1粒),并且要注意,因为它们很容易使肠道pH值升高到10,从而伤害肠壁。

反馈信息

癌症研究

IMBS的亚型与丁酸盐之间的联系

癌症研究领域乍一看似乎与IMBS研究相去甚远。

有趣的是,如果我们看一下IMBS的一些病人亚群的生化情况和他们受影响的代谢化合物,就会发现情况完全相反。

有的病人报告说有一种非常强烈的 "呕吐物 "般的体味。已知具有这种气味特征的相关代谢物是水溶液中的丁酸盐。

什么是丁酸盐?

丁酸盐是丁酸的盐形式,众所周知,丁酸是造成呕吐物气味的主要因素。

作为盐,它可以有各种不同的阳离子组合,如。

  • 钠(Na+)

  • 镁 (Mg2+)

  • 钾 (K+)

  • 钙(Ca2+)

例如,丁酸钠也通常以补充剂的形式在柜台出售。

丁酸盐在体外抑制癌症生长,但在血流中不够稳定

在癌症研究领域,已经观察到丁酸盐在体外对癌细胞有强烈的生长抑制作用。 [1]

不幸的是,试图利用丁酸盐溶液作为血液输注的探索性研究,未能使丁酸盐在血液循环中稳定下来。 事实证明,在被人体细胞消耗和降解之前,丁酸盐的稳定半时间非常短,不到10分钟。 [2]

丁酸盐在IBD中的相关性

炎症性肠病(IBS)方面的最新研究显示,现在有一些诊断方面的进展,例如,在IBD患者的一个小样本组中发现了 "自然 "升高的异丁酸盐水平。 [3]

换句话说,像丁酸盐或异丁酸盐这样的羧酸盐可以在肠道->肝脏轴中升高,显然不会造成任何伤害,因为IBD患者除了肠道炎症问题外,通常被认为是健康的。

由此产生的假说

这个新的方向产生了两个假设。

  • 一般来说,丁酸盐或羧酸盐(如异戊酸盐)在IMBS患者群体中也可能升高,因为它们的气味与这些化合物的特征完全一致。

  • 对于癌症治疗的支持,可能通过口服过量的补充剂(可能导致溴化血症症状)很容易再现类似的血液丁酸盐水平,这可能导致抑制癌症的生长,如果癌症位于肠道->肝脏血液轴。

额外的个人观察

  • 作为对位于降结肠的结直肠肿瘤样本的调查和可视化的一部分,我们对肿瘤样本和靠近肿瘤位置的健康肠壁样本进行了双重mRNA表达分析。

  • 酶的表达水平的比较表明,不仅乳酸脱氢酶(LDH)被过度表达,而且例如丁酰-CoA合成酶(EC 6.2.1.2)也被过度表达。这可能给出了第一个提示,即厌氧的癌症内部代谢也通过反向反应支持其ATP供应,该反应导致丁酸合成,就像典型的细菌代谢。

  • 一个理论上的结果是假设丁酸盐水平的增加会抑制内部癌症核心细胞的ATP供应,因此会减少癌症的生长。这一假设性的结果已经被之前的实验调查所验证。(见上述文本中的参考文献)

