Logo IMBS

Intestinal Metabolic Bromhidrosis Syndrome Alliance

Sponsor

Ponieważ nieprzyjemnie pachnące metabolity jelitowe przekraczają barierę ściany jelita i wątroby, są wydalane w pocie i oddechu. Wynikające z tego objawy nazywane są bromhidrozą i halitozą.

Informacje dla pacjentów
Logo członka Eurordis

Języki: BG | ZH | ZH-CN | ZH-HK | ZH-TW | CS | CS-CZ | DA-DK | NL | NL-BE | NL-NL | EN | EN-AU | EN-BE | EN-CA | EN-CN | EN-EN | EN-DE | EN-IE | EN-NZ | EN-PH | EN-ZA | EN-GB | EN-US | ET-EE | FI | FI-FI | FR | FR-BE | FR-CA | FR-FR | FR-CH | DE | DE-AT | DE-DE | DE-CH | EL | EL-GR | HU | HU-HU | IT-IT | IT-CH | JA | JA-JP | KO-KR | NB | PL | PL-PL | PT | PT-BR | PT-PT | RO-RO | RU | RU-RU | SK | SK-SK | SL-SI | ES | ES-AR | ES-MX | ES-PE | ES-ES | ES-US | ES-XL | SV | SV-SE | TR | TR-TR | UK-UA |

Jak się zapisać?

Pacjenci z IMBS mogą zapisać się do międzynarodowego rejestru pacjentów, który jest prowadzony przez CoRDS (Sanford Research) platforma.

Szczegółowe informacje na temat rejestru pacjentów znajdują się w poniższej ulotce: Ulotka informacyjna o rejestrze pacjentów

Gorąco polecamy każdemu pacjentowi zapisanie się do rejestru, ponieważ zbiór danych z tego rejestru pacjentów stanowi bazę, na której opierają się badacze przy podejmowaniu fundamentalnych decyzji dotyczących badania i rodzaju badań w kohorcie pacjentów z chorobami rzadkimi.

Zapisz się teraz!

Uwaga:

Bardzo ważne jest, aby na pierwszej stronie rejestracji wybrać "Zespół jelitowej metabolicznej brombozy" jako rzadki stan chorobowy. (Wybierz to również w przypadku, gdy jest to tylko podejrzenie i nie zostało jeszcze zdiagnozowane).

rare_disease_choice.png

Raport:

Z poniższego linku można pobrać automatycznie aktualizowany raport oparty na podzbiorze danych z rejestru:

Raport z rejestru pacjentów IMBS

Prosimy o zapoznanie się z poniższym artykułem dotyczącym nowej rezolucji ONZ dla pacjentów z chorobami rzadkimi na stronie Rare Diseases International! Rare Diseases International - Rezolucja ONZ dla osób żyjących z rzadkimi chorobami Rezolucja ONZ w sprawie rzadkich chorób Dla osób żyjących z rzadką chorobą

)

Nie pozwól nam wykonać zadania w pojedynkę! Nie bądź bierny - działaj! Działaj razem z nami!

Jesteśmy ludźmi takimi jak Ty, pracującymi na każdym froncie, aby ta choroba została rozpoznana, ugruntowana w medycynie i rozwiązana!

Połącz z nami siły, wspieraj nas wszystkim, czym możesz nas wesprzeć!

Powiedz wszystkim, o których pomyślisz, o tym tekście, o tej grupie i o naszych celach! Powiedz im, żeby się przyłączyli!

Nikt nie dostanie za to pieniędzy, ale może wszyscy odzyskamy swoje życie, życie towarzyskie, życie zawodowe, wszystko!

Udostępniaj wszędzie linki do naszej społeczności, łącz ludzi - dołącz do naszego sojuszu, bądź członkiem ramię w ramię z nami!

Nie wahaj się, nie biegnij sam, wesprzyj nas i daj się wesprzeć przez nas!

Nie bądź bierny - działaj!

Działaj razem z nami!

RareConnect

Ponieważ nie prowadzimy własnego forum, odsyłamy do wielojęzycznego forum RareConnect, gdzie posty są tłumaczone na wiele języków.

RareConnect jest dostarczany przez EURORDIS .

Forum RareConnect jest pogrupowane według społeczności chorób rzadkich. W obecnym momencie dostępne są dwie grupy:

Forum

Serwer Discord

Dla koordynacji badań, kampanii mailowych i ogólnych dyskusji dostępny jest serwer discord dla społeczności IMBS.

Serwer discord udostępnia miejsce z czatami na żywo, kanałami audio i wideo. ( Discord Strona główna )

Do serwera discord możesz dołączyć poprzez aplikację mobilną discord android lub iOS, poprzez natywne aplikacje windowsowe i linuxowe lub swoją przeglądarkę internetową.

Proszę kliknąć na poniższy link, aby dołączyć do serwera discord IMBS:

Serwer Discord

Informacje dla pacjentów

Definicja

Intestinal Metabolic Bromhidrosis Syndrome (IMBS) określa rodzaj bromhidrozy, która jest spowodowana nieprzyjemnym zapachem metabolitów jelitowych, które przechodzą przez metabolizm jelitowy i wątrobowy i są wydalane przez skórę.

IMBS reprezentuje grupę subtelnie różnych zespołów chorobowych spowodowanych różnymi chorobami podstawowymi, które łączy fakt, że ich pacjenci cierpią z powodu przewlekłego zapachu ciała. To silnie wpływa na jakość ich życia, nie tylko, ale przede wszystkim w środowisku pracy.

Klasyczne spojrzenie medyczne/dermatologiczne

Obecne wsparcie ze strony klasycznych instytucji medycznych jest niezwykle ograniczone: Oficjalne badania w dziedzinie bromhidrozy były w minionych dekadach zaniedbywane, a ogólne badania jelitowe nie połączyły jeszcze swoich badań z dziedzinami dermatologicznymi.

Klasyczne badania dermatologiczne nad bromhidrosis [1] w większości przypadków koncentruje się albo na leczeniu miejscowym, które przynosi jedynie niewielki efekt poprawy, albo na usunięciu gruczołów skórnych pachowych drogą chirurgiczną. W przypadku trimetyloaminurii (TMAU) pacjenci otrzymują obecnie najczęściej jedynie porady dietetyczne lub, w niektórych przypadkach, przepisywane są im antybiotyki nieulegające rekonwalescencji [2] .

Najnowsze badania medyczne dotyczące jelit

Nowsze hipotezy badawcze skupiają się bardziej na przewodzie jelitowym jako źródle objawów bromhidrozy i halitozy [3] . Wiadomo już, że trimetyloamina, która jest związkiem zapachowym odpowiedzialnym za TMAU typu 1, jest tylko jednym małym graczem spośród różnych metabolitów zapachowych dostępnych w metabolizmie w przewodzie jelitowym. Istnieją dobrze znane dalsze podmioty, takie jak karboksylany (np. maślan, izowalerian), aminy, związki siarkowe, amoniak, merkaptan metylu i indol, aby wymienić tylko niektóre z nich. W miarę jak różne metabolity przemieszczają się w swoim cyklu metabolicznym, przechodzą, w różnych ilościach, przez ścianę jelita poprzez warstwy nabłonka jelitowego i w ten sposób trafiają do krwiobiegu, w kierunku wątroby. W przypadkach, w których metabolizm wątrobowy nie jest w stanie poradzić sobie z objętością metabolitów jelitowych, metabolity przechodzą do wydalania przez wymianę gazową w płucach oraz przez gruczoły potowe skóry zewnętrznej.

