IMBS-logo

Intestinal Metabolic Bromhidrosis Syndrome Alliance

Sponsor

Als geurige darmmetabolieten de darmwandbarrière en de lever passeren, worden ze uitgescheiden in zweet en adem. De symptomen die hiervan het gevolg zijn, worden bromhidrose en halitose genoemd.

Informatie voor patiënten
Eurordis ledenlogo

Talen: BG | ZH | ZH-CN | ZH-HK | ZH-TW | CS | CS-CZ | DA-DK | NL | NL-BE | NL-NL | EN | EN-AU | EN-BE | EN-CA | EN-CN | EN-EN | EN-DE | EN-IE | EN-MY | EN-NZ | EN-NG | EN-PH | EN-ZA | EN-GB | EN-US | ET-EE | FI | FI-FI | FR | FR-BE | FR-CA | FR-FR | FR-CH | DE | DE-AT | DE-DE | DE-CH | EL | EL-GR | HU | HU-HU | IT-IT | IT-CH | JA | JA-JP | KO-KR | NB | PL | PL-PL | PT | PT-BR | PT-PT | RO-RO | RU | RU-RU | SK | SK-SK | SL-SI | ES | ES-AR | ES-CO | ES-LA | ES-MX | ES-PE | ES-ES | ES-US | ES-VE | ES-XL | SV | SV-SE | TR | TR-TR | UK-UA |

Hoe schrijf je je in?

IMBS-patiënten kunnen zich inschrijven in een internationaal patiëntenregister dat gehost wordt in het CoRDS (Sanford Onderzoek) platform.

Meer gedetailleerde informatie over het patiëntenregister vindt u in de volgende flyer: Informatiebrochure patiëntenregister

We raden elke patiënt ten zeerste aan zich in te schrijven in het register, omdat de gegevens van dit patiëntenregister een basis vormen waarop onderzoekers zich baseren om fundamentele beslissingen te nemen over een onderzoek en welk soort onderzoek bij een cohort van patiënten met een zeldzame ziekte.

Schrijf je nu in!

Opmerking:

Het is heel belangrijk om op de eerste registratiepagina "Intestinal Metabolic Bromhidrosis Syndrome" te kiezen als zeldzame ziekteaandoening. (Kies dit ook in het geval dat het alleen verdacht is en nog niet gediagnosticeerd)

zeldzame_ziekte_keuze.png

Verslag:

U kunt een automatisch bijgewerkt rapport op basis van een subset van de registergegevens downloaden via de volgende link:

IMBS Patiëntenregister Rapport

Bekijk het volgende artikel over de nieuwe VN-resolutie voor patiënten met zeldzame ziekten op de website van Rare Diseases International! Rare Diseases International - VN-resolutie voor mensen met een zeldzame ziekte Resolutie van de Verenigde Naties over zeldzame ziekten voor mensen met een zeldzame ziekte

)

Laat ons het werk niet alleen doen! Wees niet passief - handel! Handel samen met ons!

Wij zijn mensen zoals jij, die op alle fronten werken om deze ziekte erkend te krijgen, in de geneeskunde te verankeren en op te lossen!

Bundel je krachten met ons, steun ons met alles waarmee je ons kunt steunen!

Vertel iedereen die je maar kunt bedenken over deze tekst, over deze groep en over onze doelen! Zeg dat ze lid moeten worden!

Niemand krijgt hier geld voor, maar misschien krijgen we allemaal ons leven terug, ons sociale leven, ons werkleven, alles!

Deel overal links naar onze gemeenschap, breng de mensen samen - sluit je aan bij onze alliantie, wees lid zij aan zij met ons!

Aarzel niet, ren niet alleen, steun ons en laat je door ons steunen!

Wees niet passief - handel!

Handel samen met ons!

RareConnect

Omdat we geen eigen forum hebben, verwijzen we naar het meertalige RareConnect forum, waar berichten naar meerdere talen worden vertaald.

RareConnect wordt geleverd door EURORDIS .

Het RareConnect forum is gegroepeerd per zeldzame ziektegemeenschap. Op dit moment zijn er twee groepen beschikbaar:

Forum

Discord server

Voor de coördinatie van onderzoek, e-mailcampagnes en algemene discussies is er een discord server beschikbaar voor de IMBS gemeenschap.

Een discord server biedt een plek met live chats, audio- en videokanalen. ( Discord Homepage )

Je kunt lid worden van een discord server via de discord android of iOS mobiele app, via native windows en linux applicaties of je webbrowser.

Klik op de volgende link om lid te worden van de IMBS discord server:

Discord server

Patiënteninformatie

Definitie

Het Intestinal Metabolic Bromhidrosis Syndrome (IMBS) is een vorm van bromhidrose die wordt veroorzaakt door stinkende darmmetabolieten die de darm- en leverstofwisseling passeren en via de huid worden uitgescheiden.

IMBS vertegenwoordigt een groep subtiel verschillende syndromen die veroorzaakt worden door verschillende onderliggende ziekten, maar die met elkaar gemeen hebben dat hun patiënten lijden aan chronische lichaamsgeur. Dit heeft een sterke invloed op hun levenskwaliteit, niet beperkt tot maar vooral in de werkomgeving.

Klassieke medische/dermatologische visie

De huidige ondersteuning door klassieke medische instellingen is uiterst beperkt: Officieel onderzoek op het gebied van bromhidrose was de afgelopen decennia verwaarloosbaar en algemeen darmonderzoek heeft hun onderzoek nog niet gekoppeld aan de dermatologische gebieden.

Het klassieke dermatologische onderzoek naar bromhidrose [1] richt zich meestal op topische behandelingen die slechts een klein verbeterend effect hebben of op het verwijderen van okselklieren door middel van chirurgie. Bij trimethylaminurie (TMAU) krijgen patiënten momenteel meestal alleen dieetadvies of krijgen ze, in sommige gevallen, niet-resorbeerbare antibiotica voorgeschreven. [2] .

Recent darmmedisch onderzoek

Nieuwere onderzoekshypothesen richten zich meer op het darmkanaal als de bron van bromhidrose en halitosesymptomen. [3] . Het is al duidelijk dat trimethylamine, de geurstof die verantwoordelijk is voor TMAU type 1, slechts een kleine speler is van verschillende geurmetabolieten die beschikbaar zijn in het metabolisme van het darmkanaal. Er zijn bekende andere spelers zoals carboxylaten (bijv. butyraat, isovaleraat), aminen, zwavelverbindingen, ammoniak, methylmercaptaan en indool om er een paar te noemen. Terwijl de verschillende metabolieten hun metabolische cyclus doorlopen, passeren ze, in verschillende hoeveelheden, de darmwand via de darmepitheellagen en komen zo in de bloedstroom terecht, richting de lever. In gevallen waarin het levermetabolisme de hoeveelheid intestinale metabolieten niet aankan, worden de metabolieten uitgescheiden via de gasuitwisseling in de longen en via de zweetklieren aan de buitenkant van de huid.

Bromhidrosis ziekten en metabolieten en gen overzicht

Feedback

Diagnostisch

Officiële diagnostische tests:

  • Urine- en genetische test op trimethylaminurie [1]

  • Urine- en genetische test op dimethylglycinurie [2]

  • Genetische test voor SELENBP1 (Halitose) [3]

  • Bloedonderzoek naar dimethylsulfidemie (halitose) [4]

  • Bloedonderzoek naar hyperammonemie in de context van zwakke ureumcyclusstoornissen [5]

Feedback

Er zijn twee documenten met richtlijnen beschikbaar om te downloaden.