反馈信息

虚拟主机费用

www.gofundme.com

你可以帮助赞助每年整体虚拟主机费用的一部分,包括证书、域名、服务器和语言翻译。

通过www.gofundme.com 进行捐赠

www.github.com

你也可以通过每月定期赞助的方式支持我们的网络托管或API集成项目,将其纳入全球各种医学研究数据库。

赞助商通过www.github.com

患者/群体标识符。IMBS患者

报告日期: 2022-04-01

涵盖的代谢物和样品类型组合的数量。233

涵盖的代谢物数量:193

整体测量点的数量。807

代谢物 样品类型 高于正常范围 超过正常范围[总百分比] 低于正常范围 低于正常范围[总百分比]
色氨酸 血液/血点 ++++++++++ 54.55% - 0%
组氨酸 血液/血点 ++++++++ 41.67% - 0%
L-鸟氨酸 血液/血点 ++++++++ 41.67% - 0%
丝氨酸 血液/血点 +++++ 25% ++ 8.33%
甘氨酸 血液/血点 +++++++ 33.33% - 0%
天冬氨酸 血液/血点 +++++ 27.27% ++ 9.09%
马尿酸 尿液 ++ 12.5% +++ 25%
プロジェクト 血液/血点 +++ 16.67% ++ 8.33%
l-苏氨酸 血液/血点 +++ 16.67% ++ 8.33%
谷氨酰胺 血液/血点 +++ 18.18% ++ 9.09%
苯丙氨酸 血液/血点 +++++ 25% - 0%
4-羟基苯乙酸 尿液 +++ 22.22% ++ 11.11%
谷氨酸 血液/血点 +++ 16.67% ++ 8.33%
丙氨酸 血液/血点 +++++ 25% - 0%
3-羟基丁酸 尿液 +++ 28.57% - 0%
2-羟基丁酸 尿液 +++ 40% - 0%
l-异亮氨酸 血液/血点 +++ 16.67% - 0%
抗坏血酸 尿液 - 0% +++ 100%
牛磺酸 血液/血点 +++ 16.67% - 0%
喹啉酸 尿液 +++ 33.33% - 0%
天冬酰胺 血液/血点 ++ 14.29% ++ 14.29%
精氨酸 血液/血点 - 0% +++ 16.67%
酪氨酸 血液/血点 +++ 16.67% - 0%
赖氨酸 血液/血点 ++ 8.33% ++ 8.33%
顺式乌头酸 尿液 - 0% +++ 40%
3-羟基苯乙酸 尿液 - 0% +++ 66.67%
瓜氨酸 尿液 ++ 50% ++ 50%
瓜氨酸 血液/血点 +++ 16.67% - 0%
己二酸 尿液 ++ 14.29% - 0%
亮氨酸 血液/血点 ++ 8.33% - 0%
高香草酸 尿液 - 0% ++ 16.67%
富马酸 尿液 - 0% ++ 16.67%
安塞林 尿液 ++ 100% - 0%
瓦林 血液/血点 ++ 8.33% - 0%
l-苏氨酸 尿液 ++ 50% - 0%
β-丙氨酸 尿液 ++ 100% - 0%
(2S)-2-羟基-2-(4-羟基-3-甲氧基苯基)乙酸 尿液 - 0% ++ 33.33%
乌洛托品 尿液 ++ 14.29% - 0%
二羟甲基氨基甲烷亚麻酸 尿液 - 0% ++ 100%
肉毒杆菌素 尿液 ++ 100% - 0%
L-阿拉伯糖 尿液 ++ 33.33% - 0%
精氨酸 尿液 - 0% ++ 50%
乳酸 尿液 ++ 16.67% - 0%
4-羟基苯甲酸 尿液 ++ 14.29% - 0%
4-甲基-2-氧代戊酸 尿液 ++ 14.29% - 0%
潜江酸 尿液 ++ 14.29% - 0%
草酸 尿液 ++ 50% - 0%
甲基丙二酸 尿液 ++ 14.29% - 0%
磷脂酰亚胺 尿液 - 0% ++ 50%
羟脯氨酸 血液/血点 ++ 25% - 0%
L-高精氨酸 血液/血点 - 0% ++ 50%
胱氨酸 血液/血点 - 0% ++ 20%
乙酰乙酸 尿液 ++ 50% - 0%
L-异亮氨酸 血液/血点 ++ 25% - 0%
2-氨基丁酸 尿液 - 0% ++ 50%
L-高半胱氨酸 尿液 - 0% ++ 100%
1-甲基-L-组氨酸 血液/血点 ++ 50% - 0%
蛋氨酸 血液/血点 ++ 8.33% - 0%
1-甲基-L-组氨酸 尿液 ++ 50% - 0%
2-羟甲基戊二酸 尿液 ++ 100% - 0%
3-甲基-2-氧代丁酸 尿液 ++ 16.67% - 0%
苯乙酸 尿液 ++ 33.33% - 0%