Choroby i metabolity oraz przegląd genów w Bromhidrosis

Informacja zwrotna

Diagnostyka

Oficjalne testy diagnostyczne:

  • Badanie moczu i badanie genetyczne w kierunku trimetyloaminurii [1]

  • Badanie moczu i badanie genetyczne w kierunku dimetyloglinurii [2]

  • Badania genetyczne dla SELENBP1 (halitoza) [3]

  • Badanie krwi na obecność dimetylosulfidemii (halitoza) [4]

  • Badanie krwi w kierunku hiperamonemii w kontekście słabych zaburzeń cyklu mocznikowego [5]

Informacja zwrotna

Do pobrania są dwa dokumenty z wytycznymi.

Pierwszym przewodnikiem jest zwracanie się do pacjentów: Poradnik dla pacjenta

Drugi poradnik skierowany jest do osób wykonujących zawód medyczny: Poradnik lekarza

Poradniki te można swobodnie kopiować i powielać.

Jeśli jako pacjent chcesz po raz pierwszy odwiedzić np. swojego lekarza pierwszego kontaktu z tematem objawów IMBS, prosimy o wydrukowanie poradnika lekarskiego w wersji papierowej i przekazanie go lekarzowi pierwszego kontaktu w celu wsparcia go w zebraniu odpowiednich informacji.

Zabiegi

Zabiegi medyczne

Symptom Leczenie Skuteczność Zatwierdzone przez badania medyczne
Zapach ciała ryb Dieta / Ograniczenie ryb zawierających TMA oraz żywności zawierającej cholinę, betainę i karnitynę 75% Tak
Rybi zapach ciała (TMAU typ 2) Przepisywanie antybiotyków nieresorbujących się przez krótki czas 75% Tak
Zapach ciała ryb Suplementacja ryboflawiną 50% Tak
Zapach ciała w okolicy pachowej Silne antytranspiranty 10% Tak

Najlepsze praktyki oparte na doświadczeniach pacjentów

Symptom Leczenie Skuteczność Zatwierdzone przez badania medyczne
Rybi i kałowy zapach ciała (TMAU typ 2) Suplementacja folianów lub MTHF nieznany Nie
Rybi i kałowy zapach ciała (TMAU typ 2) Suplementacja witaminą B12 nieznany Nie
Rybi i kałowy zapach ciała (TMAU typ 2) Suplementacja witaminą B6 nieznany Nie
Rybi i kałowy zapach ciała (TMAU typ 2) Suplementacja SAMe nieznany Nie
Rybi i kałowy zapach ciała (TMAU typ 2) Unikanie cysteiny w diecie nieznany Nie
Zapach ciała z kałem Suplementacja glicyną, seryną nieznany Nie
Zapach ciała z kałem Suplementacja choliną i folianami nieznany Nie
Zapach ciała z kałem Unikanie benzoesanów, cynamonianów i salicylanów nieznany Nie
Zapach ciała z kałem Unikanie benzimidazoli, takich jak np. inhibitory pompy protonowej nieznany Nie
Zapach ciała z kałem Unikanie stresu nieznany Nie
Zapach ciała z kałem Champex/Deodorex 10% Nie
Zapach ciała z kałem Unikanie w diecie D-Ribozy nieznany Nie
Zapach ciała z kałem Unikanie w diecie kwasu fosforowego + glukozy / fruktozy (jak np. Coca Cola) nieznany Nie
Zapach ciała z kałem Unikanie w diecie pokarmów zawierających azot nieznany Nie
Zapach ciała zgniłych jaj brak
Zapach ciała podobny do moczu Dieta redukująca ilość białka + przepisywanie antybiotyków nie resorbujących się przez krótki okres. nieznany Nie
Zapach ciała podobny do moczu Suplementacja Benzoesanem Sodu (konsultacja z lekarzem specjalistą jest konieczna!!!). nieznany Nie
Zapach ciała podobny do moczu Kwas askorbinowy (nigdy nie łączyć z benzoesanem sodu - bardzo duże zagrożenie dla zdrowia!!!) nieznany Nie
Zapach ciała podobny do moczu L-karnityna (może podnosić objawy nieprzyjemnego zapachu ciała, ale zmniejsza upośledzenie bariery jelitowej) nieznany Nie
Zapach ciała przypominający pot Stosowanie na całe ciało kombinacji antytranspirant + dezodorant 10% Nie
Pot/wymioty/pocące się stopy, jak zapach ciała Suplementy tauryny, magnezu i potasu 50% Nie
Pot/wymioty/pocące się stopy, jak zapach ciała Codzienne oczyszczanie jelit np. za pomocą Makrogolu (może być niebezpieczne - konieczna konsultacja z lekarzem specjalistą) 30% Nie
Pot/wymioty/pocące się stopy, jak zapach ciała Suplementy tyrozyny 10% Nie
Wymiociny/pocone stopy z dodatkowym zapachem ciała przypominającym mocz Suplementacja Benzoesanem Sodu (konieczna jest konsultacja z lekarzem specjalistą) nieznany Nie
Odór ciała przypominający wymiociny Suplementy manganowe 10% Nie
Zapach ciała podobny do kapusty/halitoza Dieta nieznany Nie
IBS-C (zaparcia) Topinambur w proszku (długołańcuchowy węglowodan rozkładający się do fruktozy) [Ostrzeżenie: Podniesienie zapachu ciała] 15% Nie
IBS-C (zaparcia) Tlenek magnezu 15% Nie
IBS-C (zaparcia) Lactitol 15% Nie

Nie zweryfikowane i eksploracyjne badania:

Badania krwi

  • Badanie krwi na obecność amoniaku (dostępne u lekarza pierwszego kontaktu)

Testy punktowe krwi na obecność aminokwasów

Badania próbek moczu

Testy znane z badań naukowych

  • Stosunek SCFAs (w tym maślanu i izowalerianu) we krwi do stolca ( [1] )

Inne niespecyficzne badania

  • Badanie krwi PTH (hormon przytarczyc)

  • Niski poziom potasu we krwi

Uwagi:

  • Testy moczu na kwasicę organiczną są regularnie bez rezultatu (w tych chorobach wszystkie organy i komórki są dotknięte, a nerki i wątroba nie są w stanie zamaskować żadnego metabolitu)

  • U pacjentów z IMBS niedobory enzymów wydają się być bardzo ograniczone do metabolizmu jelitowego i wątrobowego, co powoduje maskowanie metabolitów przez wątrobę i nerki. Ponownie warto wspomnieć o krótkim czasie półtrwania poniżej 10 minut maślanów we krwi, a także ( [2] ) po raz kolejny, gdyż w artykule wykazano zmniejszenie o czynnik 4 poziomu np. maślanów w porównaniu z krwią z żyły wrotnej do krwi w krążeniu za wątrobą

  • W przypadkach IMBS, ogólnie rzecz biorąc, badania krwi mają zdolność do ujawnienia większej ilości bezpośrednich metabolitów w porównaniu z badaniami moczu

Informacja zwrotna

Centra chorób rzadkich

Zachęcamy wszystkich pacjentów do kontaktu z ośrodkami zajmującymi się rzadkimi chorobami w ich krajach. Prosimy o przygotowanie się, ponieważ większość lekarzy nie ma specjalnej lub nawet żadnej wiedzy na temat metabolitów beztlenowych i tego, że występują one w metabolizmie człowieka. Zwykle specjalistów znających te metabolity można znaleźć w dziedzinie klasycznych kwasów organicznych, ale zwykle brakuje im specjalnej wiedzy na temat chorób jelit. Niemniej jednak mogą oni stanowić punkt pierwszego kontaktu, który może skierować pacjenta do specjalisty w zakresie diagnostyki badań jelitowych. Aby pomóc im w znalezieniu odpowiednich osób kontaktowych, możesz również odesłać ich do strony głównej IMBS, gdzie mogą uzyskać szczegółowe informacje na temat choroby. Uświadom im również, że klasyczne badania przesiewowe kwasów organicznych poprzez badanie próbki moczu są już znane jako nie mające zastosowania u pacjentów z IMBS.

