Intestinal Metabolic Bromhidrosis Syndrome Alliance

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如何报名？

IMBS患者可以在一个国际患者登记处登记，该登记处设在美国纽约。 CoRDS (Sanford Research) 平台。

请在以下传单中找到关于病人登记的更多详细信息。 病人登记信息传单

我们强烈建议每一位患者加入登记册，因为该患者登记册的数据集是研究人员对罕见病患者队列的调查和哪种调查做出基本决定的基础。

现在就报名!

请注意。

在第一个注册页面中选择 "肠道代谢性溴化氢综合症 "作为罕见疾病状况是非常重要的。(如果只是怀疑，还没有确诊，也要选择这个。）

报告。

你可以从以下链接下载一份基于登记册数据子集的自动更新报告。

IMBS患者注册报告

由于我们没有自己的论坛，我们参考了多语种的RareConnect论坛，那里的帖子被翻译成多种语言。

RareConnect 是由 EURORDIS .

RareConnect论坛是按罕见病社区分组的。在目前的时间点上，有两个小组可供选择。

• IMBS社区

• 三甲胺尿症社区

论坛

为了协调研究、电子邮件活动和一般讨论，有一个供IMBS社区使用的discord服务器。

迪斯科服务器提供了一个有实时聊天、音频和视频频道的地方。( Discord主页 )

你可以通过discord安卓或iOS移动应用程序，通过本地windows和linux应用程序或你的网络浏览器加入discord服务器。

• Discord安卓手机应用

• Discord iOS移动应用程序

• Windows和linux本地应用程序 .

• 网络浏览器

请点击以下链接，加入IMBS对话服务器。

讨论区服务器

定义

肠道代谢性狐臭综合征（IMBS）定义了一种狐臭，它是由有气味的肠道代谢物引起的，这些代谢物通过肠道和肝脏的代谢，通过皮肤排出体外。

IMBS代表了一组由不同基础疾病引起的微妙不同的综合征，它们的共同特点是病人患有慢性体味。这严重影响了他们的生活质量，不仅限于此，尤其是在工作环境中。

经典的医学/皮肤学观点

目前经典医疗机构的支持是极其有限的。在过去的几十年里，溴化病领域的官方研究是可以忽略的，一般的肠道研究还没有将他们的研究与皮肤病领域联系起来。

关于狐臭的经典皮肤学研究 [1] 大多集中在只有少量改善效果的局部治疗或通过手术切除腋窝皮肤腺体。 在三甲胺尿症（TMAU）的情况下，患者目前大多只接受饮食建议，或在某些情况下被开具不可吸收的抗生素。 [2] .

最近的肠道医学研究

较新的研究假说更注重于将肠道作为溴湿病和口臭症状的来源 [3] .已经很清楚，三甲胺，也就是造成TMAU 1型的气味化合物，只是肠道代谢中各种气味代谢物中的一个小角色。 还有一些众所周知的参与者，如羧酸盐（如丁酸盐、异戊酸盐）、胺、硫化合物、氨、甲硫醇和吲哚等等。当不同的代谢物通过它们的代谢循环时，它们以不同的数量通过肠壁，穿过肠道上皮层，从而最终进入血流，进入肝脏。 在肝脏代谢不能处理肠道代谢物的情况下，代谢物会通过肺部气体交换和皮肤外层汗腺排出体外。

反馈信息

官方诊断测试。

• 三甲胺尿症的尿液和基因检测 [1]

• 二甲基甘氨酸尿症的尿液和基因检测 [2]

• SELENBP1（口臭）的基因检测 [3]

• 血液中的二甲亚砜症（口臭）检测 [4]

• 在弱尿素循环障碍的情况下对高氨血症进行血液检测 [5]