肌苷 血液/血点 ++ 20% - 0%
胆固醇 血液/血点 ++ 100% - 0%
L-焦谷氨酸(L-Pyroglutamic acid 尿液 - 0% ++ 16.67%
丙酮酸(Pyruvic acid 尿液 ++ 20% - 0%
乙醇胺 血液/血点 - 0% ++ 33.33%
琥珀酸 尿液 - 0% ++ 14.29%
犬尿喹啉酸 尿液 ++ 16.67% - 0%
异柠檬酸 尿液 - 0% ++ 25%
2-羟基异丁烯酸 尿液 - 0% - 0%
苯甲酰甲酸 尿液 - 0% - 0%
2-氨基己二酸 尿液 - 0% - 0%
肉毒杆菌素 血液/血点 - 0% - 0%
3-甲基巴豆酰甘氨酸 尿液 - 0% - 0%
黄嘌呤核苷酸 尿液 - 0% - 0%
5-羟基吲哚-3-乙酸 尿液 - 0% - 0%
N-异戊酰甘氨酸 尿液 - 0% - 0%
2-氧代戊二酸 尿液 - 0% - 0%
5-羟基赖氨酸 血液/血点 - 0% - 0%
香草酸 尿液 - 0% - 0%
吲哚-3-乙酸 尿液 - 0% - 0%
beta-羟基异戊酸 尿液 - 0% - 0%
8-羟基-2'-脱氧鸟苷 血液/血点 - 0% - 0%
甘油酸 尿液 - 0% - 0%
苯甲酸 尿液 - 0% - 0%
血液/血点 - 0% - 0%
领导 血液/血点 - 0% - 0%
(2R)-2-甲基-3-氧代丁酸 尿液 - 0% - 0%
D-Glucarate 尿液 - 0% - 0%
2-羟基苯乙酸 尿液 - 0% - 0%
乙醇酸 尿液 - 0% - 0%
β-丙氨酸 血液/血点 - 0% - 0%
乌拉西尔 尿液 - 0% - 0%
2-(丁基氨基)乙酸 尿液 - 0% - 0%
3-羟基癸二酸 尿液 - 0% - 0%
血液/血点 - 0% - 0%
谷胱甘肽(Glutathione 血液/血点 - 0% - 0%
谷氨酸 尿液 - 0% - 0%
蒂格利甘氨酸(Tiglylglycine) 尿液 - 0% - 0%
2-苯基丙酸 尿液 - 0% - 0%
胸腺嘧啶 尿液 - 0% - 0%
L-半胱氨酸 尿液 - 0% - 0%
丝氨酸 尿液 - 0% - 0%
乌头酸 尿液 - 0% - 0%
肌苷 尿液 - 0% - 0%
2-氨基丁酸 血液/血点 - 0% - 0%
丙氨酸 尿液 - 0% - 0%
3-(3,4-二羟基苯基)丙酸 尿液 - 0% - 0%
血液/血点 - 0% - 0%
乙基丙二酸 尿液 - 0% - 0%
DL-天冬酰胺 血液/血点 - 0% - 0%
2-氨基乙基磷酸二氢酯 血液/血点 - 0% - 0%
苯丙氨酸 尿液 - 0% - 0%
乙酰半胱氨酸 尿液 - 0% - 0%
血液/血点 - 0% - 0%
血液/血点 - 0% - 0%
プロジェクト 尿液 - 0% - 0%
胱硫醚 血液/血点 - 0% - 0%
邻苯二甲酸单乙酯 尿液 - 0% - 0%
3-氨基-2-甲基丙酸 血液/血点 - 0% - 0%
血液/血点 - 0% - 0%
癸二酸 尿液 - 0% - 0%
(2R,3R)-2-羟基-3-甲基戊酸 尿液 - 0% - 0%
2,2-二羟基-3-苯基丙酸 尿液 - 0% - 0%
甘氨酸 尿液 - 0% - 0%
安塞林 血液/血点 - 0% - 0%
羧基柠檬酸 尿液 - 0% - 0%
2,5-呋喃二甲酸 尿液 - 0% - 0%
2-氨基己二酸 血液/血点 - 0% - 0%
高五味子酸 尿液 - 0% - 0%
钙质 血液/血点 - 0% - 0%
N-丙酰甘氨酸 尿液 - 0% - 0%
4-羟基丁酸 尿液 - 0% - 0%
氨基乙醇酸 血液/血点 - 0% - 0%
胱硫醚 尿液 - 0% - 0%
硫酸盐 尿液 - 0% - 0%
茚三酮(植物茚三酮) 尿液 - 0% - 0%
N-乙酰-L-天门冬氨酸 尿液 - 0% - 0%
锰(II)离子 血液/血点 - 0% - 0%
天冬酰胺 尿液 - 0% - 0%
DL-高胱氨酸 血液/血点 - 0% - 0%
2-甲基柠檬酸 尿液 - 0% - 0%
牛磺酸 尿液 - 0% - 0%
梅格鲁托 尿液 - 0% - 0%
gamma-Aminobutyric acid 血液/血点 - 0% - 0%
泛酸(Pantothenic acid 尿液 - 0% - 0%
gamma-Aminobutyric acid 尿液 - 0% - 0%
