IMBS logosu

Intestinal Metabolic Bromhidrosis Syndrome Alliance

Sponsor

Kokulu bağırsak metabolitleri bağırsak duvarı bariyerini ve karaciğeri geçerken ter ve nefes yoluyla atılırlar. Ortaya çıkan semptomlar Bromhidroz ve Halitozis olarak adlandırılır.

Hastalar için Bilgiler
Eurordis üye logosu

Diller: BG | ZH | ZH-CN | ZH-HK | ZH-TW | CS | CS-CZ | DA-DK | NL | NL-NL | EN | EN-AU | EN-CA | EN-EN | EN-IE | EN-ZA | EN-GB | EN-US | ET-EE | FI | FI-FI | FR | FR-BE | FR-CA | FR-FR | FR-CH | DE | DE-AT | DE-DE | EL | EL-GR | HU-HU | IT-IT | IT-CH | JA | JA-JP | KO-KR | PL-PL | PT | PT-BR | PT-PT | RO-RO | RU | RU-RU | SK | SL-SI | ES | ES-AR | ES-MX | ES-PE | ES-ES | ES-US | ES-XL | SV | SV-SE | TR | UK-UA |

Nasıl kayıt olunur?

IMBS hastaları kendilerini Uluslararası Hasta Kayıt Merkezi'nin ev sahipliği yaptığı uluslararası bir hasta kayıt merkezine kaydettirebilirler. CoRDS (Sanford Araştırma) platform.

Hasta kayıt defteri hakkında daha detaylı bilgiyi aşağıdaki broşürde bulabilirsiniz: Hasta Kayıt Bilgi Broşürü

Bu hasta kaydının veri seti, araştırmacıların nadir bir hastalık hasta kohortunda bir araştırma ve hangi tür araştırmalar hakkında temel kararlar vermek için dayandıkları bir temel olduğundan, her hastanın kayıt defterine kaydolmasını şiddetle tavsiye ediyoruz.

Şimdi kaydolun!

Not:

İlk kayıt sayfasında nadir hastalık durumu olarak "İntestinal Metabolik Bromhidroz Sendromu" seçilmesi çok önemlidir. (Ayrıca sadece şüpheleniliyorsa ve henüz teşhis edilmemişse de bunu seçin)

rare_disease_choice.png

Rapor verin:

Kayıt verilerinin bir alt kümesine dayalı olarak otomatik olarak güncellenen bir raporu aşağıdaki bağlantıdan indirebilirsiniz:

IMBS Hasta Kayıt Raporu

Lütfen Rare Diseases International'ın web sitesinde yer alan nadir hastalık hastalarına yönelik yeni BM Kararı hakkındaki aşağıdaki makaleye bir göz atın! Uluslararası Nadir Hastalıklar - Nadir Hastalıklarla Yaşayan Kişiler İçin BM Kararı Nadir Bir Hastalıkla Yaşayan Kişiler İçin Birleşmiş Milletler Nadir Hastalıklar Kararı

)

İşi tek başımıza yapmamıza izin vermeyin! Pasif kalmayın - harekete geçin! Bizimle birlikte hareket edin!

Bizler de sizin gibi, bu hastalığın tanınması, tıpta yer edinmesi ve çözülmesi için her cephede çalışan insanlarız!

Bizimle güçlerinizi birleştirin, bizi destekleyebileceğiniz her şeyle destekleyin!

Aklınıza gelen herkese bu metinden, bu gruptan ve hedeflerimizden bahsedin! Onlara katılmalarını söyleyin!

Kimse bunun için para almıyor, ama belki hepimiz hayatlarımızı, sosyal hayatımızı, iş hayatımızı, her şeyimizi geri alabiliriz!

Bağlantıları her yerde topluluğumuzla paylaşın, insanları bir araya getirin - ittifakımıza katılın, bizimle yan yana bir üye olun!

Tereddüt etmeyin, yalnız koşmayın, bizi destekleyin ve bizim tarafımızdan desteklenin!

Pasif olmayın - harekete geçin!

Bizimle birlikte hareket edin!

RareConnect

Kendimize ait bir forumumuz olmadığından, gönderilerin birden fazla dile çevrildiği çok dilli RareConnect forumuna başvuruyoruz.

RareConnect tarafından sağlanır EURORDIS .

RareConnect forumu nadir hastalık topluluklarına göre gruplandırılmıştır. Şu anda iki grup mevcuttur:

Forum

Discord Sunucusu

Araştırma, e-posta kampanyaları ve genel tartışmaların koordinasyonu için IMBS topluluğu için bir discord sunucusu mevcuttur.

Bir discord sunucusu, canlı sohbetler, ses ve video kanalları içeren bir yer sağlar. ( Discord Ana Sayfası )

Bir discord sunucusuna discord android veya iOS mobil uygulaması, yerel windows ve linux uygulamaları veya web tarayıcınız aracılığıyla katılabilirsiniz.

IMBS discord sunucusuna katılmak için lütfen aşağıdaki bağlantıya tıklayın:

Discord sunucusu

Hasta Bilgilendirme

Tanım

İntestinal Metabolik Bromhidroz Sendromu (IMBS), bağırsak ve karaciğer metabolizmasını geçerek deri yoluyla atılan kokulu bağırsak metabolitlerinin neden olduğu bir bromhidroz türünü tanımlar.