反馈信息

有两份指导性文件可供下载。

第一个指南是针对病人。 患者指南

第二份指南是针对医疗从业人员的。 医生指南

这些指南可以免费复制和增殖。

如果你作为病人想第一次带着IMBS症状的话题去看例如你的全科医生，请把医生指南打印在纸上并提供给你的全科医生，以支持他/她收集相关信息。

医学治疗

非医疗批准的做法/基于患者经验的最佳做法

未验证和探索性测试。

血液检查

• 氨血检（可由你的普通医生提供

氨基酸血斑试验

• Medivere氨基酸血样检测 与弱尿素循环障碍有关的PDF报告范例 德国 德国通过Ebay 英国通过Ebay

• Cerascreen氨基酸血样检测 德国 德国通过亚马逊 英国 英国通过亚马逊

尿液样本测试

• 尿液中苯甲酸盐和海马酸盐水平( 医学研究中心（Medivere Organix )

• 更大的尿液概况，包括苯甲酸盐和海马酸盐（ IFU Wolfhagen Organix简介 )

• 尿液中的瓜氨酸

从调查研究中得知的测试

• SCFAs（包括丁酸盐和异戊酸盐）的血液与粪便的比例( [1] )

其他非特异性测试

• PTH（甲状旁腺激素）血液检查

• 低血钾水平

注意事项。

• 有机酸尿症的尿液测试经常没有任何结果（在这些疾病中，所有的器官和细胞都受到影响，肾脏和肝脏不能掩盖任何代谢物）。

• 在IMBS患者中，酶的缺乏似乎只限于肠道和肝脏的代谢，这导致肝脏和肾脏掩盖了代谢物。同样值得一提的是，丁酸盐在血液中的半衰期短于10分钟，而且( [2] )，因为该文件显示，与门静脉血液相比，丁酸盐水平在肝脏后的循环中减少了4倍。

• 在IMBS病例中，一般来说，与尿液测试相比，血液测试能够更直接地显示出代谢物。

反馈信息

罕见病中心

我们鼓励所有病人与他们各自国家的罕见病中心联系。请做好准备，因为大多数医生对厌氧代谢物以及它们在人体代谢中的出现没有特别的认识，甚至完全没有认识。 通常情况下，了解这些代谢物的专家可以在经典的有机酸奶领域找到，但他们通常缺乏肠道疾病的专业知识。然而，他们可能是第一个接触点，可以将病人引向肠道研究诊断的专家。 为了帮助他们找到正确的联系人，你也可以把他们介绍到IMBS的主页上，在那里他们可以得到关于该疾病的详细概述。 还要让他们知道，通过尿样检查进行经典的有机酸筛查已经知道不适用于IMBS患者。

官方基因检测（德国

在德国，根据法律规定，如果要进行基因检测，患者在检测前必须接受基因咨询。 遗传咨询通常也由罕见病中心处理，因此这些中心是第一个接触点。

也有一些实验室允许私人付费，并且还提供遗传咨询。

• CEGAT

请注意。 德国医疗保险机构现在支付少数目标基因（<=20）的必要基因测试。 这也为没有足够的私人资金进行WES或WGS筛查的IMBS患者开辟了一条新途径，要求对他们的病情进行基因测试。

反馈信息

吉诺瓦诊断公司

Genova诊断公司是一家私人服务提供商，主要提供代谢组学测试，但也提供基因组学测试。 目前，他们在美国和英国提供服务。 在通常情况下，他们与专业的全科医生一起工作，作为私人终端用户的联系人。