De eerste gids is het aanspreken van patiënten: Gids voor patiënten

De tweede gids richt zich tot artsen: Doktersgids

Deze gidsen zijn vrij te kopiëren en te vermenigvuldigen.

Als je als patiënt voor het eerst naar bijvoorbeeld je huisarts gaat met het onderwerp IMBS-symptomen, print dan de artsenhandleiding op papier uit en geef deze aan je huisarts om hem/haar te ondersteunen bij het verzamelen van relevante informatie.

Behandelingen

Medische behandelingen

Symptoom Behandeling Doeltreffendheid Goedgekeurd door medische studies
Lichaamsgeur van vissen Dieet / Vermindering van TMA-bevattende vis en choline, betaïne en carnitine bevattend voedsel 75% Ja
Vissengeur (TMAU type 2) Voorschrijven van niet-resorbeerbare antibiotica voor korte periodes 75% Ja
Lichaamsgeur van vissen Riboflavinesupplementen 50% Ja
Axillaire lichaamsgeur Sterke antitranspiratiemiddelen 10% Ja

Niet medisch goedgekeurde praktijken / Op patiëntervaring gebaseerde best practices

Symptoom Behandeling Doeltreffendheid Goedgekeurd door medische studies
Vis en ontlasting lichaamsgeur (TMAU type 2) Folaat- of MTHF-supplementatie onbekend Geen
Vis en ontlasting lichaamsgeur (TMAU type 2) Vitamine B12-supplementatie onbekend Geen
Vis en ontlasting lichaamsgeur (TMAU type 2) Suppletie met vitamine B6 onbekend Geen
Vis en ontlasting lichaamsgeur (TMAU type 2) SAMe-supplementatie onbekend Geen
Vis en ontlasting lichaamsgeur (TMAU type 2) Vermijden van cysteïne via de voeding onbekend Geen
Fecale lichaamsgeur Glycine, Serine-supplementatie onbekend Geen
Fecale lichaamsgeur Choline- en foliumzuursupplementen onbekend Geen
Fecale lichaamsgeur Vermijden van benzoaten, cinnamaat en salicylaten onbekend Geen
Fecale lichaamsgeur Vermijden van benzimidazolen zoals protonpompremmers onbekend Geen
Fecale lichaamsgeur Vermijden van stress onbekend Geen
Fecale lichaamsgeur Champex/Deodorex 10% Geen
Fecale lichaamsgeur Vermijden van D-Ribose via het dieet onbekend Geen
Fecale lichaamsgeur Dieet vermijden van fosforzuur + glucose / fructose (zoals bijv. Coca Cola) onbekend Geen
Fecale lichaamsgeur Vermijden van stikstofhoudende voeding onbekend Geen
Rotte eieren lichaamsgeur geen
Urineachtige lichaamsgeur Eiwitbeperkend dieet + voorschrijven van niet-resorbeerbare antibiotica voor korte periodes onbekend Geen
Urineachtige lichaamsgeur Suppletie met natriumbenzoaat (raadpleging van een arts is noodzakelijk!!) onbekend Geen
Urineachtige lichaamsgeur Ascorbinezuur (nooit combineren met natriumbenzoaat - zeer hoog gezondheidsrisico!!!) onbekend Geen
Urineachtige lichaamsgeur L-Carnitine (kan de symptomen van lichaamsgeur verhogen, maar vermindert de aantasting van de darmbarrière) onbekend Geen
Zweetachtige lichaamsgeur De combinatie antitranspirant + deodorant over het hele lichaam aanbrengen 10% Geen
Zweet/overgeven/zweetvoeten zoals lichaamsgeur Taurine-, magnesium- en kaliumsupplementen 50% Geen
Zweet/overgeven/zweetvoeten zoals lichaamsgeur Dagelijkse darmreinigingen bijv. met Macrogol (kan gevaarlijk zijn - vooraf een arts raadplegen is noodzakelijk) 30% Geen
Zweet/overgeven/zweetvoeten zoals lichaamsgeur Tyrosine-supplementen 10% Geen
Braaksel/zweetvoeten met een urineachtige lichaamsgeur Suppletie met natriumbenzoaat (raadpleging van een arts is noodzakelijk) onbekend Geen
Braakselachtige lichaamsgeur Mangaan supplementen 10% Geen
Koolachtige lichaamsgeur/halitose Dieet onbekend Geen
IBS-C (constipatie) Topinamboerpoeder (langeketenkoolhydraat dat afbreekt tot fructose) [Waarschuwing: Verhoogde lichaamsgeur]. 15% Geen
IBS-C (constipatie) Magnesiumoxide 15% Geen
IBS-C (constipatie) Lactitol 15% Geen

Niet geverifieerd en verkennende tests:

Bloedonderzoek

  • Ammoniak bloedtest (verkrijgbaar bij de huisarts)

Aminozuren bloedspottests

Urinemonster testen

Tests bekend uit onderzoek

  • Verhouding SCFA's (inclusief butyraat en isovallaat) bloed tot ontlasting ( [1] )

Andere aspecifieke testen

  • PTH (bijschildklierhormoon) bloedonderzoek

  • Laag kaliumgehalte in het bloed

Opmerkingen:

  • Urinetests op organische acidurie worden regelmatig uitgevoerd zonder resultaat (bij deze ziekten zijn alle organen en cellen aangetast en zijn de nieren en lever niet in staat om metabolieten te maskeren).

  • Bij IMBS-patiënten lijken tekortkomingen van enzymen zeer beperkt te zijn tot het darm- en levermetabolisme, wat resulteert in het maskeren van metabolieten door lever en nieren. Opnieuw is het de moeite waard om de korte halfwaardetijd onder 10 minuten van butyraten in bloed en ook ( [2] ) nog een keer, omdat het artikel een verlaging van factor 4 laat zien van bijvoorbeeld het butyraatgehalte vergeleken met bloed uit de poortader naar bloed in de circulatie na de lever.

  • Bij IMBS kunnen bloedtesten over het algemeen directere metabolieten aantonen dan urinetesten.

Feedback

Centra voor zeldzame ziekten

We raden alle patiënten aan contact op te nemen met centra voor zeldzame ziekten in hun eigen land. Bereid je alsjeblieft voor, want de meeste artsen hebben geen speciale of zelfs helemaal geen kennis over anaerobe metabolieten en dat deze voorkomen in de menselijke stofwisseling. Normaal gesproken zijn specialisten die verstand hebben van deze metabolieten te vinden op het gebied van klassieke organische zuren, maar zij hebben normaal gesproken geen speciale kennis van darmziekten. Toch kunnen ze een eerste contactpunt zijn dat patiënten kan doorsturen naar specialisten op het gebied van diagnostisch darmonderzoek. Om ze te helpen de juiste contactpersonen te vinden, kun je ze ook verwijzen naar de homepage van IMBS, waar ze een gedetailleerd overzicht van de ziekte kunnen krijgen. Maak hen er ook op attent dat van klassieke organische zuren screenings via urinetesten al bekend is dat ze niet toepasbaar zijn op IMBS-patiënten.

Officiële genetische tests (Duitsland)

In Duitsland is het wettelijk verplicht dat, als er een genetische test wordt uitgevoerd, patiënten vóór de test genetisch advies krijgen. Genetische counseling wordt normaal gesproken ook verzorgd door centra voor zeldzame ziekten, dus die zijn een eerste aanspreekpunt.