IMBS, hastalarının kronik vücut kokusundan muzdarip olduğu gerçeğini paylaşan, altta yatan farklı hastalıkların neden olduğu ince farklı sendromlardan oluşan bir grubu temsil eder. Bu durum, hastaların yaşam kalitelerini ve özellikle de iş ortamlarını büyük ölçüde etkilemektedir.

Klasik Tıbbi/Dermatolojik Görünüm

Klasik tıp kurumlarının mevcut desteği son derece sınırlıdır: Bromhidroz alanındaki resmi araştırmalar geçtiğimiz on yıllarda ihmal edilmiş ve genel bağırsak araştırmaları henüz dermatolojik alanlara bağlanmamıştır.

Bromhidroz üzerine klasik dermatolojik araştırmalar [1] çoğunlukla ya sadece küçük bir iyileştirici etkisi olan topikal tedavilere ya da aksiller deri bezlerinin ameliyatla çıkarılmasına odaklanmaktadır. Trimetilaminüri (TMAU) vakalarında, hastalar şu anda çoğunlukla sadece diyet tavsiyesi almakta veya bazı durumlarda emilemeyen antibiyotikler reçete edilmektedir [2] .

Son Bağırsak Tıbbi Araştırmaları

Yeni araştırma hipotezleri, bromhidroz ve ağız kokusu semptomlarının kaynağı olarak daha çok bağırsak sistemine odaklanmaktadır [3] . TMAU tip 1'den sorumlu kokulu bileşik olan trimetilaminin, bağırsak sistemi metabolizmasında mevcut olan çeşitli kokulu metabolitlerin sadece küçük bir oyuncusu olduğu zaten açıktır. Karboksilatlar (örneğin bütirat, izovalerat), aminler, sülfürik bileşikler, amonyak, metil merkaptan ve indol gibi iyi bilinen başka oyuncular da vardır. Farklı metabolitler metabolik döngüleri boyunca hareket ederken, farklı miktarlarda bağırsak epitel tabakalarından geçerek bağırsak duvarını aşar ve böylece karaciğere doğru kan dolaşımına karışırlar. Karaciğer metabolizmasının bağırsak metabolitlerinin hacmini kaldıramadığı durumlarda, metabolitler akciğer gaz değişimi ve dış deri ter bezleri tarafından atılmak üzere geçer.

Bromhidroz hastalıkları ve metabolitleri ve genlere genel bakış

Geri bildirim

Teşhis

Resmi tanı testleri:

  • Trimetilaminüri için idrar ve genetik test [1]

  • Dimetilglisinüri için idrar ve genetik test [2]

  • SELENBP1 için genetik test (Halitosis) [3]

  • Dimetilsülfidemi (Halitozis) için kan testi [4]

  • Zayıf üre döngüsü bozuklukları bağlamında Hiperammonemi için kan testi [5]

Geri bildirim

İndirilebilecek iki kılavuz belge bulunmaktadır.

İlk kılavuz hastalara yöneliktir: Hasta rehberi

İkinci rehber ise tıp doktorlarına yöneliktir: Doktor rehberi

Bu kılavuzları kopyalamak ve çoğaltmak ücretsizdir.

Bir hasta olarak, örneğin IMBS semptomları konusunda ilk kez pratisyen hekiminizi ziyaret etmek istiyorsanız, lütfen doktor kılavuzunun çıktısını alın ve ilgili bilgileri toplamasına destek olması için pratisyen hekiminize verin.

Tedaviler

Tıbbi tedaviler

Semptom Tedavi Etkililik Tıbbi çalışmalarla onaylanmıştır
Balık vücut kokusu Diyet / TMA içeren balıkların ve kolin, betain ve karnitin içeren gıdaların azaltılması 75% Evet
Balık vücudu kokusu (TMAU tip 2) Kısa süreler için emilmeyen antibiyotiklerin reçetelenmesi 75% Evet
Balık vücut kokusu Riboflavin takviyesi 50% Evet
Aksiller vücut kokusu Güçlü antitranspirantlar 10% Evet