主页

医学诊断学

Medivere诊断公司在其网上商店向终端用户提供小型标准的血液、尿液和粪便测试。他们的服务在德国也有。

主页

瑟斯林

Cerascreen提供了一个网上商店，不仅提供例如标准的氨基酸血点测试，还提供各种标准测试。 他们的网上商店在德国有售。

主页

IFU Wolfhagen

IFU Wolfhagen在他们的网上商店提供尿液分析板等。他们的服务以德国语提供。

主页

反馈信息

IMBS患者所患的不同气味类型与不同的气味化合物有关。 那些有气味的化合物很多时候也是氨基酸紧密降解或合成的一部分。

下面你会发现有气味的化合物和氨基酸之间的关系。

鱼腥味/三甲胺

• 胆碱

• 甜菜碱

• 卵磷脂

• 肉碱

粪便体味/吲哚、斯卡托尔

• 色氨酸

• 甘氨酸

• 丝氨酸

• 苯丙氨酸

• 酪氨酸

• 组氨酸

臭蛋体味/硫磺化合物

• 半胱氨酸

• 蛋氨酸

• 牛磺酸

尿液的体味/氨气

• 鸟氨酸

• 天冬氨酸

• 瓜氨酸

• 精氨酸

• 甘氨酸

• 丝氨酸

• 谷氨酰胺

• 谷氨酸

呕吐物体味/丁酸盐

• 赖氨酸

• 瓦林

(同时尿液体味中的氨基酸也可以适用)

汗脚/异戊酸盐

• 亮氨酸

• 异亮氨酸

(同时尿液体味中的氨基酸也可以适用)

腐烂的肉一样/Putrescine, Cadaverine

• 鸟氨酸（Putrescine

• 赖氨酸 (Cadaverine)

垃圾一样/硫化氢、二甲硫醚、甲硫醇、普鲁士碱、尸体碱、三甲胺、氨、乙醛、乙酸盐

这是前几组的混合物。 [1]

饮食方法

我们强烈建议不要在较长时期内使用任何形式的完全消除饮食。

渴望通常是身体对某些营养物质需求的一个信号。在减少饮食的情况下，不要忽视它们在某种氨基酸的背景下。

还要注意的是，列出的氨基酸只是在生化途径的边界内按同位进行分组。 有些疾病可能只影响一组中的一个氨基酸，或者只影响一组组合中的一些。

作为一个现实生活中的例子，血点氨基酸筛查显示以下氨基酸超出了正常范围。

• 色氨酸: ++

• 甘氨酸。++

• 丝氨酸。++

• 赖氨酸：-

• 鸟氨酸。++

• 天门冬氨酸。++

• 组氨酸。+

符号。

• '++'=高于正常范围的高值

• '+'=非常高但在正常范围内

• '-' = 非常低，但在正常范围内

• '--'=低于正常范围

正如你所看到的，这样的氨基酸筛查可能会给出一些提示，说明在饮食中应该补充什么，减少什么。

仍然要注意的是，目前还不清楚如何对某些氨基酸水平高于或低于正常范围作出正确反应。

有一些迹象表明，某些类型的气味代谢物确实在一定程度上稳定了受伤害的肠道代谢，其他的则没有。

因此，错误的饮食消除选择也可能随着时间的推移增加对肠道细胞的损害，即使体味或口臭在一段时间内减少。

反馈信息

根据我们在病人研究中的个人观察，多汗症（广泛出汗）可以是溴化病的相关症状，但它不一定要存在。 我们认为只有一小部分病人实际上同时具有溴化吸入症和多汗症的症状。

反馈信息

肠易激综合征(IBS) [1] 被定义为胃肠道的一种慢性功能紊乱。它的特点是腹痛和/或肠道运动的改变。

我们的观察表明，大约20-30%的IMBS患者同时患有IBS，或在长期出现体味症状若干年后开始患有IBS。

另外，我们的观察显示，粪便体味似乎更可能与IBS-D有关，而汗水/呕吐物/脚汗的体味更可能与IBS-C有关。

反馈信息

简介

下一代测序（NGS）是一种允许对人类基因组的部分或整个DNA/RNA链结构进行测序的方法。 在过去十年中，NGS方法越来越多地被用作研究中的方法，以隔离与疾病及其症状的因果关系。