4-吡哆醇酸 尿液 - 0% - 0%
酒石酸 尿液 - 0% - 0%
5-羟甲基-2-呋喃甲酸 尿液 - 0% - 0%
磷脂酰亚胺 血液/血点 - 0% - 0%
丙醇酸 尿液 - 0% - 0%
血液/血点 - 0% - 0%
l-异亮氨酸 尿液 - 0% - 0%
3-(3-羟基苯基)-3-羟基丙酸 尿液 - 0% - 0%
L-鸟氨酸 尿液 - 0% - 0%
水杨酸 尿液 - 0% - 0%
异丁酰甘氨酸 尿液 - 0% - 0%
甲基琥珀酸 尿液 - 0% - 0%
血液/血点 - 0% - 0%
对甲酚硫酸盐 尿液 - 0% - 0%
D-阿拉伯糖醇 尿液 - 0% - 0%
2-氨基乙基磷酸二氢酯 尿液 - 0% - 0%
4-羟基硫脲酸 尿液 - 0% - 0%
3-羟基异丁烯酸 尿液 - 0% - 0%
3-甲基-L-组氨酸 尿液 - 0% - 0%
4-羟基苯丙酮酸 尿液 - 0% - 0%
L-精氨酸琥珀酸 血液/血点 - 0% - 0%
甲氨基谷氨酸 尿液 - 0% - 0%
柠檬酸 尿液 - 0% - 0%
3-氨基-2-甲基丙酸 尿液 - 0% - 0%
3-羟基丙酸 尿液 - 0% - 0%
色氨酸 尿液 - 0% - 0%
3,4-二羟基苯乙酸 尿液 - 0% - 0%
亚油酸 尿液 - 0% - 0%
3-甲基-2-氧代戊酸 尿液 - 0% - 0%
香草酸(Vanilpyruvic acid 尿液 - 0% - 0%
酪氨酸 尿液 - 0% - 0%
吡梅利酸 尿液 - 0% - 0%
戊醛酸(Mevalonic acid 尿液 - 0% - 0%
邻苯二甲酸盐 尿液 - 0% - 0%
赖氨酸 尿液 - 0% - 0%
对甲酚 尿液 - 0% - 0%
Suberylglycine 尿液 - 0% - 0%
蛋氨酸 尿液 - 0% - 0%
L-高半胱氨酸 血液/血点 - 0% - 0%
谷氨酰胺 尿液 - 0% - 0%
8-羟基-2'-脱氧鸟苷 尿液 - 0% - 0%
硫酸半胱氨酸(Sulfocysteine 血液/血点 - 0% - 0%
尿素 尿液 - 0% - 0%
三聚氰胺酸 尿液 - 0% - 0%
亮氨酸 尿液 - 0% - 0%
扁桃酸 尿液 - 0% - 0%
L-高瓜氨酸(L-Homocitrulline 血液/血点 - 0% - 0%
苹果酸 尿液 - 0% - 0%
2-羟基-3-(4-羟基苯基)丙酸 尿液 - 0% - 0%
吡啶甲酸盐 尿液 - 0% - 0%
氢醌-5-丙酸 尿液 - 0% - 0%
六酰甘氨酸 尿液 - 0% - 0%
4-Hydroxy-6-methyl-2-pyrone 尿液 - 0% - 0%
3,4-二羟基苯丙酮酸 尿液 - 0% - 0%
L-乳酸 尿液 - 0% - 0%
组氨酸 尿液 - 0% - 0%
3-羟基戊二酸 尿液 - 0% - 0%
瓦林 尿液 - 0% - 0%
胱氨酸 尿液 - 0% - 0%
乙酰丙酮酸甲酯 尿液 - 0% - 0%
2-羟基戊二酸 尿液 - 0% - 0%
柠檬酸 尿液 - 0% - 0%
2-羟基-4-甲基戊酸 尿液 - 0% - 0%
D-乳酸 尿液 - 0% - 0%
2-氧代己二酸 尿液 - 0% - 0%
7,10,13,16,19-Docosapentaenoic acid 尿液 - 0% - 0%
3-甲基-L-组氨酸 血液/血点 - 0% - 0%
乙醇胺 尿液 - 0% - 0%
3-氧代戊二酸 尿液 - 0% - 0%
锡粉 血液/血点 - 0% - 0%
吡啶甲酸盐 血液/血点 - 0% - 0%
香草扁桃酸(Vanillylmandelic acid) 尿液 - 0% - 0%
辅酶Q10 血液/血点 - 0% - 0%
2-羟基-2-苯基丙酸 尿液 - 0% - 0%
3-甲基戊二酸 尿液 - 0% - 0%
苯丙酮酸(Phenylpyruvic acid 尿液 - 0% - 0%
3-甲基戊二酸 尿液 - 0% - 0%
N-乙酰葡糖胺基天冬氨酸 血液/血点 - 0% - 0%
4,6-二氧代庚烷酸 尿液 - 0% - 0%
磷酸 尿液 - 0% - 0%
水星 血液/血点 - 0% - 0%
N-乙酰-L-亮氨酸 尿液 - 0% - 0%
戊二酸 尿液 - 0% - 0%
2-羟基-3-甲基丁酸 尿液 - 0% - 0%
天冬氨酸 尿液 - 0% - 0%
合作伙伴