Er zijn ook laboratoria waar je privé kunt betalen en die genetisch advies geven:

Opmerking: Duitse zorgverzekeraars betalen nu voor noodzakelijke genetische tests voor een klein aantal doelgenen (<=20). Dit opent ook een nieuwe weg voor IMBS-patiënten die niet genoeg privégeld hebben voor WES- of WGS-screeningsonderzoeken om genetische tests voor hun aandoening aan te vragen.

Feedback

Genova Diagnostiek

Genova Diagnostics is een particuliere dienstverlener die voornamelijk metabolomische maar ook genomische tests aanbiedt. Op dit moment bieden ze hun diensten aan in de VS en het VK. In normale gevallen werken ze samen met gespecialiseerde huisartsen als contact met particuliere eindgebruikers.

Homepage

Medivere Diagnostiek

Medivere Diagnostics biedt kleine standaard bloed-, urine- en ontlastingstesten aan eindgebruikers in hun online shop. Hun service is beschikbaar in Duitsland.

Homepage

Cerascreen

Cerascreen biedt een online shop die bijvoorbeeld standaard aminozuur bloedspottesten aanbiedt, maar ook een grote verscheidenheid aan standaardtesten. Hun online winkel is beschikbaar in Duitsland.

Homepage

IFU Wolfhagen

IFU Wolfhagen biedt bijvoorbeeld urineanalysepanelen aan in hun online winkel. Hun diensten zijn beschikbaar in het Duits.

Homepage

Feedback

Aminozuren

De verschillende soorten geuren waar IMBS-patiënten last van hebben, worden geassocieerd met verschillende geurstoffen. Deze geurcomponenten maken vaak ook deel uit van de nauwe afbraak of synthese van aminozuren.

Hieronder vind je de relaties tussen geurstoffen en aminozuren:

Visgeur / Trimethylamine

  • Choline

  • Betaïne

  • Lecithine

  • Carnitine

Fecale lichaamsgeur / Indole, Skatole

  • Tryptofaan

  • Glycine

  • Serine

  • Fenylalanine

  • Tyrosine

  • Histidine

Vieze eieren lichaamsgeur / Zwavelverbindingen

  • Cysteïne

  • Methionine

  • Taurine

Urinegeur / Ammoniak

  • Ornithine

  • Aspartaat

  • Citrulline

  • Arginine

  • Glycine

  • Serine

  • Glutamine

  • Glutamaat

Overgeven lichaamsgeur / butyraat

  • Lysine

  • Valine

(Ook aminozuren uit urine lichaamsgeur kunnen van toepassing zijn)

Zweetvoeten / isovalaat

  • Leucine

  • Isoleucine

(Ook aminozuren uit urine lichaamsgeur kunnen van toepassing zijn)

Rot vlees zoals / Putrescine, Cadaverine

  • Ornithine (putrescine)

  • Lysine (Kadaverine)

Vuilnis zoals / Waterstofsulfide, Dimethylsulfide, Methanethiol, Putrescine, Cadaverine, Trimethylamine, Ammoniak, Acetaldehyde, Acetaat

Dit is een mix van eerdere groepen. [1]

Dieet

We raden ten zeerste af om volledige eliminatiediëten, in welke vorm dan ook, gedurende een langere periode toe te passen.

Cravings zijn normaal gesproken een teken van het lichaam dat het bepaalde voedingsstoffen nodig heeft. Negeer ze niet in de context van een verminderd dieet in een context van een bepaald aminozuur.

Houd er ook rekening mee dat de vermelde aminozuren alleen zijn gegroepeerd op basis van colocatie binnen de grenzen van biochemische routes. Sommige ziekten zullen misschien maar één aminozuur binnen een groep aantasten of ook maar enkele van een combinatie van groepen.

Een voorbeeld uit het echte leven is een aminozuurscreening waarbij de volgende aminozuren buiten het normale bereik bleken te liggen:

  • Tryptofaan: ++

  • Glycine: ++

  • Serine: ++

  • Lysine

  • Ornithine: ++

  • Aspartaat: ++

  • Histidine: +

Symbolen:

  • '++' = hoog boven normaal bereik

  • '+' = zeer hoog maar binnen normaal bereik

  • '-' = zeer laag maar binnen normaal bereik

  • --' = onder normaal bereik

Zoals je kunt zien, kan zo'n aminozuurscreening wat aanwijzingen geven over wat je moet aanvullen en wat je moet verminderen binnen je dieet.

Wees je nog steeds bewust van het feit dat het op dit moment onduidelijk is hoe je correct kunt reageren op bepaalde aminozuurspiegels die boven of onder de normale waarden liggen.

Er zijn bepaalde aanwijzingen dat sommige geurmetabolieten het beschadigde darmmetabolisme tot op zekere hoogte stabiliseren, andere niet.

Dus een verkeerde dieetkeuze kan ook de schade aan de darmcellen na verloop van tijd vergroten, zelfs als de lichaamsgeur of halitose voor een periode is verminderd.

Feedback

Vanuit onze persoonlijke observatie in patiëntenonderzoek kan hyperhidrosis (uitgebreid zweten) een correlerend symptoom zijn voor bromhidrosis, maar het hoeft niet aanwezig te zijn. We zien dat slechts een klein deel van de patiënten daadwerkelijk zowel bromhidrosis als hyperhidrosis symptomen heeft.

Feedback

Prikkelbare Darm Syndroom (IBS) [1] wordt gedefinieerd als een chronische functiestoornis van het maagdarmkanaal. Het wordt gekenmerkt door buikpijn en/of veranderingen in de stoelgang.

Onze observatie toont aan dat ongeveer 20-30% van de IMBS patiënten ook lijdt aan IBS of begint te lijden na enkele jaren van chronische lichaamsgeur symptomen.

Onze observatie toont ook aan dat een fecale lichaamsgeur waarschijnlijker geassocieerd wordt met IBS-D en een zweet/braak/zweetvoeten lichaamsgeur waarschijnlijker geassocieerd wordt met IBS-C.

Feedback

Volgende generatie sequentiebepaling (NGS)

Inleiding

Next Generation Sequencing (NGS) is een aanpak die het mogelijk maakt om delen of de hele DNA/RNA-strengstructuur van het menselijk genoom te sequencen. De NGS-benadering is de afgelopen tien jaar steeds meer in opkomst om te worden gebruikt als methode binnen onderzoeken om causale verbanden met ziekten en hun symptomen te isoleren.

Zie ook Wikibook over NGS en de onderliggende technieken

Criteria voor NGS diensten

Afhankelijk van de wetgeving in het land zijn er niet alleen officiële medische instellingen die NGS diensten aanbieden aan patiënten, maar ook particuliere dienstverleners.

Als NGS diensten gebruikt moeten worden om meer informatie te krijgen over een mogelijke onderliggende ziekte, is het belangrijk om op de hoogte te zijn van enkele belangrijke kenmerken van de verschillende aangeboden diensten.