Tıbbi olmayan onaylı uygulamalar / Hasta deneyimine dayalı en iyi uygulamalar

Semptom Tedavi Etkililik Tıbbi çalışmalarla onaylanmıştır
Balık ve dışkı vücut kokusu (TMAU tip 2) Folat veya MTHF takviyesi Bilinmiyor Hayır
Balık ve dışkı vücut kokusu (TMAU tip 2) B12 Vitamini takviyesi Bilinmiyor Hayır
Balık ve dışkı vücut kokusu (TMAU tip 2) B6 Vitamini takviyesi Bilinmiyor Hayır
Balık ve dışkı vücut kokusu (TMAU tip 2) SAMe takviyesi Bilinmiyor Hayır
Balık ve dışkı vücut kokusu (TMAU tip 2) Sisteinin diyetle alınmaması Bilinmiyor Hayır
Dışkı vücut kokusu Glisin, Serin takviyesi Bilinmiyor Hayır
Dışkı vücut kokusu Kolin ve Folat takviyesi Bilinmiyor Hayır
Dışkı vücut kokusu Benzoat, sinnamat ve salisilatlardan kaçınma Bilinmiyor Hayır
Dışkı vücut kokusu Proton pompası inhibitörleri gibi benzimidazollerden kaçınma Bilinmiyor Hayır
Dışkı vücut kokusu Stresten kaçınma Bilinmiyor Hayır
Dışkı vücut kokusu Champex/Deodorex 10% Hayır
Dışkı vücut kokusu D-Ribozdan diyetle kaçınma Bilinmiyor Hayır
Dışkı vücut kokusu Fosforik asit + glikoz / fruktozdan diyetle kaçınma (örneğin Coca Cola gibi) Bilinmiyor Hayır
Dışkı vücut kokusu Azot içeren gıdalardan diyetle kaçınma Bilinmiyor Hayır
Çürük yumurta vücut kokusu Hiçbiri
İdrar benzeri vücut kokusu Protein azaltıcı diyet + kısa süreli emilmeyen antibiyotik reçetesi Bilinmiyor Hayır
İdrar benzeri vücut kokusu Sodyum Benzoat takviyesi (bir tıp uzmanına danışılması şarttır!!!) Bilinmiyor Hayır
İdrar benzeri vücut kokusu Askorbik asit (asla sodyum benzoat ile birleştirmeyin - çok yüksek sağlık riski!!!) Bilinmiyor Hayır
İdrar benzeri vücut kokusu L-Karnitin (vücut kokusu semptomlarını artırabilir ancak bağırsak bariyeri bozukluğunu azaltabilir) Bilinmiyor Hayır
Ter benzeri vücut kokusu Antitranspirant + deodorant kombinasyonunun tüm vücuda uygulanması 10% Hayır
Vücut kokusu gibi ter/kusma/terli ayaklar Taurin, Magnezyum ve potasyum takviyeleri 50% Hayır
Vücut kokusu gibi ter/kusma/terli ayaklar Günlük bağırsak temizliği, örneğin Macrogol ile (tehlikeli olabilir - önceden bir tıp uzmanına danışılması şarttır) 30% Hayır
Vücut kokusu gibi ter/kusma/terli ayaklar Tirozin takviyeleri 10% Hayır
Ek idrar benzeri vücut kokusu ile birlikte kusmuk/terli ayaklar Sodyum Benzoat takviyesi (bir tıp uzmanına danışılması şarttır) Bilinmiyor Hayır
Kusmuk benzeri vücut kokusu Mangan takviyeleri 10% Hayır
Lahana benzeri vücut kokusu/halitoz Diyet Bilinmiyor Hayır
IBS-C (kabızlık) Topinambur tozu (fruktoza dönüşen uzun zincirli karbonhidrat) [Uyarı: Vücut kokusunda artış] 15% Hayır
IBS-C (kabızlık) Magnezyum oksit 15% Hayır
IBS-C (kabızlık) Laktitol 15% Hayır

Doğrulanmamış ve keşifsel testler:

Kan testleri

  • Amonyak kan testi (pratisyen hekiminiz tarafından sağlanabilir)

Amino asitler kan spot testleri

İdrar örneği testleri

Araştırma çalışmalarından bilinen testler

  • SCFA'lar (bütirat ve izovalerat dahil) kanın dışkıya oranı ( [1] )

Diğer spesifik olmayan testler

  • PTH (Paratiroid hormonu) kan testi

  • Düşük kan potasyum seviyeleri

Notlar:

  • Organik asidüri idrar testleri düzenli olarak sonuçsuzdur (Bu hastalıklarda tüm organlar ve hücreler etkilenir ve böbrekler ve karaciğer herhangi bir metaboliti maskeleyemez)

  • IMBS hastalarında enzim eksiklikleri bağırsak ve karaciğer metabolizmasıyla sınırlı görünmektedir, bu da metabolitlerin karaciğer ve böbrekler tarafından maskelenmesine neden olmaktadır. Yine bütiratların kanda 10 dakikanın altındaki kısa yarılanma süresinden ve ayrıca ( [2] ) bir kez daha, örneğin bütirat seviyelerinin portal ven kanından karaciğerden sonra dolaşımdaki kana kıyasla 4 kat azaldığını göstermektedir.

  • IMBS vakalarında genel olarak kan testleri, idrar testlerine kıyasla daha doğrudan metabolitleri ortaya çıkarma özelliğine sahiptir

Geri bildirim

Nadir hastalık merkezleri

Tüm hastaları kendi ülkelerindeki nadir hastalık merkezleriyle iletişime geçmeye teşvik ediyoruz. Lütfen kendinizi hazırlayın çünkü çoğu tıp doktorunun anaerobik metabolitler ve bunların insan metabolizmasında meydana geldiği konusunda özel bir bilgisi yoktur, hatta hiç bilgisi yoktur. Normalde bu metabolitleri bilen uzmanlar klasik organik asidüri alanında bulunabilir, ancak normalde bağırsak hastalıkları konusunda özel bilgileri yoktur. Yine de hastaları bağırsak araştırmaları uzmanına yönlendirebilecek ilk temas noktası olabilirler. Doğru irtibat kişilerini bulmalarına yardımcı olmak için, onları hastalık hakkında ayrıntılı bir genel bakış elde edebilecekleri IMBS ana sayfasına da yönlendirebilirsiniz. Ayrıca, idrar örneği testleri yoluyla yapılan klasik organik asit taramalarının IMBS hastalarına uygulanamayacağının zaten bilindiğini de belirtin.