Urzędowe badania genetyczne (Niemcy)

W Niemczech prawo wymaga, aby w przypadku konieczności zastosowania testu genetycznego, pacjenci otrzymali przed testem poradę genetyczną. Poradnictwem genetycznym zajmują się zwykle także ośrodki zajmujące się rzadkimi chorobami, więc to one są punktem pierwszego kontaktu.

Dostępne są również laboratoria, które pozwalają płacić prywatnie, a także oferują poradnictwo genetyczne:

Uwaga: Niemieckie kasy chorych płacą obecnie za niezbędne badania genetyczne dla niewielkiej liczby genów docelowych (<=20). Otwiera to nową drogę również dla pacjentów z IMBS, którzy nie mają wystarczających prywatnych pieniędzy na badania WES lub WGS, aby poprosić o testy genetyczne dla ich choroby.

Informacja zwrotna

Genova Diagnostics

Genova Diagnostics to prywatny usługodawca oferujący głównie badania metabolomiczne, ale także genomowe. W tej chwili oferują swoje usługi w USA i Wielkiej Brytanii. W normalnych przypadkach współpracują oni z wyspecjalizowanymi lekarzami ogólnymi jako osoby kontaktowe dla prywatnych użytkowników końcowych.

Strona główna

Medivere Diagnostics

Medivere Diagnostics oferuje w swoim sklepie internetowym małe standardowe testy krwi, moczu i stolca dla użytkowników końcowych. Ich usługa jest dostępna w Niemczech.

Strona główna

Cerascreen

Cerascreen prowadzi sklep internetowy, który oferuje np. standardowe testy plamkowe z aminokwasów we krwi, ale także szeroki wybór standardowych testów. Ich sklep internetowy jest dostępny w Niemczech.

Strona główna

IFU Wolfhagen

IFU Wolfhagen oferuje w swoim sklepie internetowym m.in. panele do analizy moczu. Ich usługi są dostępne w języku niemieckim.

Strona główna

Informacja zwrotna

Aminokwasy

Różne rodzaje zapachów, na które cierpią pacjenci z IMBS, związane są z różnymi związkami zapachowymi. Te nieprzyjemne związki zapachowe są bardzo często również częścią ścisłego rozkładu lub syntezy aminokwasów.

Poniżej przedstawiamy zależności pomiędzy związkami zapachowymi a aminokwasami:

Zapach rybny / Trimetyloamina

  • Cholina

  • Betaina

  • Lecytyna

  • Karnityna

Zapach ciała z kałem / Indole, Skatole

  • Tryptofan

  • Glycine

  • Seryna

  • Fenyloalanina

  • Tyrozyna

  • Histydyna

Zapach ciała z jaj / Związki siarki

  • Cysteina

  • Metionina

  • Tauryna

Zapach ciała z moczem / Amoniak

  • Ornityna

  • Asparaginian

  • Cytrulina

  • Arginina

  • Glycine

  • Seryna

  • Glutamina

  • Glutaminian

Zapach ciała z wymiocinami / maślan

  • Lizyna

  • Valine

(Również aminokwasy z moczu zapach ciała może mieć zastosowanie).

Spocone stopy / izowalerat

  • Leucyna

  • Izoleucyna

(Również aminokwasy z moczu zapach ciała może mieć zastosowanie).

Mięso zgniłe jak / Putrescine, Cadaverine

  • Ornityna (Putrescine)

  • Lizyna (kadaweryna)

Śmieci jak / Siarkowodór, siarczek dimetylu, metanetiol, putrescyna, kadaweryna, trimetyloamina, amoniak, aldehyd octowy, octan

Jest to mieszanka poprzednich grup. [1]

Podejście dietetyczne

Zdecydowanie zalecamy, aby przez dłuższy czas nie stosować pełnych diet eliminacyjnych w żadnej formie.

Zachcianki to zwykle znak organizmu o zapotrzebowaniu na określone składniki odżywcze. Nie należy ich lekceważyć w kontekście diety redukcyjnej w kontekście określonego aminokwasu.

Należy również pamiętać, że wymienione aminokwasy są pogrupowane jedynie poprzez kolokację w granicach szlaków biochemicznych. Niektóre chore będą może tylko wpływ na jeden aminokwas w grupie lub również tylko niektóre z kombinacji grup.

Jako przykład z życia wzięte przesiewowe badania aminokwasów we krwi ujawniły następujące aminokwasy być poza normalnym zakresem:

  • Tryptofan: ++

  • Glicyna: ++

  • Seryna: ++

  • Lizyna: -.

  • Ornityna: ++

  • Asparaginian: ++

  • Histydyna: +

Symbole:

  • ++" = wysoki poziom powyżej normalnego zakresu

  • +" = bardzo wysoki, ale w granicach normy

  • '-' = bardzo niski, ale w granicach normy

  • '--' = poniżej normalnego zakresu

Jak widać takie przesiewowe badanie aminokwasów może dać pewne wskazówki, co należy uzupełnić, a co ograniczyć w ramach diety.

Bądź nadal świadomy faktu, że nie jest jasne w tej chwili, jak prawidłowo reagować na niektórych poziomach aminokwasów być powyżej lub poniżej normalnego zakresu.

Istnieją pewne wskazówki obecne, że niektóre rodzaje metabolitów zapachowych rzeczywiście stabilizują uszkodzony metabolizm jelitowy w pewnym stopniu, inne dont.

Tak więc zły wybór diety eliminacyjnej może również z czasem zwiększyć uszkodzenia komórek jelitowych, nawet jeśli zapach ciała lub halitoza zostały zredukowane na pewien czas.

Informacja zwrotna

Z naszych osobistych obserwacji w badaniach pacjentów wynika, że nadpotliwość (rozległe pocenie się) może być objawem korelującym z bromhidrozą, ale nie musi być obecna. Dostrzegamy, że tylko niewielka część pacjentów ma właściwie zarówno objawy bromhidrozy, jak i nadpotliwości.

Informacja zwrotna

Zespół jelita drażliwego (IBS) [1] definiuje się jako przewlekłe zaburzenie czynnościowe przewodu pokarmowego. Charakteryzuje się bólami brzucha i/lub zmianami w wypróżnieniach.

Z naszych obserwacji wynika, że około 20-30% pacjentów z IMBS cierpi również na IBS lub zaczyna cierpieć po kilku latach przewlekłego występowania objawów zapachu ciała.

Również z naszych obserwacji wynika, że kałowy zapach ciała wydaje się być bardziej związany z IBS-D, a zapach ciała w postaci potu/wymiocin/spoconych stóp jest bardziej związany z IBS-C.

Informacja zwrotna

Sekwencjonowanie następnej generacji (NGS)

Wstęp

Sekwencjonowanie nowej generacji (NGS) jest podejściem pozwalającym na sekwencjonowanie części lub całej struktury nici DNA/RNA ludzkich genomów. W ostatniej dekadzie podejście NGS coraz częściej pojawia się jako metoda w ramach badań mających na celu wyodrębnienie związków przyczynowych z chorobami i ich objawami.

Zobacz również Wikibook na temat NGS i technik leżących u podstaw tego systemu.

Kryteria dotyczące usług NGS

W zależności od przepisów obowiązujących w danym kraju dostępne są nie tylko oficjalne instytucje medyczne oferujące pacjentom usługi NGS, ale również prywatni usługodawcy.