  • Type sequentiebepaling: volledig genoom (WGS) [1] of volledig exoom (WES) [2]

  • Dekking [3] : staat voor het aantal keren dat de sequentiebepaling hetzelfde doelreferentiegebied bestreek

  • Sequenceresultaat beschikbaar in bestandsformaten: VCF (met/zonder annotaties), FASTQ, BAM

Kostenperspectief:

  • WGS 20x : ~ 600€

  • WES 20x: ~ 400€

(prijzen veranderen sterk na verloop van tijd en tussen verschillende dienstverleners)

Vereisten voor medische representatieve beoordelingen:

  • Op dit moment wordt een minimale dekking van 20x van het doelgebied geaccepteerd om een medisch relevante interpretatie mogelijk te maken.

  • WGS omvat de introngebieden, maar is nog niet gemakkelijk interpreteerbaar omdat de introngebieden gevoelig zijn voor hoge variaties, maar dat verbetert gestaag in de loop van de tijd (dus de gegevens van vandaag kunnen in de toekomst worden gebruikt door herinterpretatie van de gegevens door nieuwere softwaretoepassingen en nieuwe vermeldingen in de variantendatabases).

Wat betreft voorouderdiensten zoals 23andMe:

De voorouderdiensten zoals 23andMe zijn zeer beperkt in de zin van welke delen van het exoomgebied worden getarget/bedekt en hoe vaak het doelgebied wordt gelezen (leesdekking). Het proces van 23andme is gebaseerd op genotyperingsbenaderingen en niet op WES of WGS. [4]

In plaats daarvan raden we ten minste een WES 20x-aanbieding aan door een serviceprovider die ten minste geannoteerde VCF-bestanden levert of, nog beter, bovendien de originele FASTQ-bestanden die de onbewerkte sequentie-informatie bevatten.

Feedback

Medisch bekende genen

Van een beperkt aantal genafwijkingen is al bekend dat ze verband houden met chronische lichaamsgeur en/of halitose.

  • FMO3 (Trimethylaminurie) [1]

  • DMGDH (Dimethylglycine dehydrogenase deficiëntie) [2]

  • SELENBP1 (Methanethiol oxidase deficiëntie / EHMTO) [3]

Verkennende genkandidaten

Voor andere vormen van lichaamsgeur of halitose zijn er tot nu toe geen officiële genafwijkingen bekend. Maar er zijn genkandidaten beschikbaar die betrokken kunnen zijn omdat ze coderen voor enzymen, transporters, receptoren rond biochemische routes die gerelateerd zijn aan bepaalde geurmetabolieten.

Zweet of braaksel, zweetvoeten zoals lichaamsgeur / Carboxylaten, Butyraat, Isovaleraat...

Directe enzymafwijkingen:

  • ACSM2B

  • ACSM5

  • ACSM2A

Indirect betrokken defecten:

  • CPS1 (ook als goedaardige gekwalificeerde varianten met bekende verhoogde glycinegehaltes)

Ook mogelijk indirect betrokken genen:

  • MYLK

  • ATP10B

  • AGXT2

  • SLC28A1

  • SLC23A1

  • SLC17A4

  • SLC10A2

Fecale lichaamsgeur / Indole,Skatole

  • BHMT2

  • CYP2E1

  • CYP2B

  • CYP2A6

Fecale en zweetachtige lichaamsgeur / IBS-C en IBS-D gerelateerde genen

  • GUCY2C

  • TRPV3

  • SCN5A

  • AQP8

  • IDO1

  • PGP

  • GAD2

  • FAAH

  • NPSR1

  • VOET2

Semiautomatische genrapporten

We bieden semiautomatische rapporten gebaseerd op genanalyse resultaten van een IMBS patiëntencohort.

  • Genen met intestinale en lever expressie die door minstens twee patiënten gematched werden: Rapporteer

  • Genen van IMBS patiëntencohort gematcht met genen van IBS onderzoekspublicaties: Rapporteer

Extra opmerking

Het is niet noodzakelijk dat er altijd sprake is van een genetisch defect bij chronische lichaamsgeur. Er zijn ook meldingen van patiënten dat de symptomen begonnen na een voedselvergiftiging of antibioticabehandeling.

Wees je er dus van bewust dat een metaboloomanalyse in die gevallen meer informatie zou onthullen.

Feedback

In metaboloomstudies zijn de volgende metabole markers waargenomen die mogelijk buiten het normale bereik liggen bij IMBS-patiënten:

  • Benzoaat / Benzoëzuur

  • Hippuraat / Hippuurzuur

  • Wijnsteen / Wijnsteenzuur

  • Orotaat / Orootzuur

  • Cis-aconitaat / Cis-aconietzuur

  • Succinaat / Barnsteenzuur

  • Isocitraat

  • Fumaraat

  • Hydroxymethylglutaraat

  • Histidine

  • Taurine

  • Threonine

  • Tryptofaan

  • Glycine

  • Serine

  • Fososerine

  • Vanilmandelaat

  • Homovanillaat

  • Ornithine

  • Citrulline

  • Pyroglutamaat

  • Parahydroxyfenylacetaat

  • Anserine

  • Carnosine

  • 1-Methylhistidine

  • bèta-alanine

  • Linolzuur / linolzuur

  • Kalium

  • Bijschildklierhormoon (PTH)

Feedback

Voor de subgroep IMBS-patiënten, die een fecale lichaamsgeur hebben, staan de metabolieten indool en secundaire skatole centraal, omdat deze metabolieten een sterke fecale geur veroorzaken.

We verwachten ten minste drie verschillende soorten oorzakelijke redenen in die subgroepen:

  • Enzymdeficiënties in direct indool afbrekende enzymen zoals CYP2E1, CYP2B, ...

  • Enzymdeficiënties in de choline -> glycine afbraakroute (BHMT2, Methyltetrahydrofolaat cluster)

  • Enzymdeficiënties in de lagere glycine + benzoaat -> hippuraat afbraakroute

Shikimate route die tryptofaan over indool vormt

De shikimate route [1] is een microbiële route die verantwoordelijk is voor de biosynthese van tryptofaan, waarbij indool en glyine/serine worden gecombineerd. [2] .

Aangezien de precursoren glycine en serine en het product tryptofaan hierbij betrokken zijn, kunnen de menselijke afbraakroutes van deze aminozuren van groot belang zijn voor de verhoogde vorming van indool.

Ook van groot belang zijn glutamine en glutamaat, omdat deze gerelateerd zijn aan de bron van de tweede precursor anthranilaat van de indoolsynthese.

Afbraakroute choline -> glycine

Een subgroep van fecale lichaamsgeurpatiënten vertoont ook positieve Trimethylaminurie urinetesten. Dit wijst op een verhoogd Trimethylamine (TMA) gehalte in de darmen. Eén reden zou een verminderde opname en afbraak van choline kunnen zijn, wat resulteert in een verhoogde afbraak van choline tot TMA in het darmlumen. Aangezien de afbraakroute van choline ook de beschikbaarheid van glycine en serine beïnvloedt, is het een veelbelovende kandidaat-tak die ook verantwoordelijk is voor een verhoogde indoolconcentratie.

Voor deze subgroep kan foliumzuursupplementatie nuttig zijn, omdat foliumzuur de choline, betaïne -> glycine, serine afbraak ondersteunt.

Glycine + Benzoaat -> Hippuraat afbraakroute

In metabolome analyse resultaten voor fecale lichaamsgeur patiënten zagen we verhoogde benzoaat met op hetzelfde moment onder normale ranges hippuraat niveaus. Glycinespiegels waren normaal laag, maar binnen het normale bereik.

Dit is gerelateerd aan het glycine ontgiftingsmechanisme [3] die in deze subgroep van IMBS-patiënten verstoord zou kunnen zijn door een te lage beschikbaarheid van glycine of serine.