另请参见关于NGS和基础技术的维基百科。

NGS服务的标准

根据国家法律，不仅有官方医疗机构可向患者提供NGS服务，而且还有私人服务提供者。

如果应该利用NGS服务来获得有关潜在潜在疾病的更多信息，那么了解不同提供的服务的一些重要属性是很重要的。

• 测序类型：全基因组(WGS) [1] 或全外显子组（WES [2]

• 覆盖范围 [3] 表示测序覆盖同一目标参考区的次数。

• 测序结果以文件格式提供。VCF（有/无注释），FASTQ，BAM

成本角度。

• WGS 20x : ~ 600€

• WES 20x : ~ 400€

(价格确实随着时间的推移和不同的服务提供商之间的变化而大量变化)

对医疗代表评估的要求。

• 目前，我们接受至少20倍于目标区域的覆盖率，以便进行医学相关的解释。

• WGS包括内含子区域，但还不容易解释，因为内含子区域容易出现高变异，但随着时间的推移，这种情况会稳步改善（所以今天的数据在未来可能会被利用，只是通过较新的软件应用和变异数据库中的新条目对数据进行重新解释。

关于23andMe等祖先服务。

的祖先服务，如 23andMe 在外显子组区域的哪些部分是目标/覆盖的以及目标区域被读取的频率（读取覆盖率）方面非常有限。23andme的过程依赖于基因分型方法，而不是WES或WGS。 [4]

我们不推荐医学相关调查的祖先服务，相反，我们建议至少由服务提供商提供WES 20倍的报价，该服务提供商至少提供有注释的VCF文件，甚至更好的是另外提供包含原始测序信息的FASTQ文件。

反馈信息

医学上已知的基因

一组有限的基因缺陷已经知道与慢性体味和/或口臭有关。

• FMO3 (三甲胺尿症) [1]

• DMGDH (二甲基甘氨酸脱氢酶缺乏症) [2]

• SELENBP1（甲硫醇氧化酶缺乏症/EHMTO）。 [3]

探索性的候选基因

对于其他体味或口臭类型，到目前为止还没有正式的基因缺陷。 但有一些可能涉及的候选基因，因为它们编码与某些气味代谢物有关的生化途径周围的酶、转运器、受体。

汗水或呕吐物，脚汗如体味/羧酸盐，丁酸盐，异戊酸盐...