Resmi genetik testler (Almanya)

Almanya'da, genetik bir testin uygulanması gerekiyorsa, hastaların testten önce genetik danışmanlık almaları yasa gereğidir. Genetik danışmanlık normalde nadir hastalık merkezleri tarafından da yürütülmektedir, bu nedenle ilk temas noktası buralardır.

Özel ödeme yapılabilen ve genetik danışmanlık sunan laboratuvarlar da mevcuttur:

Not: Alman sağlık sigortaları artık az sayıda hedef gen (<=20) için gerekli genetik testleri ödemektedir. Bu, WES veya WGS taramaları için yeterli özel parası olmayan IMBS hastalarının da durumları için genetik test talep etmeleri için yeni bir yol açmaktadır.

Geri bildirim

Genova Diagnostik

Genova Diagnostics, ağırlıklı olarak metabolomik ama aynı zamanda genomik testler sunan özel bir hizmet sağlayıcıdır. Şu anda hizmetlerini ABD ve İngiltere'de sunuyorlar. Normal durumlarda, özel son kullanıcılarla irtibat halinde olarak uzman pratisyen hekimlerle birlikte çalışırlar.

Anasayfa

Medivere Diagnostik

Medivere Diagnostics, online mağazasında son kullanıcılara küçük standart kan, idrar ve gaita testleri sunmaktadır. Hizmetleri Almanya'da mevcuttur.

Anasayfa

Cerascreen

Cerascreen, örneğin standart amino asit kan lekesi testlerinin yanı sıra çok çeşitli standart testler sunan bir çevrimiçi mağaza sağlar. Online mağazaları Almanya'da mevcuttur.

Anasayfa

IFU Wolfhagen

IFU Wolfhagen online mağazasında örneğin idrar analiz panelleri sunmaktadır. Hizmetleri Alman dilinde mevcuttur.

Anasayfa

Geri bildirim

Amino Asitler

IMBS hastalarının muzdarip olduğu farklı koku türleri, farklı kokulu bileşiklerle ilişkilidir. Bu kokulu bileşikler çoğu zaman amino asitlerin yakın bozunması veya sentezinin de bir parçasıdır.

Aşağıda kokulu bileşikler ve amino asitler arasındaki ilişkileri bulacaksınız:

Balık kokusu / Trimetilamin

  • Kolin

  • Betain

  • Lesitin

  • Karnitin

Fekal vücut kokusu / İndol, Skatol

  • Triptofan

  • Glisin

  • Serin

  • Fenilalanin

  • Tirozin

  • Histidin

Kötü yumurta vücut kokusu / Sülfür bileşikleri

  • Sistein

  • Metiyonin

  • Taurin

İdrar vücut kokusu / Amonyak

  • Ornitin

  • Aspartat

  • Sitrülin

  • Arginin

  • Glisin

  • Serin

  • Glutamin

  • Glutamat

Kusmuk vücut kokusu / bütirat

  • Lizin

  • Valin

(Ayrıca idrar vücut kokusundaki amino asitler de uygulanabilir)

Terli ayaklar / izovalerat

  • Lösin

  • İzolösin

(Ayrıca idrar vücut kokusundaki amino asitler de uygulanabilir)

Çürümüş et gibi / Putrescine, Cadaverine

  • Ornitin (Putresin)

  • Lizin (Kadaverin)

Çöp benzeri / Hidrojen sülfür, Dimetil sülfür, Metanetiol, Putresin, Kadaverin, Trimetilamin, Amonyak, Asetaldehit, Asetat

Bu, önceki grupların bir karışımıdır. [1]

Diyet yaklaşımı

Tam eliminasyon diyetlerinin herhangi bir şekilde uzun süre kullanılmamasını şiddetle tavsiye ediyoruz.

Cravings normalde vücudun belirli besin maddelerine ihtiyaç duyduğunun bir işaretidir. Belirli bir amino asidi azaltma diyeti bağlamında bunları göz ardı etmeyin.

Ayrıca, listelenen amino asitlerin sadece biyokimyasal yol sınırları içinde sıralanarak gruplandırıldığını unutmayın. Bazı hastalıklar belki de bir grup içinde sadece bir amino asidi veya grupların kombinasyonlarından sadece bazılarını etkileyecektir.

Gerçek hayattan bir örnek olarak, bir kan lekesi amino asit taraması aşağıdaki amino asitlerin normal aralıkların dışında olduğunu ortaya çıkarmıştır:

  • Triptofan: ++

  • Glisin: ++

  • Serin: ++

  • Lizin: -

  • Ornitin: ++

  • Aspartat: ++

  • Histidin: +

Semboller:

  • '++' = normal aralığın üzerinde yüksek

  • '+' = çok yüksek ancak normal aralıkta

  • '-' = çok düşük ancak normal aralıkta

  • '--' = normal aralığın altında

Gördüğünüz gibi böyle bir amino asit taraması, nelerin takviye edilmesi ve diyette nelerin azaltılması gerektiğine dair bazı ipuçları verebilir.