Als de indicatie van een te lage beschikbaarheid van glycine en serine juist is, zouden de lage niveaus de galzure zoutconjugatie met glycine belemmeren en de beschikbaarheid van glycine in het darmlumen verlagen.

De verhouding glycine/taurine zou verschuiven en de tryptofaanvorming over indool + glycine zou kunnen worden verstoord met als gevolg verhoogde indoolconcentraties in het darmlumen.

Veel glutamaat, glycine, ornithine, citrulline, tryptofaan, fenylalanine, tyrosine, methionine, taurine, BCAA's, ammoniak en weinig arginine, glutamine, lysine -> tekort in ureumcyclus

Verhoogingen in verschillende aminozuren gerelateerd aan de ammoniakafbraak zijn gevonden bij transitieve hyperammonemie. Dit wijst op de mogelijkheid dat een tweede gendefect in de ureumcyclus de bron is van een fecale geur.

CYP enzym familie

Van sommige enzymen uit de CYP-familie is bekend dat ze indool afbreken tot minder geurige metabolieten.

Voorbeelden zijn:

  • CYP2E1, CYP2B [4]

Dit zijn prominente kandidaten voor enzymtekorten die zouden kunnen leiden tot een verminderde indoolafbraak.

Feedback

Voor de subgroep IMBS-patiënten, die een braak-, zweet- of zweetvoetenachtige lichaamsgeur hebben, zijn de belangrijkste geurveroorzakende metabolieten van de carboxylatengroep:

  • Butyraat (braakselachtig)

  • Isovaleraat (zweetvoetenachtig, kaasachtig)

  • Hexanoaat

We verwachten ten minste twee verschillende soorten oorzakelijke redenen:

  • Enzymdeficiënties in direct butyraat- of isovaleraatafbrekende enzymen zoals bijv. ACSM2B , ...

  • Mitochondriale aantasting van darmbarrièrecellen, bijv. door lokale hyperammoniak in die cellen (niet systemisch)

ACSM2B en tekortkomingen in de afbraakroute (IMBS Carboxylaat Type 1)

In tegenstelling tot andere geurmetabolieten is de carboxylatengroep een belangrijke energiebron voor de darmbarrièrecellen en de lever.

De ook bekende term 'vetzuren met een korte keten' (SCFA's) verwijst meestal naar een subset van carboxylaten, maar omvat bijvoorbeeld ook gemethyleerde vormen ervan.

De volgende genen en enzymen zijn prominente kandidaten voor enzymdeficiënties:

  • ACSM2B / EC 6.2.1.2 butyraat CoA ligase

  • Een mogelijk onbekend gen dat codeert voor een isovaleraat CoA ligase

Belangrijk is het aspect dat ACSM2B bijvoorbeeld ook in mindere mate betrokken is bij salicylaten, benzoaat en fenylacetaat.

Ook belangrijk:

  • Magnesium

  • Mangan

zijn cofactoren van deze enzymen. Aanvulling hiervan zou de enzymefficiëntie kunnen verbeteren.

Mitochondriale aantasting van de darmbarrièrecellen door ammoniak (IMBS Carboxylaat Type 2 / IMBS CPS1)

Een andere mogelijke oorzaak is een verminderde mitochondriale activiteit van de darmbarrièrecellen. Een van de redenen kan een verhoogde celconcentratie van ammoniak zijn, die de afbraak van de korte-ketenzuren (carboxylaten) die uit de dikke darm worden opgenomen, zou belemmeren. Een typisch teken in het latere verloop in dit geval kunnen IBS-C (obstipatie) symptomen zijn die veroorzaakt worden door zenuwfunctiestoornissen, bijvoorbeeld in de dikke darm. Deze symptomen kunnen onmiddellijk aanwezig zijn of pas na jaren na de eerste bromhidrosissymptomen optreden.

Voedingslijst (slecht):

  • Kaas (hoog glutamaatgehalte)

  • Rood vlees (hoog gehalte aan aminozuren)

Metabolome biomarkers

Mogelijke opmerkingen in dat geval zijn:

  • Licht verhoogde ornithine-, glycine- en serinespiegels in het bloed

  • Mogelijk ook licht verhoogde tryptofaan-, histidine- en threoninespiegels in het bloed

  • Voornamelijk verhoogde citrullinespiegels in de urine

  • Laag kaliumgehalte (ammoniak belemmert indirect de kaliumopname door binding aan de kaliumreceptoren)

  • Laag benzoaat/benzoëzuurgehalte in de urine

Tijdens de behandeling met natriumbenzoaat:

  • Zeer hoge hippuraat-/hippuurzuurspiegels in de urine

Genetische markers

  • Zwakke deficiënties in het CPS1-gen dat codeert voor carbamoylfosfaatsynthetase 1 (ureumcyclusstoornis)

  • Voorbeeldvariant: rs1047883 [1]

Deficiënties in de CPS1 ook met inbegrip van die gemarkeerd als goedaardig voor hyperammonemie in het perifere bloed. Vooral degenen die ook gekoppeld zijn aan verhoogde glycinespiegels in het bloed.

De kwalificatie goedaardig is niet gerelateerd aan goedaardig in de context van IMBS, omdat in IMBS-gevallen de lokale hyperammoniak in darmbarrièrecellen op dit moment niet noodzakelijk gekwantificeerd kan worden door bloedonderzoek.

Behandeling

  • Standaard hyperammonia behandeling met natriumbenzoaat oraal (<5g verdeeld over de dag) kan hier zeer goede effecten laten zien die de zenuwpijn sensatie voor de IBS-C symptomen ook verminderen.

  • De hoeveelheid glycine en serine (of eiwitten in het algemeen) in de voeding verminderen

  • Vermindering van de hoeveelheid glutamine, glutamaat, aspartaat, lysine en ornithine in de voeding

  • De opname van calcium verminderen

  • Verhoging van de magnesiumopname (oxide of carbonaat, niet alleen citraat!)

  • Verhoging van kaliumopname

  • Toevoeging van Topinambur als inulinesupplement, dat als langeketenkoolhydraat voornamelijk in het dikke darmkanaal wordt afgebroken tot fructose (Verhoogt de geur, maar verbetert de ammoniakafbraak van de mitchondria - moet de eerste keer worden ingenomen na 1 week behandeling met natriumbenzoaat).

Aanvullende opmerkingen

  • Een andere observatie is dat de verminderde motiliteit van de dikke darm leidt tot vetophoping in de dikke darm, wat een bijkomend aspect zou kunnen zijn dat verband houdt met de verhoogde SCFA-concentraties.

  • Magnesiumcarbonaat en magnesiumoxide (en ook alle andere carbonaten) moeten in kleine hoeveelheden (1 capsule per dag) en voorzichtig ingenomen worden, omdat ze gemakkelijk de darm-pH verhogen tot pH 10, wat de darmwand kan beschadigen.

Feedback

Kankeronderzoek

Verband tussen subtypes van IMBS en butyraat

Het veld van kankeronderzoek lijkt op het eerste gezicht ver af te staan van IMBS-onderzoek.

Interessant genoeg blijkt het compleet tegenovergesteld te zijn als we kijken naar de biochemische kant van sommige subgroepen van IMBS-patiënten en hun aangetaste metabolische verbindingen.