直接酶的缺陷。

• ACSM2B

• ACSM5

• ACSM2A

间接参与的缺陷。

• CPS1（也作为良性合格变体，已知甘氨酸水平升高）。

还有可能间接参与的基因。

• ǞǞǞ

• ATP10B

• AGXT2

• SLC28A1

• SLC23A1

• SLC17A4

• SLC10A2

粪便体味 / 吲哚,斯卡托尔

• BHMT2

• 医学博士

• CYP2B

• CYP2A6

粪便和汗水般的体味/IBS-C和IBS-D相关基因

• GUCY2C

• TRPV3

• SCN5A

• AQP8

• IDO1

• PGP

• GAD2

• FAAH

• NPSR1

• FUT2

半自动化的基因报告

我们根据IMBS患者队列的基因分析结果提供半自动化报告。

• 至少有两名患者匹配的肠道和肝脏表达的基因。 报告

• IMBS患者队列的基因与IBS研究出版物的基因相匹配。 报告

补充说明

在慢性体臭病例中，不一定总是存在遗传缺陷。也有病人报告说症状是在食物中毒或抗生素治疗后开始的。

所以要注意，在这些情况下进行代谢组分析会发现更多的信息。

反馈信息

在代谢组研究中，已经观察到IMBS患者的以下代谢标志物可能超出正常范围。

• 苯甲酸盐 / 苯甲酸

• 马尿酸/马尿酸

• 酒石酸盐/酒石酸

• 乌洛托品/乌洛托酸

• 顺式乌头碱/顺式乌头酸

• 琥珀酸/琥珀酸

• 异柠檬酸盐

• 富马酸盐

• 羟甲基戊二酸

• 组氨酸

• 牛磺酸

• 苏氨酸（Threonine

• 色氨酸

• 甘氨酸

• 丝氨酸

• 磷脂酰亚胺

• 梵尼曼德拉特

• 高香草酸盐

• 鸟氨酸

• 瓜氨酸

• 焦谷氨酸（Pyroglutamate

• 对羟基苯乙酸酯

• 安塞林

• 肉毒杆菌素

• 1-甲基组氨酸

• β-丙氨酸

• 亚油酸/亚油酸

• 钾

• 甲状旁腺激素（PTH

反馈信息

对于显示出类似粪便体味的IMBS患者亚组，代谢物吲哚和次级斯卡托是重点，因为这些代谢物正在创造一种强烈的类似粪便的气味。

我们预计在这些亚组中至少有三种不同类型的致病原因。

• 直接降解吲哚的酶缺乏，如CYP2E1、CYP2B、......。

• 胆碱->甘氨酸降解途径中的酶缺陷（BHMT2，甲基四氢叶酸群）。

• 下级甘氨酸+苯甲酸盐->海马酸盐降解途径中的酶缺陷

硫代烃途径形成色氨酸和吲哚的途径

生长激素途径 [1] 是一条微生物途径，负责结合吲哚和甘氨酸/丝氨酸进行色氨酸的生物合成。 [2] .

由于其前体甘氨酸和丝氨酸以及产物色氨酸都参与其中，这些氨基酸的人体降解途径可能与吲哚的升高形成有很大关系。

同样非常重要的是谷氨酰胺和谷氨酸，因为它们与吲哚合成的第二种前体蒽醌的来源有关。

胆碱->甘氨酸的降解途径

一组粪便体臭患者确实也显示出三甲胺尿症的尿液测试阳性。这表明在肠道区域形成了升高的三甲胺（TMA）水平。 其中一个原因可能是胆碱吸收和降解受损，导致胆碱在肠腔内降解为TMA的程度升高。 由于胆碱的降解途径也影响到甘氨酸和丝氨酸的可用性，它是一个有希望的候选分支，也是造成吲哚浓度升高的原因。

对于这个亚群，补充叶酸可能是有帮助的，因为叶酸支持胆碱、甜菜碱->甘氨酸、丝氨酸的降解。

甘氨酸+苯甲酸盐->海马酸盐降解途径

在粪便体味患者的代谢组分析结果中，我们观察到苯甲酸盐升高，同时海马酸盐水平低于正常范围。 甘氨酸水平通常较低，但在正常范围内。

这与甘氨酸的解毒机制有关 [3] 在这一亚组的IMBS患者中，由于甘氨酸或丝氨酸的可用性太低，这可能会受到影响。

如果甘氨酸和丝氨酸可用性过低的迹象是正确的，那么低水平将损害胆汁酸盐与甘氨酸的结合，并降低肠腔内甘氨酸的可用性。

甘氨酸/牛磺酸的配比将发生变化，吲哚+甘氨酸的色氨酸形成可能受到影响，结果是肠腔内吲哚浓度升高。

高谷氨酸、甘氨酸、鸟氨酸、瓜氨酸、色氨酸、苯丙氨酸、酪氨酸、蛋氨酸、牛磺酸、BCAAs、氨和低精氨酸、谷氨酰胺、赖氨酸 -> 尿素循环缺乏症

与氨降解有关的各种氨基酸的升高已被发现与过渡性高氨血症有关。这表明尿素循环途径中的第二个基因缺陷可能是粪便气味的来源。

CYP酶家族

一些CYP家族的酶已知可以将吲哚降解为气味较小的代谢物。

例如：。

• CYP2E1, CYP2B [4]

这些都是可能导致吲哚降解障碍的酶缺陷的突出候选者。

反馈信息

对于IMBS患者亚组，表现为类似呕吐物、汗水或汗脚的体味，主要的气味驱动代谢物来自羧酸盐组。

• 丁酸盐（类似呕吐物

• 异戊酸盐（像汗脚一样，很俗）。

• 己酸酯

我们预计至少有两种不同类型的致病原因。

• 直接降解丁酸盐或异戊酸盐的酶的缺陷，如如 ACSM2B , ...