Belirli amino asit seviyelerinin normal aralıkların üstünde veya altında olmasına nasıl doğru tepki verileceğinin şu anda belirsiz olduğu gerçeğinin hala farkında olun.

Bazı kokulu metabolitlerin zarar görmüş bağırsak metabolizmasını belli bir dereceye kadar dengelediğine, bazılarının ise dengelemediğine dair bazı ipuçları mevcuttur.

Dolayısıyla, yanlış bir diyet eliminasyonu seçimi, vücut kokusu veya ağız kokusu bir süreliğine azalsa bile, zaman içinde bağırsak hücrelerine verilen zararı artırabilir.

Geri bildirim

Hasta araştırmalarındaki kişisel gözlemlerimize göre, hiperhidroz (aşırı terleme) bromhidroz ile ilişkili bir semptom olabilir, ancak mevcut olması gerekmez. Hastaların sadece küçük bir kısmında hem bromhidroz hem de hiperhidroz semptomları olduğunu düşünüyoruz.

Geri bildirim

İrritabl Bağırsak Sendromu (IBS) [1] gastrointestinal sistemin kronik fonksiyonel bir bozukluğu olarak tanımlanır. Karın ağrısı ve/veya bağırsak hareketlerindeki değişiklikler ile karakterizedir.

Gözlemlerimiz, IMBS hastalarının yaklaşık %20-30'unun IBS'den de muzdarip olduğunu veya birkaç yıl kronik vücut kokusu semptomlarından sonra muzdarip olmaya başladığını göstermektedir.

Ayrıca gözlemlerimiz dışkı kokusunun daha çok IBS-D ile ilişkili olduğunu ve ter/kusmuk/terli ayak kokusunun daha çok IBS-C ile ilişkili olduğunu göstermektedir.

Geri bildirim

Yeni Nesil Dizileme (NGS)

Giriş

Yeni Nesil Dizileme (NGS), insan genomlarının DNA/RNA iplikçik yapısının bir kısmının veya tamamının dizilenmesini sağlayan bir yaklaşımdır. NGS yaklaşımı, hastalıklar ve semptomlarıyla nedensel ilişkileri izole etmek için araştırma çalışmalarında bir yöntem olarak kullanılmak üzere son on yılda giderek daha fazla ortaya çıkmıştır.

NGS ve altında yatan teknikler hakkında Vikikitap'a da bakınız

NGS hizmetleri için kriterler

Ülke yasalarına bağlı olarak, hastalara NGS hizmetleri sunan resmi tıbbi kurumların yanı sıra özel hizmet sağlayıcılar da mevcuttur.

Altta yatan potansiyel bir hastalık hakkında daha fazla bilgi edinmek için NGS hizmetlerinden yararlanılması gerekiyorsa, sağlanan farklı hizmetlerin bazı önemli özelliklerinin bilinmesi önemlidir.

  • Sekanslama türü: tüm genom (WGS) [1] veya tüm ekzom (WES) [2]

  • Kapsam [3] : dizilemenin aynı hedef referans alanını kaç kez kapsadığını temsil eder

  • Sekanslama sonucu dosya formatlarında sağlanır: VCF (açıklamalı/açıklamasız), FASTQ, BAM

Maliyet perspektifi:

  • WGS 20x : ~ 600€

  • WES 20x : ~ 400€

(fiyatlar zaman içinde ve farklı hizmet sağlayıcılar arasında büyük ölçüde değişir)

Tıbbi temsilci değerlendirmeleri için gereklilikler:

  • Şu anda, tıbbi açıdan uygun bir yorumlamaya izin vermek için hedef alanın en az 20 kat kapsanması kabul edilmektedir

  • WGS intron alanlarını içerir, ancak intron alanları yüksek varyasyonlara eğilimli olduğu için henüz kolayca yorumlanabilir değildir, ancak bu zaman içinde istikrarlı bir şekilde gelişmektedir (bu nedenle, bugünün verileri gelecekte sadece verilerin daha yeni yazılım uygulamaları ve varyant veritabanlarındaki yeni girişler tarafından yeniden yorumlanmasıyla kullanılabilir)

23andMe gibi soyağacı hizmetleriyle ilgili olarak:

Soyağacı hizmetleri gibi 23andMe ekzom alanının hangi kısımlarının hedeflendiği/kapsandığı ve hedef alanın ne sıklıkta okunduğu (okuma kapsamı) anlamında çok sınırlıdır. 23andme süreci, WES veya WGS'ye değil, genotipleme yaklaşımlarına dayanmaktadır. [4]

Tıpla ilgili araştırmalar için soyağacı hizmetlerini önermiyoruz, bunun yerine en azından açıklamalı VCF dosyaları veya daha da iyisi ham dizileme bilgilerini içeren orijinal FASTQ dosyaları sağlayan bir hizmet sağlayıcı tarafından en az bir WES 20x teklifi öneriyoruz.