Er zijn patiënten die melden dat ze een zeer sterke 'braakselachtige' lichaamsgeur hebben. De verwante metaboliet waarvan bekend is dat hij een dergelijke geur heeft, is butyraat in wateroplossing.

Wat is butyraat?

Butyraat is de zoutvorm van boterzuur, waarvan algemeen bekend is dat het de grootste bijdrage levert aan de geur van braaksel.

Als zout kan het in verschillende combinaties voorkomen met verschillende kationen zoals:

  • Natrium (Na+)

  • Magnesium (Mg2+)

  • Kalium (K+)

  • Calcium (Ca2+)

Natriumbutyraat is bijvoorbeeld ook vrij verkrijgbaar als supplement.

Butyraat onderdrukt de groei van kanker in vitro maar is niet stabiel genoeg in de bloedbaan

Bij kankeronderzoek is ontdekt dat butryraten een sterk groeionderdrukkend effect hebben op kankercellen in vitro. [1]

Helaas slaagden verkennende studies, waarin werd geprobeerd om een butyraatoplossing als bloedinfusie te gebruiken, er niet in om de butyraten in de bloedcirculatie te stabiliseren. Butyraten bleken zeer korte stabiliteitshalfwaardetijden te hebben van minder dan 10 minuten voordat ze door de menselijke cellen worden verbruikt en afgebroken. [2]

Relevantie van butyraat in IBD

Nieuw onderzoek aan de kant van inflammatoire darmziekten (IBS) toonde nu enkele diagnostische vorderingen die bijvoorbeeld 'natuurlijk' verhoogde isobutyraatniveaus lieten zien in een kleine steekproefgroep van IBD-patiënten. [3]

Met andere woorden, carboxylaten zoals butyraat of isobutyraat kunnen verhoogd zijn in de darm -> lever as en veroorzaken duidelijk geen schade omdat IBD-patiënten normaal gesproken als gezond worden beschouwd, afgezien van hun darmontstekingsproblemen.

Resulterende hypothesen

Deze nieuwe richting resulteert in twee hypothesen:

  • butyraten of carboxylaten (zoals isovaleraat) in het algemeen kunnen ook verhoogd zijn bij IMBS-patiënten omdat hun geuren precies overeenkomen met de handtekening van deze verbindingen.

  • ter ondersteuning van de behandeling van kanker zou het mogelijk kunnen zijn om gemakkelijk vergelijkbare bloedspiegels van butyraten te reproduceren door orale suppletie (met waarschijnlijk de symptomen van bromhidrosis tot gevolg) en dit zou kunnen resulteren in een onderdrukte groei van kanker, als de kanker zich op de darm -> lever bloedas bevindt.

Aanvullende persoonlijke observatie

  • Als onderdeel van een onderzoek en visualisatie van een colorectaal tumormonster van een tumor in het descenderende colon, pasten we een dubbele mRNA-expressieanalyse toe op het tumormonster en een gezond darmwandmonster dicht bij de tumorlocatie.

  • Vergelijking van enzymexpressieniveaus toonde aan dat niet alleen het lactaat dehydrogenase (LDH) overgeëxpresseerd was, maar dat bijvoorbeeld ook het butyryl-CoA synthetase (EC 6.2.1.2) overgeëxpresseerd was. Dit zou een eerste aanwijzing kunnen zijn dat het anaerobe interne kankermetabolisme zijn ATP-voorziening ook ondersteunt door de omgekeerde reactie die resulteert in een butyraat-synthese zoals in een typisch bacterieel metabolisme.

  • Een theoretisch resultaat zou de hypothese zijn dat een verhoogd butyraatgehalte de ATP-voorziening van de binnenste kankerkerncellen zou onderdrukken en daardoor de groei van de kanker zou verminderen. Dit hypothetische gevolg is al geverifieerd door eerdere experimentele onderzoeken. (Zie referenties in de bovenstaande tekst)

Feedback

Kosten webhosting

www.gofundme.com

Je kunt helpen om delen van de jaarlijkse totale webhostingkosten te sponsoren, waaronder certificaten, domeinen, server en taalvertalingen.

Doneer via www.gofundme.com

www.github.com

Je kunt ook onze webhosting of API-integratieprojecten in verschillende medische onderzoeksdatabases wereldwijd ondersteunen via een terugkerende maandelijkse sponsoring.