• 肠道屏障细胞的线粒体损伤，例如通过这些细胞的局部高氨值（非系统性）。

ACSM2B和降解途径的缺陷（IMBS Carboxylate Type 1）。

与其他有气味的代谢物相比，羧酸盐基团是肠道屏障细胞和肝脏的主要能量来源。

众所周知的术语 "短链脂肪酸"（SCFAs）主要是指羧酸盐的一个子集，但也包括例如它们的甲基化形式。

以下基因和酶是酶缺乏症的突出候选者。

• ACSM2B / EC 6.2.1.2 丁酸CoA连接酶

• 编码异戊酸酯CoA连接酶的一个可能的未知基因

重要的是，例如ACSM2B也参与水杨酸盐、苯甲酸盐和苯乙酸盐，但范围较小。

也很重要。

• 镁

• 芒格

是这些酶的辅助因子。 补充这些可以提高酶的效率。

氨气对肠道屏障细胞的线粒体损害（IMBS 羧酸型 2 / IMBS CPS1）。

如果肠道屏障细胞的线粒体活动受到损害，则可能出现另一种致病情况。 其中一个原因可能是细胞内氨的浓度升高，这将影响从结肠吸收的短链酸（羧酸盐）的降解。 在这种情况下，后期进展的一个典型标志是IBS-C（便秘）症状，这是由神经功能损伤引起的，例如在结肠的西格玛。这些症状可以立即出现，也可以在第一次出现狐臭症状多年后出现。

食物清单（不好）。

• 奶酪（高谷氨酸盐

• 红肉（氨基酸含量高

代谢组生物标志物

在这种情况下，可能的观察是。

• 血液中鸟氨酸、甘氨酸、丝氨酸水平略有升高

• 血液中的色氨酸、组氨酸、苏氨酸水平也可能略有升高

• 主要是尿液中瓜氨酸水平升高

• 低血钾（氨通过与钾受体结合间接损害钾的摄取

• 尿液中的苯甲酸酯类/安息香酸含量低

在苯甲酸钠处理期间。

• 尿液中的海嘌呤/海嘌呤酸水平非常高

遗传标记

• 编码碳酰磷酸合成酶1的CPS1基因的弱缺陷（尿素循环障碍）。

• 示例变体：rs1047883 [1]

CPS1的缺陷也包括那些被标记为外周血中高氨血症的良性缺陷。特别是那些也与血液中甘氨酸水平升高有关的。

鉴定为良性与IMBS中的良性无关，因为在IMBS病例中，肠道屏障细胞中的局部高氨值目前不一定能通过血液检查进行量化。

治疗

• 口服苯甲酸钠的标准高氨治疗（<5克，一天内分配）在这里可以显示出非常好的效果，减少IBS-C症状的神经疼痛感。

• 减少甘氨酸和丝氨酸（或一般的蛋白质）的饮食量

• 减少谷氨酰胺、谷氨酸、天门冬氨酸、赖氨酸和鸟氨酸的饮食量

• 减少对钙的摄取

• 增加镁（氧化物或碳酸盐，不仅仅是柠檬酸盐！）的吸收量

• 增加钾的吸收

• 补充Topinambur作为菊粉补充剂，菊粉作为长链碳水化合物主要在大肠道内降解为果糖（增加气味，但改善了米氏菌的氨损害--应在苯甲酸钠治疗1周后首次服用）。