Geri bildirim

Tıbbi olarak bilinen genler

Sınırlı sayıda gen kusurunun kronik vücut kokusu ve/veya ağız kokusu ile ilişkili olduğu zaten bilinmektedir.

  • FMO3 (Trimetilaminüri) [1]

  • DMGDH (Dimetilglisin dehidrogenaz eksikliği) [2]

  • SELENBP1 (Metanetiyol oksidaz eksikliği / EHMTO) [3]

Keşifsel gen adayları

Diğer vücut kokusu veya ağız kokusu türleri için şu ana kadar bilinen resmi bir gen kusuru yoktur. Ancak, belirli kokulu metabolitlerle ilgili biyokimyasal yolların etrafındaki enzimleri, taşıyıcıları, reseptörleri kodladıkları için dahil olabilecek gen adayları mevcuttur.

Ter veya kusma, vücut kokusu gibi terli ayaklar / Karboksilatlar, Butirat, İzovalerat...

Doğrudan enzim kusurları:

  • ACSM2B

  • ACSM5

  • ACSM2A

Dolaylı olarak dahil olan kusurlar:

  • CPS1 (ayrıca bilinen yüksek glisin seviyelerine sahip iyi huylu nitelikli varyantlar olarak)

Ayrıca potansiyel olarak dolaylı olarak ilgili genler:

  • MYLK

  • ATP10B

  • AGXT2

  • SLC28A1

  • SLC23A1

  • SLC17A4

  • SLC10A2

Fekal vücut kokusu / İndol, Skatol

  • BHMT2

  • CYP2E1

  • CYP2B

  • CYP2A6

Dışkı ve ter benzeri vücut kokusu / IBS-C ve IBS-D ile ilgili genler

  • GUCY2C

  • TRPV3

  • SCN5A

  • AQP8

  • IDO1

  • PGP

  • GAD2

  • FAAH

  • NPSR1

  • FUT2

Yarı otomatik gen raporları

Bir IMBS hasta kohortundan elde edilen gen analizi sonuçlarına dayalı yarı otomatik raporlar sunuyoruz.

  • En az iki hasta tarafından eşleştirilen bağırsak ve karaciğer ekspresyonu olan genler: Rapor

  • IMBS hasta kohortundaki genler, IBS araştırma yayınlarındaki genlerle eşleştirilmiştir: Rapor

Ek not

Kronik vücut kokusu vakalarında her zaman genetik bir kusurun mevcut olması gerekli değildir. Hastalardan semptomların gıda zehirlenmesi veya antibiyotik tedavisinden sonra başladığına dair raporlar da vardır.

Bu nedenle, bu durumlarda yapılacak bir metabolom analizinin daha fazla bilgi ortaya çıkaracağını unutmayın.

Geri bildirim

Metabolom çalışmalarında, IMBS hastalarında aşağıdaki metabolik belirteçlerin potansiyel olarak normal aralıkların dışında olduğu gözlemlenmiştir:

  • Benzoat / Benzoik asit

  • Hippurat / Hippurik asit

  • Tartarat / Tartarik asit

  • Orotat / Orotik asit

  • Cis-akonitat / Cis-akonitik asit

  • Süksinat / Süksinik asit

  • İzositrat

  • Fumarat

  • Hidroksimetilglutarat

  • Histidin

  • Taurin

  • Threonine

  • Triptofan

  • Glisin

  • Serin

  • Fosfoserin

  • Vanilmandelate

  • Homovanillat

  • Ornitin

  • Sitrülin

  • Pyroglutamat

  • Para-hidroksifenilasetat

  • Anserine

  • Karnozin

  • 1-Metilhistidin

  • beta-alanin

  • Linoleat / linoleik asit

  • Potasyum

  • Paratiroid hormonu (PTH)

Geri bildirim

Dışkı benzeri bir vücut kokusu gösteren IMBS hasta alt grubu için, indol ve sekonder skatol metabolitleri odak noktasındadır, çünkü bu metabolitler güçlü bir dışkı benzeri koku yaratmaktadır.

Bu alt gruplarda en az üç farklı türde nedensel sebep bekliyoruz:

  • CYP2E1, CYP2B, ... gibi doğrudan indol parçalayan enzimlerdeki enzim eksiklikleri

  • Kolin -> glisin yıkım yolundaki enzim eksiklikleri (BHMT2, Metiltetrahidrofolat kümesi)

  • Alt glisin + benzoat -> hippurat parçalanma yolundaki enzim eksiklikleri

İndol üzerinden Triptofan oluşturan Şikimat yolu

Şikimat yolu [1] indol ve glisin/serini birleştiren triptofanın biyosentezinden sorumlu mikrobiyal bir yoldur [2] .

Öncülleri glisin ve serin ile ürün triptofan söz konusu olduğundan, bu amino asitlerin insandaki bozunma yolları yüksek indol oluşumu ile ilgili olabilir.

İndol sentezinin ikinci öncüsü antranilatın kaynağı ile ilgili oldukları için glutamin ve glutamat da yüksek öneme sahiptir.