Sponsor via www.github.com

Identificatiecode patiënt/groep: IMBS-patiënten

Rapportdatum: 2022-04-01

Aantal combinaties van metabolieten en monstertypes: 233

Aantal behandelde metabolieten: 193

Aantal algemene meetpunten: 807

Metaboliet Type monster Boven normaal bereik Boven normaal bereik [% totaal] Onder normaal bereik Onder normaal bereik [% totaal]
Tryptofaan BLOED/BLOEDVLEK ++++++++++ 54.55% - 0%
Histidine BLOED/BLOEDVLEK ++++++++ 41.67% - 0%
L-Ornithine BLOED/BLOEDVLEK ++++++++ 41.67% - 0%
Serine BLOED/BLOEDVLEK +++++ 25% ++ 8.33%
Glycine BLOED/BLOEDVLEK +++++++ 33.33% - 0%
Asparaginezuur BLOED/BLOEDVLEK +++++ 27.27% ++ 9.09%
Hippurinezuur URINE ++ 12.5% +++ 25%
Proline BLOED/BLOEDVLEK +++ 16.67% ++ 8.33%
l-Threonine BLOED/BLOEDVLEK +++ 16.67% ++ 8.33%
Glutamine BLOED/BLOEDVLEK +++ 18.18% ++ 9.09%
Fenylalanine BLOED/BLOEDVLEK +++++ 25% - 0%
4-hydroxyfenylazijnzuur URINE +++ 22.22% ++ 11.11%
Glutaminezuur BLOED/BLOEDVLEK +++ 16.67% ++ 8.33%
Alanine BLOED/BLOEDVLEK +++++ 25% - 0%
3-Hydroxyboterzuur URINE +++ 28.57% - 0%
2-Hydroxyboterzuur URINE +++ 40% - 0%
l-Isoleucine BLOED/BLOEDVLEK +++ 16.67% - 0%
Ascorbinezuur URINE - 0% +++ 100%
Taurine BLOED/BLOEDVLEK +++ 16.67% - 0%
Kinolinezuur URINE +++ 33.33% - 0%
Asparagine BLOED/BLOEDVLEK ++ 14.29% ++ 14.29%
Arginine BLOED/BLOEDVLEK - 0% +++ 16.67%
Tyrosine BLOED/BLOEDVLEK +++ 16.67% - 0%
Lysine BLOED/BLOEDVLEK ++ 8.33% ++ 8.33%
cis-aconietzuur URINE - 0% +++ 40%
3-Hydroxyfenylazijnzuur URINE - 0% +++ 66.67%
Citrulline URINE ++ 50% ++ 50%
Citrulline BLOED/BLOEDVLEK +++ 16.67% - 0%
Adipinezuur URINE ++ 14.29% - 0%
Leucine BLOED/BLOEDVLEK ++ 8.33% - 0%
Homovanillinezuur URINE - 0% ++ 16.67%
Fumaarzuur URINE - 0% ++ 16.67%
Anserine URINE ++ 100% - 0%
Valine BLOED/BLOEDVLEK ++ 8.33% - 0%
l-Threonine URINE ++ 50% - 0%
beta-Alanine URINE ++ 100% - 0%
(2S)-2-Hydroxy-2-(4-hydroxy-3-methoxyfenyl)azijnzuur URINE - 0% ++ 33.33%
Orootzuur URINE ++ 14.29% - 0%
Dihomo-gamma-linoleenzuur URINE - 0% ++ 100%
Carnosine URINE ++ 100% - 0%
L-Arabinose URINE ++ 33.33% - 0%
Arginine URINE - 0% ++ 50%
Melkzuur URINE ++ 16.67% - 0%
4-Hydroxybenzoëzuur URINE ++ 14.29% - 0%
4-Methyl-2-oxopentaanzuur URINE ++ 14.29% - 0%
Suberisch zuur URINE ++ 14.29% - 0%
Oxaalzuur URINE ++ 50% - 0%
Methylmalonzuur URINE ++ 14.29% - 0%
Fososerine URINE - 0% ++ 50%
Hydroxyproline BLOED/BLOEDVLEK ++ 25% - 0%
L-Homoarginine BLOED/BLOEDVLEK - 0% ++ 50%
Cystine BLOED/BLOEDVLEK - 0% ++ 20%
Acetoazijnzuur URINE ++ 50% - 0%
L-Alloisoleucine BLOED/BLOEDVLEK ++ 25% - 0%
2-Aminoboterzuur URINE - 0% ++ 50%
L-Homocysteïne URINE - 0% ++ 100%
1-Methyl-L-histidine BLOED/BLOEDVLEK ++ 50% - 0%
Methionine BLOED/BLOEDVLEK ++ 8.33% - 0%
1-Methyl-L-histidine URINE ++ 50% - 0%
2-hydroxymethylglutaraat URINE ++ 100% - 0%
3-Methyl-2-oxobutaanzuur URINE ++ 16.67% - 0%
Fenylazijnzuur URINE ++ 33.33% - 0%
Sarcosine BLOED/BLOEDVLEK ++ 20% - 0%
Cholesterol BLOED/BLOEDVLEK ++ 100% - 0%
L-Pyroglutaminezuur URINE - 0% ++ 16.67%
Pyrodruivenzuur URINE ++ 20% - 0%
Ethanolamine BLOED/BLOEDVLEK - 0% ++ 33.33%
Barnsteenzuur URINE - 0% ++ 14.29%
Kynurenzuur URINE ++ 16.67% - 0%
Isocitroenzuur URINE - 0% ++ 25%
2-Hydroxyisoboterzuur URINE - 0% - 0%
Benzoylforminezuur URINE - 0% - 0%
2-Aminohexaandizuur URINE - 0% - 0%
Carnosine BLOED/BLOEDVLEK - 0% - 0%
3-Methylcrotonylglycine URINE - 0% - 0%
Xanthureninezuur URINE - 0% - 0%
5-hydroxyindool-3-azijnzuur URINE - 0% - 0%
N-Isovaleroylglycine URINE - 0% - 0%
2-Oxoglutaarzuur URINE - 0% - 0%
5-hydroxylysine BLOED/BLOEDVLEK - 0% - 0%
Vanille melkzuur URINE - 0% - 0%
Indool-3-azijnzuur URINE - 0% - 0%
beta-Hydroxyisovalerinezuur URINE - 0% - 0%
8-Hydroxy-2'-deoxyguanosine BLOED/BLOEDVLEK - 0% - 0%
Glycerinezuur URINE - 0% - 0%
Benzoëzuur URINE - 0% - 0%
Cadmium BLOED/BLOEDVLEK - 0% - 0%
Lood BLOED/BLOEDVLEK - 0% - 0%
(2R)-2-methyl-3-oxobutaanzuur URINE - 0% - 0%
D-glucaraat URINE - 0% - 0%
2-Hydroxyfenylazijnzuur URINE - 0% - 0%
Glycolzuur URINE - 0% - 0%
beta-Alanine BLOED/BLOEDVLEK - 0% - 0%
Uracil URINE - 0% - 0%
2-(Butylamino)azijnzuur URINE - 0% - 0%
3-Hydroxydecaandizuur URINE - 0% - 0%
Arsenicum BLOED/BLOEDVLEK - 0% - 0%
Glutathion BLOED/BLOEDVLEK - 0% - 0%
Glutaminezuur URINE - 0% - 0%
Tiglylglycine URINE - 0% - 0%
2-Fenylpropionzuur URINE - 0% - 0%
Thymine URINE - 0% - 0%
L-Cysteïne URINE - 0% - 0%
Serine URINE - 0% - 0%
Aconietzuur URINE - 0% - 0%
Sarcosine URINE - 0% - 0%
2-Aminoboterzuur BLOED/BLOEDVLEK - 0% - 0%
Alanine URINE - 0% - 0%
3-(3,4-Dihydroxyfenyl)propionzuur URINE - 0% - 0%
Natrium BLOED/BLOEDVLEK - 0% - 0%
Ethylmalonzuur URINE - 0% - 0%
DL-Asparagine BLOED/BLOEDVLEK - 0% - 0%
2-Aminoethyldiwaterstoffosfaat BLOED/BLOEDVLEK - 0% - 0%
Fenylalanine URINE - 0% - 0%
Acetylcysteïne URINE - 0% - 0%
Magnesium BLOED/BLOEDVLEK - 0% - 0%
Koper BLOED/BLOEDVLEK - 0% - 0%
Proline URINE - 0% - 0%
Cystathionine BLOED/BLOEDVLEK - 0% - 0%
Monoethylftalaat URINE - 0% - 0%
3-Amino-2-methylpropaanzuur BLOED/BLOEDVLEK - 0% - 0%
Zink BLOED/BLOEDVLEK - 0% - 0%
Sebacinezuur URINE - 0% - 0%
(2R,3R)-2-hydroxy-3-methylpentaanzuur URINE - 0% - 0%
2,2-Dihydroxy-3-fenylpropaanzuur URINE - 0% - 0%
Glycine URINE - 0% - 0%
Anserine BLOED/BLOEDVLEK - 0% - 0%
Carboxycitroenzuur URINE - 0% - 0%
2,5-furandicarbonzuur URINE - 0% - 0%
2-Aminohexaandizuur BLOED/BLOEDVLEK - 0% - 0%
Homogentisinezuur URINE - 0% - 0%
Calcium BLOED/BLOEDVLEK - 0% - 0%
N-Propionylglycine URINE - 0% - 0%
4-Hydroxyboterzuur URINE - 0% - 0%
Aminolevulinezuur BLOED/BLOEDVLEK - 0% - 0%
Cystathionine URINE - 0% - 0%
Sulfaat URINE - 0% - 0%
Indicaans (plant indican) URINE - 0% - 0%
N-Acetyl-L-asparaginezuur URINE - 0% - 0%
Mangaan (II) ion BLOED/BLOEDVLEK - 0% - 0%
Asparagine URINE - 0% - 0%
DL-homocystine BLOED/BLOEDVLEK - 0% - 0%
2-Methylcitroenzuur URINE - 0% - 0%
Taurine URINE - 0% - 0%
Meglutol URINE - 0% - 0%
gamma-aminoboterzuur BLOED/BLOEDVLEK - 0% - 0%
Pantotheenzuur URINE - 0% - 0%
gamma-aminoboterzuur URINE - 0% - 0%
4-pyridoxinezuur URINE - 0% - 0%
Wijnsteenzuur URINE - 0% - 0%
5-Hydroxymethyl-2-furancarbonzuur URINE - 0% - 0%
Fososerine BLOED/BLOEDVLEK - 0% - 0%
Malonzuur URINE - 0% - 0%
Kalium BLOED/BLOEDVLEK - 0% - 0%
l-Isoleucine URINE - 0% - 0%
3-(3-hydroxyfenyl)-3-hydroxypropaanzuur URINE - 0% - 0%
L-Ornithine URINE - 0% - 0%
Salicylurinezuur URINE - 0% - 0%
Isobutyrylglycine URINE - 0% - 0%
Methylbarnsteenzuur URINE - 0% - 0%
Selenium BLOED/BLOEDVLEK - 0% - 0%
p-kresol-sulfaat URINE - 0% - 0%
D-Arabinitol URINE - 0% - 0%
2-Aminoethyldiwaterstoffosfaat URINE - 0% - 0%
4-Hydroxyhippuurzuur URINE - 0% - 0%
3-Hydroxyisoboterzuur URINE - 0% - 0%
3-Methyl-L-histidine URINE - 0% - 0%
4-Hydroxyfenylpyrodruivenzuur URINE - 0% - 0%
L-Argininosuccinezuur BLOED/BLOEDVLEK - 0% - 0%
Formiminoglutaminezuur URINE - 0% - 0%
Citramaalzuur URINE - 0% - 0%
3-Amino-2-methylpropaanzuur URINE - 0% - 0%
3-Hydroxypropionzuur URINE - 0% - 0%
Tryptofaan URINE - 0% - 0%
3,4-Dihydroxyfenylazijnzuur URINE - 0% - 0%
Linolzuur URINE - 0% - 0%
3-Methyl-2-oxovalerinezuur URINE - 0% - 0%
Vanilpyrodruivenzuur URINE - 0% - 0%
Tyrosine URINE - 0% - 0%
Pimelzuur URINE - 0% - 0%
Mevalonzuur URINE - 0% - 0%
Ftalaat URINE - 0% - 0%
Lysine URINE - 0% - 0%
p-kresol URINE - 0% - 0%
Suberylglycine URINE - 0% - 0%
Methionine URINE - 0% - 0%
L-Homocysteïne BLOED/BLOEDVLEK - 0% - 0%
Glutamine URINE - 0% - 0%
8-Hydroxy-2'-deoxyguanosine URINE - 0% - 0%
Sulfocysteïne BLOED/BLOEDVLEK - 0% - 0%
Ureum URINE - 0% - 0%
Tricarbolzuur URINE - 0% - 0%
Leucine URINE - 0% - 0%
Amandelzuur URINE - 0% - 0%
L-Homocitrulline BLOED/BLOEDVLEK - 0% - 0%
Appelzuur URINE - 0% - 0%
2-Hydroxy-3-(4-hydroxyfenyl)propaanzuur URINE - 0% - 0%
Picolinaat URINE - 0% - 0%
Hydantoïne-5-propionzuur URINE - 0% - 0%
Hexanoylglycine URINE - 0% - 0%
4-Hydroxy-6-methyl-2-pyrone URINE - 0% - 0%
3,4-Dihydroxyfenylpyrodruivenzuur URINE - 0% - 0%
L-Lactaat URINE - 0% - 0%
Histidine URINE - 0% - 0%
3-Hydroxyglutaarzuur URINE - 0% - 0%
Valine URINE - 0% - 0%
Cystine URINE - 0% - 0%
Methylacetoacetaat URINE - 0% - 0%
2-Hydroxyglutaarzuur URINE - 0% - 0%
Citroenzuur URINE - 0% - 0%
2-Hydroxy-4-methylvaleriaanzuur URINE - 0% - 0%
D-Lactinezuur URINE - 0% - 0%
2-Oxoadipinezuur URINE - 0% - 0%
7,10,13,16,19-Docosapentaenoic acid URINE - 0% - 0%
3-Methyl-L-histidine BLOED/BLOEDVLEK - 0% - 0%
Ethanolamine URINE - 0% - 0%
3-Oxopentaandizuur URINE - 0% - 0%
Tinpoeder BLOED/BLOEDVLEK - 0% - 0%
Picolinaat BLOED/BLOEDVLEK - 0% - 0%
Vanillymandelzuur URINE - 0% - 0%
Co-enzym Q10 BLOED/BLOEDVLEK - 0% - 0%
2-Hydroxy-2-fenylpropaanzuur URINE - 0% - 0%
3-Methylglutaconzuur URINE - 0% - 0%
Fenylpyrodruivenzuur URINE - 0% - 0%
3-Methylglutaarzuur URINE - 0% - 0%
N-acetylglucosaminylasparagine BLOED/BLOEDVLEK - 0% - 0%
4,6-dioxoheptaanzuur URINE - 0% - 0%
Fosforzuur URINE - 0% - 0%
Kwik BLOED/BLOEDVLEK - 0% - 0%
N-Acetyl-L-leucine URINE - 0% - 0%
Glutaarzuur URINE - 0% - 0%
2-Hydroxy-3-methylboterzuur URINE - 0% - 0%
Asparaginezuur URINE - 0% - 0%
Partners