ЕРРАЙСТЕР

Eurordis是一个由位于欧洲的各种罕见疾病组织组成的领先联盟。

www.eurordis.org

稀有资金团队

Rarefundingteam为罕见病组织提供支持,以改善其营销活动和筹资机会。

www.rarefundingteam.com

寻医问药

Findacure是一个组织,其目标是为罕见病患者支持团体提供指导、培训和建议,使这些团体能够有效地工作,以实现我们的共同目标:使罕见病患者得到倾听,并使他们能够获得诊断和治疗。

www.findacure.org.uk

其他组织

如果其他组织想与我们建立伙伴关系,请 让我们知道 ...

关于我们

我们是一个非营利性的病人团体,有很多成员自己也在与IMBS作斗争。

在可能的情况下,我们努力推动对IMBS的总体研究,我们也尽可能地支持个别病人。

域名所有者并对内容负责。Danny Kunz

地址。 丹尼-昆兹 Heilbronnerstr.16/2 71634路德维希堡 德国

电子邮件。 contact@imbs-alliance.org (围绕域名和内容的法律问题) support@imbs-alliance.org (患者支持)

电话。 +49 151 565 273 00(请使用此电话联系,仅用于围绕域名和内容的法律问题,我们目前无法为患者提供电话支持。

外部链接。 即使对其他网站的外部链接进行了仔细调查,我们也不会对外部网站的全部内容的任何部分承担任何责任。

可以下载隐私政策 这里 以PDF格式。

作为替代方案,隐私政策以简单的文本格式提供 这里 .

要查看PDF格式的文件,可使用Acrobat PDF Reader,该软件可下载。 这里 .

本网站仅在必要时使用cookies。

Cookies不会被用于偏好、性能、统计或营销。