Jeżeli usługi NGS mają być wykorzystane w celu uzyskania większej ilości informacji na temat potencjalnej choroby podstawowej, ważne jest, aby poznać pewne istotne atrybuty różnych świadczonych usług.

  • Rodzaj sekwencjonowania: cały genom (WGS) [1] lub cały egzom (WES) [2]

  • Pokrycie [3] : oznacza liczbę przypadków, w których sekwencjonowanie objęło ten sam docelowy obszar odniesienia

  • Wynik sekwencjonowania dostarczany w formatach plików: VCF (z/bez adnotacji), FASTQ, BAM

Perspektywa kosztów:

  • WGS 20x: ~ 600€

  • WES 20x: ~ 400€

(ceny nie ulegają znacznym zmianom w czasie i pomiędzy różnymi dostawcami usług)

Wymagania dotyczące ocen przedstawicieli medycznych:

  • Obecnie akceptowane jest minimalne pokrycie obszaru docelowego 20x, aby umożliwić interpretację medyczną.

  • WGS obejmuje obszary intronowe, ale nie jest jeszcze łatwy do interpretacji, ponieważ obszary intronowe są podatne na dużą zmienność, ale z czasem to się poprawia (więc dane z dnia dzisiejszego mogą być wykorzystane w przyszłości tylko poprzez reinterpretację danych przez nowsze oprogramowanie i nowe wpisy w bazach danych wariantów)

Co do serwisów przodków takich jak 23andMe:

Serwisy ancestryczne jak np. 23andMe są bardzo ograniczone w sensie, które części obszaru egzomu są ukierunkowane/objęte i jak często obszar docelowy jest odczytywany (zasięg odczytu). Proces 23andme polega na podejściu do genotypowania, a nie na WES lub WGS. [4]

Nie polecamy usług ancestry do badań istotnych z medycznego punktu widzenia, zamiast tego zalecamy co najmniej ofertę WES 20x od usługodawcy, który dostarcza co najmniej adnotowane pliki VCF lub jeszcze lepiej dodatkowo oryginalne pliki FASTQ, które zawierają surowe informacje o sekwencjonowaniu.

Informacja zwrotna

Geny znane z medycyny

Wiadomo już, że ograniczony zestaw defektów genów jest związany z przewlekłym nieprzyjemnym zapachem ciała i/lub halitozą.

  • FMO3 (trimetyloaminuria) [1]

  • DMGDH (niedobór dehydrogenazy dimetyloglicyny) [2]

  • SELENBP1 (niedobór oksydazy metanetiolowej / EHMTO) [3]

Kandydaci na geny poszukiwawcze

Dla innych typów zapachu ciała lub halitozy nie są znane jak dotąd oficjalne defekty genów. Ale istnieją kandydaci na geny, które mogą być zaangażowane, ponieważ kodują enzymy, transportery, receptory wokół szlaków biochemicznych związanych z pewnymi metabolitami zapachowymi.

Pot lub wymioty, spocone stopy jak zapach ciała / Carboxylates, Butyrate, Isovalerate...

Bezpośrednie defekty enzymów:

  • ACSM2B

  • ACSM5

  • ACSM2A

Wady pośrednie:

  • CPS1 (również jako łagodne warianty kwalifikowane ze znanymi podwyższonymi poziomami glicyny)

Również potencjalnie pośrednio zaangażowane geny:

  • MYLK

  • ATP10B

  • AGXT2

  • SLC28A1

  • SLC23A1

  • SLC17A4

  • SLC10A2

Zapach ciała kałowego / Indole, Skatole

  • BHMT2

  • CYP2E1

  • CYP2B

  • CYP2A6

Zapach ciała podobny do kału i potu / geny związane z IBS-C i IBS-D

  • GUCY2C

  • TRPV3

  • SCN5A

  • AQP8

  • IDO1

  • PGP

  • GAD2

  • FAAH

  • NPSR1

  • FUT2

Półautomatyczne raporty o genach

Dostarczamy półautomatyczne raporty oparte na wynikach analizy genów z kohorty pacjentów IMBS.

  • Geny z ekspresją jelitową i wątrobową, które były dopasowane przez co najmniej dwóch pacjentów: Raport

  • Geny kohorty pacjentów z IMBS dopasowane do genów z publikacji badawczych dotyczących IBS: Raport

Uwaga dodatkowa

Nie jest konieczne, aby zawsze w przypadkach przewlekłego zapachu ciała występował defekt genetyczny. Istnieją również doniesienia od pacjentów, że objawy zaczęły się po zatruciu pokarmowym lub kuracji antybiotykowej.

Należy więc mieć świadomość, że analiza metabolomowa w tych przypadkach ujawniłaby więcej informacji.

Informacja zwrotna

W badaniach metabolomów zaobserwowano, że u pacjentów z IMBS następujące markery metaboliczne potencjalnie wykraczają poza zakres normy:

  • Benzoesan / kwas benzoesowy

  • Hippuran / kwas hipurynowy

  • Winian / kwas winowy

  • Orotan / kwas orotowy

  • Cis-akonit / kwas cis-akonitowy

  • Sukcynian / kwas sukcynowy

  • Isocitrate

  • Fumarat

  • Hydroxymethylglutarate

  • Histydyna

  • Tauryna

  • Treonina

  • Tryptofan

  • Glycine

  • Seryna

  • Fosfoseryna

  • Vanilmandelat

  • Homovanillate

  • Ornityna

  • Cytrulina

  • Piroglutaminian

  • Para-hydroksyfenyloctan

  • Anserine

  • Karnozyna

  • 1-Metylohistydyna

  • beta-alanina

  • Linoleate / kwas linolowy

  • Potas

  • Hormon przytarczyc (PTH)

Informacja zwrotna

Dla podgrupy pacjentów IMBS, która wykazuje zapach ciała podobny do kałowego, metabolity indolu i wtórnego skatolu są w centrum uwagi, ponieważ te metabolity tworzą silny zapach podobny do kałowego.

W tych podgrupach spodziewamy się co najmniej trzech różnych rodzajów przyczyn sprawczych:

  • Niedobory enzymów bezpośrednio degradujących indole jak np. CYP2E1, CYP2B, ...

  • Niedobory enzymów w szlaku degradacji cholina -> glicyna (BHMT2, klaster metylotetrahydrofolianu)

  • Niedobory enzymów w dolnym szlaku degradacji glicyny + benzoesanu -> hippuranu

Szlak Shikimate tworzący Tryptofan nad Indolem

Szlak shikimianowy [1] to szlak mikrobiologiczny, który jest odpowiedzialny za biosyntezę tryptofanu łączącego indol i glicynę/serynę [2] .

Ponieważ jego prekursory glicyna i seryna oraz produkt tryptofan są zaangażowane, ludzkie ścieżki degradacji tych aminokwasów mogą mieć duże znaczenie dla podwyższonego tworzenia indolu.

Duże znaczenie mają również glutamina i glutaminian, gdyż są one związane ze źródłem drugiego prekursora antranilatu syntezy indolu.

Szlak degradacji Cholina -> Glicyna

Podgrupa pacjentów z odorem ciała z kału wykazuje również dodatnie wyniki badań moczu w kierunku Trimetyloaminurii. Co wskazuje na powstawanie podwyższonych poziomów Trimetyloaminy (TMA) w obszarze jelit. Jedną z przyczyn może być upośledzony wychwyt i degradacja choliny, co skutkuje zwiększoną degradacją choliny do TMA w świetle jelita. Ponieważ ścieżka degradacji choliny wpływa również na dostępność glicyny i seryny, jest to obiecująca gałąź kandydująca, która może być również odpowiedzialna za podwyższone stężenie indolu.

Dla tej podgrupy suplementacja folianem może być pomocna, ponieważ folian wspiera degradację choliny, betainy -> glicyny, seryny.