Kolin -> Glisin parçalanma yolu

Dışkıda vücut kokusu olan hastaların bir alt grubunun idrar testleri de pozitif Trimetilaminüri gösterir. Bu da bağırsak bölgesinde yüksek Trimetilamin (TMA) seviyelerinin oluştuğuna işaret eder. Bunun bir nedeni, bağırsak lümeninde kolinin TMA'ya yüksek oranda bozunmasıyla sonuçlanan bozulmuş kolin alımı ve bozunması olabilir. Kolinin parçalanma yolu glisin ve serinin mevcudiyetini de etkilediğinden, yüksek indol konsantrasyonundan da sorumlu olmak için umut verici bir aday daldır.

Bu alt grup için folat takviyesi yararlı olabilir, çünkü folat kolin, betain -> glisin, serin yıkımını destekler.

Glisin + Benzoat -> Hippurat parçalanma yolu

Dışkıda vücut kokusu olan hastaların metabolom analizi sonuçlarında, yüksek benzoat ve aynı zamanda normal aralıkların altında hippurat seviyeleri gözlemledik. Glisin seviyeleri normalde düşük ancak normal aralıktaydı.

Bu glisin detoksifikasyon mekanizması ile ilgilidir [3] Bu da IMBS hastalarının bu alt grubunda glisin veya serinin çok az bulunması nedeniyle bozulmuş olabilir.

Glisin ve serinin çok düşük seviyelerde bulunduğu iddiası doğruysa, düşük seviyeler glisin ile safra asidi tuzu konjugasyonunu bozacak ve bağırsak lümeninde glisin bulunabilirliğini azaltacaktır.

Glisin/taurin oranı değişebilir ve indol + glisin üzerinden triptofan oluşumu bozulabilir ve bunun sonucunda bağırsak lümeninde indol konsantrasyonları yükselebilir.

Yüksek Glutamat, Glisin, Ornitin, Sitrülin, Triptofan, Fenilalanin, Tirozin, Metiyonin, Taurin, BCAA, Amonyak ve düşük Arjinin, Glutamin, Lizin -> Üre döngüsü eksikliği

Geçişli hiperammonemi ile birlikte amonyak yıkımıyla ilgili çeşitli amino asitlerde yükselmeler bulunmuştur. Bu, üre döngüsü yolundaki ikinci bir gen kusurunun dışkı kokusunun kaynağı olma olasılığını gösterir.

CYP enzim ailesi

Bazı CYP ailesi enzimlerinin indolü daha az kokulu metabolitlere parçaladığı bilinmektedir.

Örnekler şunlardır:

  • CYP2E1, CYP2B [4]

Bunlar, bozulmuş indol yıkımına yol açabilecek enzim eksiklikleri için önde gelen adaylardır.

Geri bildirim

Kusmuk benzeri, ter benzeri veya terli ayak benzeri vücut kokusu gösteren IMBS hasta alt grubu için, kokuyu yönlendiren ana metabolitler karboksilatlar grubundandır:

  • Butirat (Kusmuk benzeri)

  • İzovalerat (Terli ayaklar gibi, sevimsiz)

  • Hekzanoat

En az iki farklı türde nedensel sebep bekliyoruz:

  • Doğrudan bütirat veya izovalerat parçalayan enzimlerde enzim eksiklikleri, örn. ACSM2B , ...

  • Bağırsak bariyer hücrelerinde mitokondriyal bozulma, örneğin bu hücrelerde lokal hiperamonyak (sistemik değil)

ACSM2B ve degradasyon yolundaki eksiklikler (IMBS Karboksilat Tip 1)

Diğer kokulu metabolitlerin aksine, karboksilat grubu bağırsak bariyer hücreleri ve karaciğer için önemli bir enerji kaynağıdır.

Aynı zamanda bilinen 'kısa zincirli yağ asitleri' (SCFA'lar) terimi, çoğunlukla karboksilatların bir alt kümesine atıfta bulunmakla birlikte, bunların örneğin metillenmiş formlarını da içerir.

Aşağıdaki genler ve enzimler enzim eksiklikleri için öne çıkan adaylardır:

  • ACSM2B / EC 6.2.1.2 bütirat CoA ligaz

  • İzovalerat CoA ligazı kodlayan olası bilinmeyen bir gen

Örneğin ACSM2B'nin salisilatlar, benzoat ve fenilasetat ile de daha az oranda ilgili olması önemlidir.

Ayrıca önemli:

  • Magnezyum

  • Mangan

bu enzimlerin kofaktörleridir. Bunların takviyesi enzim verimliliğini artırabilir.

Bağırsak bariyer hücrelerinin amonyak tarafından mitokondriyal bozulması (IMBS Karboksilat Tip 2 / IMBS CPS1)

Bağırsak bariyer hücrelerinin mitokondriyal aktivitesi bozulursa, başka bir olası nedensel durum ortaya çıkabilir. Bunun bir nedeni, kolondan alınan kısa zincirli asitlerin (karboksilatlar) parçalanmasını bozacak olan yüksek hücre lokal amonyak konsantrasyonları olabilir. Bu vakanın ilerleyen dönemlerinde tipik bir belirti, örneğin kolon sigmasında sinir fonksiyonlarının bozulmasından kaynaklanan IBS-C (kabızlık) semptomları olabilir. Bu semptomlar hemen ortaya çıkabilir veya ilk bromhidroz semptomlarından yıllar sonra ortaya çıkabilir.