Eurordis

Eurordis is een toonaangevende alliantie van een groot aantal organisaties op het gebied van zeldzame ziekten in Europa.

www.eurordis.org

Rarefundingteam

Rarefundingteam biedt ondersteuning aan organisaties voor zeldzame ziekten om hun marketingactiviteiten en financieringsmogelijkheden te verbeteren

www.rarefundingteam.com

Findacure

Findacure is een organisatie met als doel mentorschap, training en advies te geven aan patiëntenondersteuningsgroepen voor zeldzame ziekten, zodat deze groepen efficiënt kunnen werken aan ons gemeenschappelijke doel: patiënten met zeldzame ziekten laten horen en diagnostiek en behandeling voor hen beschikbaar maken.

www.findacure.org.uk

Andere organisaties

Als andere organisaties een partnerschap met ons willen aangaan, kunt u laat het ons weten ...

Over ons

We zijn een non-profit patiëntengroep met veel leden die zelf worstelen met IMBS.

Waar mogelijk proberen we onderzoek naar IMBS in het algemeen te stimuleren en we proberen ook individuele patiënten zoveel mogelijk te ondersteunen.

Domeineigenaar en verantwoordelijk voor de inhoud: Danny Kunz

Adres: Danny Kunz Heilbronnerstr. 16/2 71634 Ludwigsburg Duitsland

E-mail: contact@imbs-alliance.org (Juridische bezwaren rond het domein en de inhoud) support@imbs-alliance.org (Ondersteuning van patiënten)

Telefoon: +49 151 565 273 00 (Gebruik dit telefoonnummer alleen voor juridische vragen over het domein en de inhoud, we kunnen op dit moment geen telefonische ondersteuning bieden aan patiënten)

Externe links: Zelfs als de externe links naar andere websites zorgvuldig worden onderzocht, nemen wij geen verantwoordelijkheid voor enig deel van de volledige inhoud van de externe websites.

Het privacybeleid kan worden gedownload hier in PDF-indeling.

Als alternatief is het privacybeleid beschikbaar in eenvoudig tekstformaat hier .

Als u het bestand in PDF-formaat wilt bekijken, gebruikt u Acrobat PDF Reader dat u kunt downloaden hier .

Deze website gebruikt cookies alleen waar nodig.

Cookies worden niet gebruikt voor voorkeuren, prestaties, statistieken of marketing.