Glicyna + Benzoesan -> szlak degradacji hippuratu

W wynikach analizy metabolomów pacjentów z nieprzyjemnym zapachem ciała w kale zaobserwowano podwyższony poziom benzoesanu przy jednoczesnym spadku poziomu hippuranu poniżej normy. Poziom glicyny był normalnie niski, ale w normalnym zakresie.

Jest to związane z mechanizmem detoksykacji glicyny [3] , które w tej podgrupie pacjentów z IMBS mogą być upośledzone przez zbyt małą dostępność glicyny lub seryny.

Jeśli wskazanie na zbyt niską dostępność glicyny i seryny jest prawidłowe, to niskie poziomy upośledzałyby koniugację soli kwasów żółciowych z glicyną i obniżałyby dostępność glicyny w świetle jelita.

Stosunek glicyny do returyny uległby przesunięciu, a tworzenie tryptofanu z indolu + glicyny mogłoby być upośledzone, co skutkowałoby podwyższonym stężeniem indolu w świetle jelita.

Wysoki poziom glutaminianu, glicyny, ornityny, cytruliny, tryptofanu, fenyloalaniny, tyrozyny, metioniny, tauryny, BCAA, amoniaku i niski argininy, glutaminy, lizyny -> niedobór cyklu mocznikowego

Podwyższenie poziomu różnych aminokwasów związanych z degradacją amoniaku stwierdzono przy hiperamonemii przejściowej. Wskazuje to na możliwość defektu drugiego genu w szlaku cyklu mocznikowego będącego źródłem zapachu kału.

Rodzina enzymów CYP

Wiadomo, że niektóre enzymy z rodziny CYP rozkładają indol do mniej wonnych metabolitów.

Przykładami są:

  • CYP2E1, CYP2B [4]

To są wybitni kandydaci na niedobory enzymów, które mogą prowadzić do upośledzonej degradacji indolu.

Informacja zwrotna

Dla podgrupy pacjentów z IMBS, która wykazuje zapach ciała podobny do wymiocin, potu lub spoconych stóp, główne metabolity napędzające zapach pochodzą z grupy karboksylanów:

  • Butyrate (Vomit like)

  • Isovalerate (spocone stopy jak, tandetne)

  • Heksanian

Spodziewamy się co najmniej dwóch różnych rodzajów przyczyn sprawczych:

  • Niedobory enzymów bezpośrednio degradujących maślan lub izowalerian jak np. ACSM2B , ...

  • Mitochondrialne upośledzenie komórek bariery jelitowej, np. przez miejscową hiperamonemię w tych komórkach (nie systemową)

ACSM2B i braki w ścieżce degradacji (IMBS Carboxylate Type 1)

W przeciwieństwie do innych metabolitów zapachowych, grupa karboksylanowa jest głównym źródłem energii dla komórek bariery jelitowej i wątroby.

Znany również termin "krótkołańcuchowe kwasy tłuszczowe" (SCFAs) odnosi się głównie do podzbioru karboksylanów, ale obejmuje również np. ich metylowane formy.

Następujące geny i enzymy są głównymi kandydatami do niedoborów enzymatycznych:

  • ACSM2B / EC 6.2.1.2 ligazy maślanowej CoA

  • Możliwy nieznany gen kodujący ligazę izowalerianową CoA

Ważny jest aspekt, że np. ACSM2B w mniejszym stopniu angażuje się również w salicylany, benzoesan i fenyloacetat.

Również ważne:

  • Magnez

  • Mangan

są kofaktorami tych enzymów. Ich uzupełnienie mogłoby poprawić wydajność enzymów.

Mitochondrialne upośledzenie komórek bariery jelitowej przez amoniak (IMBS Carboxylate Type 2 / IMBS CPS1)

Inna możliwa sytuacja sprawcza może mieć miejsce, gdy aktywność mitochondrialna komórek bariery jelitowej jest zaburzona. Jedną z przyczyn może być podwyższone stężenie amoniaku w komórkach, co upośledzałoby degradację krótkołańcuchowych kwasów (karboksylanów) pobieranych z jelita grubego. Typowym objawem w późniejszym przebiegu w tym przypadku mogą być objawy IBS-C (zaparcia), które są spowodowane upośledzeniem funkcji nerwów np. w sygnie jelita grubego. Objawy te mogą występować od razu lub ujawnić się po latach od wystąpienia pierwszych objawów bromhidrozy.

Wykaz potraw (zły):

  • Ser (High Glutamate)

  • Czerwone mięso (wysoka zawartość aminokwasów)

Biomarkery metabolomowe

Możliwe obserwacje w takim przypadku to:

  • Nieznacznie podwyższony poziom ornityny, glicyny, seryny we krwi

  • Możliwe również nieznacznie podwyższone poziomy tryptofanu, histydyny, treoniny we krwi.

  • Głównie podwyższony poziom cytruliny w moczu

  • Niski poziom potasu (amoniak upośledza wychwyt potasu pośrednio poprzez wiązanie się z receptorami potasu)

  • Niski poziom benzoesanu/kwasu benzoesowego w moczu

Podczas leczenia benzoesanem sodu:

  • Bardzo wysoki poziom kwasu hipurowego/hipurowego w moczu

Markery genetyczne

  • Słabe niedobory w genie CPS1 kodującym syntezę fosforanu karbamoilu 1 (zaburzenie cyklu mocznikowego)

  • Przykładowy wariant: rs1047883 [1]

Niedobory w CPS1 również w tym te oznaczone jako łagodne dla hiperamonemii we krwi obwodowej. Szczególnie te, które są związane również z podwyższonym poziomem glicyny we krwi.

Kwalifikacja jako łagodna nie dotyczy łagodności w kontekście IMBS, ponieważ w przypadkach IMBS miejscowa hiperamonemia w komórkach bariery jelitowej niekoniecznie może być obecnie określona ilościowo przez badania krwi.

Leczenie

  • Standardowe leczenie hiperamonemiczne benzoesanem sodu doustnie (<5g rozłożone w ciągu dnia) może wykazywać tutaj bardzo dobre efekty zmniejszające odczuwanie bólu nerwowego również w przypadku objawów IBS-C

  • Zmniejszenie w diecie ilości glicyny i seryny (lub ogólnie białka)

  • Zmniejszenie w diecie ilości glutaminy, glutaminianu, asparaginianu, lizyny i ornityny

  • Zmniejszenie wchłaniania wapnia

  • Zwiększenie wchłaniania magnezu (tlenek lub węglan, nie tylko cytrynian!)

  • Zwiększenie poboru potasu

  • Uzupełnienie Topinamburu jako suplementu inuliny, która jest degradowana jako długołańcuchowy węglowodan do fruktozy głównie w jelicie grubym (Zwiększa zapach, ale łagodzi upośledzenie amoniaku w mitchondrii - należy przyjąć pierwszy raz po 1 tygodniu leczenia benzoesanem sodu)

Dodatkowe uwagi

  • Obserwacją jest również to, że upośledzona motoryka jelita grubego prowadzi do gromadzenia tłuszczu w okrężnicy, co może być dodatkowym aspektem związanym ze zwiększonym stężeniem SCFAs.

  • Węglan i tlenek magnezu (także wszystkie inne węglany) należy przyjmować w niewielkich ilościach (1 kapsułka dziennie) i ostrożnie, gdyż łatwo podnoszą pH jelit do pH 10, co może ranić ściany jelit.

Informacja zwrotna

Badania nad rakiem

Związek między podtypami IMBS a maślanem

Pole badań nad nowotworami na pierwszy rzut oka wydaje się być odległe od badań IMBS.