补充意见

• 还有一个观察结果是，结肠蠕动受损导致脂肪在结肠中堆积，这可能是与SCFAs浓度增加有关的另一个方面。

• 碳酸镁和氧化镁（也包括所有其他碳酸盐）应少量服用（每天1粒），并且要注意，因为它们很容易使肠道pH值升高到10，从而伤害肠壁。

反馈信息

IMBS的亚型与丁酸盐之间的联系

癌症研究领域乍一看似乎与IMBS研究相去甚远。

有趣的是，如果我们看一下IMBS的一些病人亚群的生化情况和他们受影响的代谢化合物，就会发现情况完全相反。

有的病人报告说有一种非常强烈的 "呕吐物 "般的体味。已知具有这种气味特征的相关代谢物是水溶液中的丁酸盐。

什么是丁酸盐？

丁酸盐是丁酸的盐形式，众所周知，丁酸是造成呕吐物气味的主要因素。

作为盐，它可以有各种不同的阳离子组合，如。

• 钠(Na+)

• 镁 (Mg2+)

• 钾 (K+)

• 钙(Ca2+)

例如，丁酸钠也通常以补充剂的形式在柜台出售。

丁酸盐在体外抑制癌症生长，但在血流中不够稳定

在癌症研究领域，已经观察到丁酸盐在体外对癌细胞有强烈的生长抑制作用。 [1]

不幸的是，试图利用丁酸盐溶液作为血液输注的探索性研究，未能使丁酸盐在血液循环中稳定下来。 事实证明，在被人体细胞消耗和降解之前，丁酸盐的稳定半时间非常短，不到10分钟。 [2]

丁酸盐在IBD中的相关性

炎症性肠病（IBS）方面的最新研究显示，现在有一些诊断方面的进展，例如，在IBD患者的一个小样本组中发现了 "自然 "升高的异丁酸盐水平。 [3]

换句话说，像丁酸盐或异丁酸盐这样的羧酸盐可以在肠道->肝脏轴中升高，显然不会造成任何伤害，因为IBD患者除了肠道炎症问题外，通常被认为是健康的。

由此产生的假说

这个新的方向产生了两个假设。

• 一般来说，丁酸盐或羧酸盐（如异戊酸盐）在IMBS患者群体中也可能升高，因为它们的气味与这些化合物的特征完全一致。

• 对于癌症治疗的支持，可能通过口服过量的补充剂（可能导致溴化血症症状）很容易再现类似的血液丁酸盐水平，这可能导致抑制癌症的生长，如果癌症位于肠道->肝脏血液轴。

额外的个人观察

• 作为对位于降结肠的结直肠肿瘤样本的调查和可视化的一部分，我们对肿瘤样本和靠近肿瘤位置的健康肠壁样本进行了双重mRNA表达分析。

• 酶的表达水平的比较表明，不仅乳酸脱氢酶（LDH）被过度表达，而且例如丁酰-CoA合成酶（EC 6.2.1.2）也被过度表达。这可能给出了第一个提示，即厌氧的癌症内部代谢也通过反向反应支持其ATP供应，该反应导致丁酸合成，就像典型的细菌代谢。

• 一个理论上的结果是假设丁酸盐水平的增加会抑制内部癌症核心细胞的ATP供应，因此会减少癌症的生长。这一假设性的结果已经被之前的实验调查所验证。(见上述文本中的参考文献)

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虚拟主机费用

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患者/群体标识符。IMBS患者

报告日期: 2022-04-01

涵盖的代谢物和样品类型组合的数量。233

涵盖的代谢物数量：193

整体测量点的数量。807

ЕРРАЙСТЕР

Eurordis是一个由位于欧洲的各种罕见疾病组织组成的领先联盟。

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稀有资金团队

Rarefundingteam为罕见病组织提供支持，以改善其营销活动和筹资机会。

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寻医问药

Findacure是一个组织，其目标是为罕见病患者支持团体提供指导、培训和建议，使这些团体能够有效地工作，以实现我们的共同目标：使罕见病患者得到倾听，并使他们能够获得诊断和治疗。

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其他组织

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在可能的情况下，我们努力推动对IMBS的总体研究，我们也尽可能地支持个别病人。

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