Co ciekawe, okazuje się, że jest zupełnie odwrotnie, jeśli przyjrzymy się biochemicznej stronie niektórych podgrup pacjentów z IMBS i ich zaburzonym związkom metabolicznym.

Są pacjenci, którzy zgłaszają, że mają bardzo silny "wymiotny" zapach ciała. Związany metabolit, o którym wiadomo, że ma taką sygnaturę zapachową, to maślan w roztworze wodnym.

Co to jest maślan?

Butyrate jest formą soli kwasu masłowego, który jest powszechnie znany jako główny czynnik przyczyniający się do zapachu wymiocin.

Jako sól może występować w różnych kombinacjach z różnymi kationami jak:

  • Sód (Na+)

  • Magnez (Mg2+)

  • Potas (K+)

  • Wapń (Ca2+)

Np. maślan sodu jest również powszechnie dostępny bez recepty w formie suplementu.

Maślan hamuje wzrost raka in vitro, ale nie jest wystarczająco stabilny w krwiobiegu

W dziedzinie badań nad nowotworami zaobserwowano, że butryniany mają silne działanie hamujące wzrost komórek nowotworowych w warunkach in vitro. [1]

Niestety badania rozpoznawcze, w których próbowano wykorzystać roztwór maślanów jako infuzję krwi, nie zdołały ustabilizować maślanów w obiegu krwi. Okazało się, że maślany mają bardzo krótki czas stabilności, poniżej 10 minut, zanim zostaną zużyte i zdegradowane przez ludzkie komórki. [2]

Znaczenie maślanu w IBD

Nowsze badania po stronie zapalnej choroby jelit (IBS) wykazały obecnie pewien postęp diagnostyczny, który ujawnił np. "naturalnie" podwyższony poziom izomaślanu w małej grupie próbnej pacjentów z IBD. [3]

Innymi słowy, karboksylany, takie jak maślan czy izomaślan, mogą być podwyższone w osi jelito -> wątroba i oczywiście nie powodują żadnej szkody, ponieważ pacjenci z IBD są zwykle uważani za zdrowych oprócz ich problemów związanych z zapaleniem jelit.

Hipotezy wynikowe

Z tego nowego kierunku wynikają dwie hipotezy:

  • maślany lub karboksylany (jak np. również izowalerian) mogą być również podwyższone w grupach pacjentów z IMBS, ponieważ ich zapachy dokładnie odpowiadają sygnaturze tych związków

  • dla wsparcia leczenia raka może być możliwe odtworzenie podobnych poziomów maślanów we krwi łatwo przez doustną nad suplementację (z prawdopodobnymi wynikającymi objawami bromhidrosis) i to może spowodować stłumiony wzrost raka, jeśli rak jest zlokalizowany na osi jelito -> wątroba krew.

Dodatkowe uwagi osobiste

  • W ramach badania i wizualizacji próbki guza jelita grubego z guza zlokalizowanego w okrężnicy zstępującej zastosowaliśmy podwójną analizę ekspresji mRNA na próbce guza i próbce zdrowej ściany jelita w pobliżu lokalizacji guza

  • Porównanie poziomów ekspresji enzymów wykazało, że nie tylko dehydrogenaza mleczanowa (LDH) uległa nadmiernej ekspresji, ale również np. synteza butyrylo-CoA (EC 6.2.1.2). To może być pierwszą wskazówką, że beztlenowy metabolizm wewnętrzny raka również wspiera swoje zaopatrzenie w ATP poprzez reakcję odwrotną, która skutkuje syntezą maślanu, jak w typowym metabolizmie bakteryjnym.

  • Teoretycznym rezultatem byłaby hipoteza, że zwiększony poziom maślanu tłumiłby zaopatrzenie w ATP wewnętrznych komórek rdzenia nowotworowego i w ten sposób ograniczałby wzrost nowotworu. Ta hipotetyczna konsekwencja jest już zweryfikowana przez poprzedzające ją badania eksperymentalne. (Patrz referencje w powyższym tekście)

Informacja zwrotna

Koszty hostingu

www.gofundme.com

Możesz pomóc w sponsorowaniu części rocznych ogólnych kosztów hostingu, w tym certyfikatów, domen, serwera i tłumaczeń językowych.

Przekaż darowiznę za pośrednictwem strony www.gofundme.com

www.github.com

Możesz również wesprzeć nasz hosting lub projekty integracji API z różnymi bazami danych badań medycznych na całym świecie poprzez powtarzający się miesięczny sponsoring.

Sponsor przez www.github.com

Identyfikator pacjenta/grupy: Pacjenci IMBS

Data sprawozdania: 2022-04-01

Liczba uwzględnionych kombinacji metabolitów i typów próbek: 233

Liczba objętych metabolitów: 193

Liczba punktów pomiarowych ogółem: 807

Metabolit Rodzaj próbki Powyżej normalnego zakresu Powyżej zakresu normy [% ogółem] Poniżej normalnego zakresu Poniżej zakresu normy [% ogółem]
Tryptofan KREW/PLAMA KRWI ++++++++++ 54.55% - 0%
Histydyna KREW/PLAMA KRWI ++++++++ 41.67% - 0%
L-Ornityna KREW/PLAMA KRWI ++++++++ 41.67% - 0%
Seryna KREW/PLAMA KRWI +++++ 25% ++ 8.33%
Glycine KREW/PLAMA KRWI +++++++ 33.33% - 0%
kwas asparaginowy KREW/PLAMA KRWI +++++ 27.27% ++ 9.09%
Kwas hipurowy URINE ++ 12.5% +++ 25%
Proline KREW/PLAMA KRWI +++ 16.67% ++ 8.33%
l-Threonine KREW/PLAMA KRWI +++ 16.67% ++ 8.33%
Glutamina KREW/PLAMA KRWI +++ 18.18% ++ 9.09%
Fenyloalanina KREW/PLAMA KRWI +++++ 25% - 0%
Kwas 4-hydroksyfenylooctowy URINE +++ 22.22% ++ 11.11%
Kwas glutaminowy KREW/PLAMA KRWI +++ 16.67% ++ 8.33%
Alanina KREW/PLAMA KRWI +++++ 25% - 0%
Kwas 3-hydroksymasłowy URINE +++ 28.57% - 0%
Kwas 2-hydroksymasłowy URINE +++ 40% - 0%
l-izoleucyna KREW/PLAMA KRWI +++ 16.67% - 0%
Kwas askorbinowy URINE - 0% +++ 100%
Tauryna KREW/PLAMA KRWI +++ 16.67% - 0%
Kwas chinolinowy URINE +++ 33.33% - 0%
Asparagina KREW/PLAMA KRWI ++ 14.29% ++ 14.29%
Arginina KREW/PLAMA KRWI - 0% +++ 16.67%
Tyrozyna KREW/PLAMA KRWI +++ 16.67% - 0%
Lizyna KREW/PLAMA KRWI ++ 8.33% ++ 8.33%
kwas cis-konitowy URINE - 0% +++ 40%
Kwas 3-hydroksyfenylooctowy URINE - 0% +++ 66.67%
Cytrulina URINE ++ 50% ++ 50%
Cytrulina KREW/PLAMA KRWI +++ 16.67% - 0%
Kwas adypinowy URINE ++ 14.29% - 0%
Leucyna KREW/PLAMA KRWI ++ 8.33% - 0%
Kwas homowanilinowy URINE - 0% ++ 16.67%
Kwas fumarowy URINE - 0% ++ 16.67%
Anserine URINE ++ 100% - 0%
Valine KREW/PLAMA KRWI ++ 8.33% - 0%
l-Threonine URINE ++ 50% - 0%
beta-alanina URINE ++ 100% - 0%
Kwas (2S)-2-Hydroksy-2-(4-hydroksy-3-metoksyfenylo)octowy URINE - 0% ++ 33.33%
Kwas orotowy URINE ++ 14.29% - 0%
Kwas dihomo-gamma-linolenowy URINE - 0% ++ 100%
Karnozyna URINE ++ 100% - 0%
L-Arabinoza URINE ++ 33.33% - 0%
Arginina URINE - 0% ++ 50%
Kwas mlekowy URINE ++ 16.67% - 0%
Kwas 4-hydroksybenzoesowy URINE ++ 14.29% - 0%
Kwas 4-metylo-2-oksopentanowy URINE ++ 14.29% - 0%
Kwas suberyczny URINE ++ 14.29% - 0%
Kwas szczawiowy URINE ++ 50% - 0%
Kwas metylomalonowy URINE ++ 14.29% - 0%
Fosfoseryna URINE - 0% ++ 50%
Hydroksyprolina KREW/PLAMA KRWI ++ 25% - 0%
L-Homoarginina KREW/PLAMA KRWI - 0% ++ 50%
Cystyna KREW/PLAMA KRWI - 0% ++ 20%
Kwas acetooctowy URINE ++ 50% - 0%
L-Alloizoleucyna KREW/PLAMA KRWI ++ 25% - 0%
Kwas 2-aminomasłowy URINE - 0% ++ 50%
L-Homocysteina URINE - 0% ++ 100%
1-Metylo-L-histydyna KREW/PLAMA KRWI ++ 50% - 0%
Metionina KREW/PLAMA KRWI ++ 8.33% - 0%
1-Metylo-L-histydyna URINE ++ 50% - 0%
2-Hydroksymetyloglutaran URINE ++ 100% - 0%
Kwas 3-metylo-2-oksobutanowy URINE ++ 16.67% - 0%
Kwas fenylooctowy URINE ++ 33.33% - 0%
Sarkozyna KREW/PLAMA KRWI ++ 20% - 0%
Cholesterol KREW/PLAMA KRWI ++ 100% - 0%
Kwas L-Piroglutaminowy URINE - 0% ++ 16.67%
Kwas pirogronowy URINE ++ 20% - 0%
Etanoloamina KREW/PLAMA KRWI - 0% ++ 33.33%
Kwas bursztynowy URINE - 0% ++ 14.29%
Kwas kynureninowy URINE ++ 16.67% - 0%
Kwas izocytrynowy URINE - 0% ++ 25%
Kwas 2-hydroksyizomasłowy URINE - 0% - 0%
Kwas benzoiloformowy URINE - 0% - 0%
Kwas 2-aminoheksanodiowy URINE - 0% - 0%
Karnozyna KREW/PLAMA KRWI - 0% - 0%
3-metylokrotonylglicyna URINE - 0% - 0%
Kwas ksanturenowy URINE - 0% - 0%
Kwas 5-hydroksyindol-3-octowy URINE - 0% - 0%
N-Isovaleroylglycine URINE - 0% - 0%
Kwas 2-Oksoglutarowy URINE - 0% - 0%
5-Hydroksylizyna KREW/PLAMA KRWI - 0% - 0%
Kwas wanilinowy URINE - 0% - 0%
Kwas indolilo-3-octowy URINE - 0% - 0%
kwas beta-hydroksyizowalerianowy URINE - 0% - 0%
8-Hydroksy-2'-deoksyguanozyna KREW/PLAMA KRWI - 0% - 0%
Kwas glicerynowy URINE - 0% - 0%
Kwas benzoesowy URINE - 0% - 0%
Kadm KREW/PLAMA KRWI - 0% - 0%
Lead KREW/PLAMA KRWI - 0% - 0%
kwas (2R)-2-metylo-3-oksobutanowy URINE - 0% - 0%
D-Glucarate URINE - 0% - 0%
Kwas 2-hydroksyfenylooctowy URINE - 0% - 0%
Kwas glikolowy URINE - 0% - 0%
beta-alanina KREW/PLAMA KRWI - 0% - 0%
Uracil URINE - 0% - 0%
Kwas 2-(butyloamino)octowy URINE - 0% - 0%
Kwas 3-hydroksydekanodiowy URINE - 0% - 0%
Arsen KREW/PLAMA KRWI - 0% - 0%
Glutation KREW/PLAMA KRWI - 0% - 0%
Kwas glutaminowy URINE - 0% - 0%
Tiglylglycine URINE - 0% - 0%
Kwas 2-fenylopropionowy URINE - 0% - 0%
Tymina URINE - 0% - 0%
L-Cysteina URINE - 0% - 0%
Seryna URINE - 0% - 0%
Kwas akonitowy URINE - 0% - 0%
Sarkozyna URINE - 0% - 0%
Kwas 2-aminomasłowy KREW/PLAMA KRWI - 0% - 0%
Alanina URINE - 0% - 0%
kwas 3-(3,4-dihydroksyfenylo)propionowy URINE - 0% - 0%
Sód KREW/PLAMA KRWI - 0% - 0%
Kwas etylomalonowy URINE - 0% - 0%
DL-Asparagina KREW/PLAMA KRWI - 0% - 0%
2-Aminoetylo-dwuwodorofosforan KREW/PLAMA KRWI - 0% - 0%
Fenyloalanina URINE - 0% - 0%
Acetylocysteina URINE - 0% - 0%
Magnez KREW/PLAMA KRWI - 0% - 0%
Miedź KREW/PLAMA KRWI - 0% - 0%
Proline URINE - 0% - 0%
Cystationina KREW/PLAMA KRWI - 0% - 0%
Ftalan monoetylowy URINE - 0% - 0%
Kwas 3-amino-2-metylopropanowy KREW/PLAMA KRWI - 0% - 0%
Cynk KREW/PLAMA KRWI - 0% - 0%
Kwas sebacyny URINE - 0% - 0%
kwas (2R,3R)-2-hydroksy-3-metylopentanowy URINE - 0% - 0%
Kwas 2,2-dihydroksy-3-fenylopropanowy URINE - 0% - 0%
Glycine URINE - 0% - 0%
Anserine KREW/PLAMA KRWI - 0% - 0%
Kwas karboksytrynowy URINE - 0% - 0%
Kwas 2,5-furandikarboksylowy URINE - 0% - 0%
Kwas 2-aminoheksanodiowy KREW/PLAMA KRWI - 0% - 0%
Kwas homogentyzynowy URINE - 0% - 0%
Wapń KREW/PLAMA KRWI - 0% - 0%
N-Propionyloglicyna URINE - 0% - 0%
Kwas 4-hydroksybutanowy URINE - 0% - 0%
Kwas aminolewulinowy KREW/PLAMA KRWI - 0% - 0%
Cystationina URINE - 0% - 0%
Siarczan URINE - 0% - 0%
Indikan (roślina indican) URINE - 0% - 0%
Kwas N-acetylo-L-asparaginowy URINE - 0% - 0%
jon manganu (II) KREW/PLAMA KRWI - 0% - 0%
Asparagina URINE - 0% - 0%
DL-Homocystyna KREW/PLAMA KRWI - 0% - 0%
Kwas 2-metylocytrynowy URINE - 0% - 0%
Tauryna URINE - 0% - 0%
Meglutol URINE - 0% - 0%
kwas gamma-aminomasłowy KREW/PLAMA KRWI - 0% - 0%
Kwas pantotenowy URINE - 0% - 0%
kwas gamma-aminomasłowy URINE - 0% - 0%
Kwas 4-pirydoksowy URINE - 0% - 0%
Kwas winowy URINE - 0% - 0%
Kwas 5-hydroksymetylo-2-furanokarboksylowy URINE - 0% - 0%
Fosfoseryna KREW/PLAMA KRWI - 0% - 0%
Kwas malonowy URINE - 0% - 0%
Potas KREW/PLAMA KRWI - 0% - 0%
l-izoleucyna URINE - 0% - 0%
Kwas 3-(3-hydroksyfenylowy)-3-hydroksypropanowy URINE - 0% - 0%
L-Ornityna URINE - 0% - 0%
Kwas salicylowy URINE - 0% - 0%
Isobutyrylglycine URINE - 0% - 0%
Kwas metylosukcynowy URINE - 0% - 0%
Selen KREW/PLAMA KRWI - 0% - 0%
siarczan p-krezolu URINE - 0% - 0%
D-Arabinitol URINE - 0% - 0%
2-Aminoetylo-dwuwodorofosforan URINE - 0% - 0%
Kwas 4-hydroksyhipurowy URINE - 0% - 0%
Kwas 3-hydroksyizomasłowy URINE - 0% - 0%
3-Metylo-L-histydyna URINE - 0% - 0%
Kwas 4-hydroksyfenylopirogronowy URINE - 0% - 0%
Kwas L-Argininosuccinic KREW/PLAMA KRWI - 0% - 0%
Kwas formiminoglutaminowy URINE - 0% - 0%
Kwas cytrynowy URINE - 0% - 0%
Kwas 3-amino-2-metylopropanowy URINE - 0% - 0%
Kwas 3-hydroksypropionowy URINE - 0% - 0%
Tryptofan URINE - 0% - 0%
Kwas 3,4-dihydroksyfenylooctowy URINE - 0% - 0%
Kwas linolowy URINE - 0% - 0%
Kwas 3-metylo-2-oksowalerianowy URINE - 0% - 0%
Kwas wanilipirogronowy URINE - 0% - 0%
Tyrozyna URINE - 0% - 0%
Kwas pimelinowy URINE - 0% - 0%
Kwas mewalonowy URINE - 0% - 0%
Ftalan URINE - 0% - 0%
Lizyna URINE - 0% - 0%
p-krezol URINE - 0% - 0%
Suberylglycine URINE - 0% - 0%
Metionina URINE - 0% - 0%
L-Homocysteina KREW/PLAMA KRWI - 0% - 0%
Glutamina URINE - 0% - 0%
8-Hydroksy-2'-deoksyguanozyna URINE - 0% - 0%
Sulfocysteina KREW/PLAMA KRWI - 0% - 0%
Mocznik URINE - 0% - 0%
Kwas trójbarwny URINE - 0% - 0%
Leucyna URINE - 0% - 0%
Kwas migdałowy URINE - 0% - 0%
L-Homocitrulina KREW/PLAMA KRWI - 0% - 0%
Kwas jabłkowy URINE - 0% - 0%
Kwas 2-hydroksy-3-(4-hydroksyfenylo)propanowy URINE - 0% - 0%
Picolinate URINE - 0% - 0%
Kwas hydantoin-5-propionowy URINE - 0% - 0%
Hexanoylglycine URINE - 0% - 0%
4-Hydroxy-6-methyl-2-pyrone URINE - 0% - 0%
Kwas 3,4-dihydroksyfenylopirogronowy URINE - 0% - 0%
L-Laktat URINE - 0% - 0%
Histydyna URINE - 0% - 0%
Kwas 3-hydroksyglutarowy URINE - 0% - 0%
Valine URINE - 0% - 0%
Cystyna URINE - 0% - 0%
Octan metylu URINE - 0% - 0%
Kwas 2-hydroksyglutarowy URINE - 0% - 0%
Kwas cytrynowy URINE - 0% - 0%
Kwas 2-hydroksy-4-metylowalerianowy URINE - 0% - 0%
Kwas D-mlekowy URINE - 0% - 0%
Kwas 2-Oxoadipowy URINE - 0% - 0%
7,10,13,16,19-Docosapentaenoic acid URINE - 0% - 0%
3-Metylo-L-histydyna KREW/PLAMA KRWI - 0% - 0%
Etanoloamina URINE - 0% - 0%
Kwas 3-Oksopentanodiowy URINE - 0% - 0%
Proszek cynowy KREW/PLAMA KRWI - 0% - 0%
Picolinate KREW/PLAMA KRWI - 0% - 0%
Kwas wanilinowy URINE - 0% - 0%
Koenzym Q10 KREW/PLAMA KRWI - 0% - 0%
Kwas 2-hydroksy-2-fenylopropanowy URINE - 0% - 0%
Kwas 3-metyloglutakonowy URINE - 0% - 0%
Kwas fenylopirogronowy URINE - 0% - 0%
Kwas 3-metyloglutarowy URINE - 0% - 0%
N-acetyloglukozaminylasparagina KREW/PLAMA KRWI - 0% - 0%
Kwas 4,6-dioksoheptanowy URINE - 0% - 0%
Kwas fosforowy URINE - 0% - 0%
Merkury KREW/PLAMA KRWI - 0% - 0%
N-Acetylo-L-leucyna URINE - 0% - 0%
Kwas glutarowy URINE - 0% - 0%
Kwas 2-hydroksy-3-metylomasłowy URINE - 0% - 0%
kwas asparaginowy URINE - 0% - 0%
Partnerzy

Eurordis

Eurordis jest wiodącym sojuszem dużego spektrum organizacji zajmujących się rzadkimi chorobami, zlokalizowanych w Europie.

www.eurordis.org

Rarefundingteam

Rarefundingteam zapewnia wsparcie dla organizacji zajmujących się rzadkimi chorobami w celu poprawy ich działań marketingowych i możliwości finansowania.

www.rarefundingteam.com

Findacure

Findacure jest organizacją, której celem jest zapewnienie mentoringu, szkoleń i doradztwa grupom wsparcia pacjentów z chorobami rzadkimi, aby umożliwić im efektywną pracę na rzecz naszego wspólnego celu: sprawienia, aby pacjenci z chorobami rzadkimi byli słyszani oraz udostępnienia im diagnostyki i leczenia.

www.findacure.org.uk

Inne organizacje

Jeśli inne organizacje chcą nawiązać z nami współpracę, prosimy o daj nam znać ...

O nas

Jesteśmy grupą pacjentów nonprofit z wieloma członkami, którzy sami zmagają się z IMBS.

Tam, gdzie to możliwe, staramy się napędzać badania nad IMBS w ogóle, a także w miarę możliwości wspierać poszczególnych pacjentów.

Właściciel domeny i odpowiedzialny za treść: Danny Kunz

Adres: Danny Kunz Heilbronnerstr. 16/2 71634 Ludwigsburg Niemcy

Email: contact@imbs-alliance.org (Obawy prawne dotyczące domeny i treści) support@imbs-alliance.org (Wsparcie dla pacjentów)

Telefon: +49 151 565 273 00 (Prosimy o korzystanie z tego kontaktu telefonicznego tylko w przypadku wątpliwości prawnych dotyczących domeny i treści, w tej chwili nie jesteśmy w stanie zapewnić wsparcia telefonicznego dla pacjentów)

Linki zewnętrzne: Nawet jeśli zewnętrzne linki do innych stron internetowych zostaną dokładnie zbadane, nie bierzemy odpowiedzialności za żadną część pełnej zawartości zewnętrznych stron internetowych.

Politykę prywatności można pobrać tutaj w formacie PDF.

Alternatywnie polityka prywatności jest dostępna w prostym formacie tekstowym tutaj .

Aby obejrzeć plik w formacie PDF należy użyć programu Acrobat PDF Reader, który można pobrać tutaj .

Ta strona używa plików cookie tylko w razie potrzeby.

Pliki cookies nie będą wykorzystywane do preferencji, wydajności, statystyk ani marketingu.