Yemek listesi (kötü):

  • Peynir (Yüksek Glutamat)

  • Kırmızı et (Yüksek amino asit içeriği)

Metabolom biyobelirteçleri

Bu durumda olası gözlemler şunlardır:

  • Kanda hafif yükselmiş ornitin, glisin, serin seviyeleri

  • Ayrıca kanda Triptofan, Histidin, Treonin seviyelerinde muhtemelen hafif yükselme

  • İdrarda temel olarak yüksek sitrülin seviyeleri

  • Düşük potasyum (amonyak potasyum reseptörlerine bağlanarak dolaylı yoldan potasyum alımını bozar)

  • İdrarda düşük benzoat/benzoik asit seviyeleri

Sodyum benzoat tedavisi sırasında:

  • İdrarda çok yüksek hippürat/hippürik asit seviyeleri

Genetik belirteçler

  • Karbamoil fosfat sentetaz 1'i kodlayan CPS1 geninde zayıf eksiklikler (Üre döngüsü bozukluğu)

  • Örnek varyant: rs1047883 [1]

Periferik kanda hiperammonemi için iyi huylu olarak işaretlenenler de dahil olmak üzere CPS1'deki eksiklikler. Özellikle de kandaki glisin seviyelerinin yükselmesiyle bağlantılı olanlar.

İyi huylu olarak nitelendirme, IMBS bağlamında iyi huylu ile ilgili değildir, çünkü IMBS vakalarında bağırsak bariyer hücrelerindeki lokal hiperamonyak şu anda kan testleri ile ölçülememektedir.

Tedavi

  • Ağızdan sodyum benzoat ile standart hiperamonyak tedavisi (gün içinde dağıtılan <5g) burada IBS-C semptomları için de sinir ağrısı hissini azaltan çok iyi etkiler gösterebilir

  • Diyetle alınan glisin ve serin (veya genel olarak protein) miktarının azaltılması

  • Diyetteki glutamin, glutamat, aspartat, lizin ve ornitin miktarının azaltılması

  • Kalsiyum alımının azaltılması

  • Magnezyum (oksit veya karbonat, sadece sitrat değil!) alımının artması

  • Potasyum alımında artış

  • Uzun zincirli karbonhidrat olarak çoğunlukla kalın bağırsak kanalında fruktoza parçalanan inülin takviyesi olarak Topinambur takviyesi (Kokuyu artırır, ancak mikondrinin amonyak bozukluğunu iyileştirir - 1 haftalık sodyum benzoat tedavisinden sonra ilk kez alınmalıdır)

Ek gözlemler

  • Ayrıca, bozulmuş kolon hareketliliğinin kolonda yağ birikimine yol açtığı ve bunun da artan SCFA konsantrasyonları ile ilgili ek bir husus olabileceği gözlemlenmiştir.

  • Magnezyum karbonat ve oksit (ayrıca diğer tüm karbonatlar) az miktarda (günde 1 kapsül) ve dikkatli bir şekilde alınmalıdır, çünkü bağırsak pH'ını kolayca pH 10'a kadar yükselterek bağırsak duvarına zarar verebilirler.

Geri bildirim

Kanser Araştırmaları

IMBS alt tipleri ve bütirat arasındaki bağlantı

Kanser araştırmaları alanı ilk bakışta IMBS araştırmalarından uzak gibi görünmektedir.

İlginç bir şekilde, IMBS'nin bazı hasta alt gruplarının biyokimyasal yönüne ve etkilenen metabolik bileşiklerine baktığımızda bunun tam tersi olduğu ortaya çıkmaktadır.

Çok güçlü bir 'kusmuk' benzeri vücut kokusuna sahip olduğunu bildiren hastalar vardır. Böyle bir koku imzasına sahip olduğu bilinen ilgili metabolit, su çözeltisindeki bütirattır.

Bütirat nedir?

Bütirat, kusmuk kokusuna en büyük katkıyı yaptığı yaygın olarak bilinen bütirik asidin tuz formudur.

Tuz gibi farklı katyonlarla çeşitli kombinasyonlarda gelebilir:

  • Sodyum (Na+)

  • Magnezyum (Mg2+)

  • Potasyum (K+)

  • Kalsiyum (Ca2+)

Örneğin sodyum bütirat, takviye formunda reçetesiz olarak da yaygın bir şekilde mevcuttur.

Bütirat in vitro kanser büyümesini baskılar ancak kan dolaşımında yeterince stabil değildir

Kanser araştırmaları alanında Butryratların in vitro ortamda kanser hücrelerinin büyümesini güçlü bir şekilde baskılayıcı etkisi olduğu gözlemlenmiştir. [1]

Ne yazık ki bütirat çözeltisini kan infüzyonu olarak kullanmaya çalışan keşif çalışmaları, bütiratların kan dolaşımında stabilize edilmesinde başarısız olmuştur. Bütiratların, insan hücreleri tarafından tüketilmeden ve parçalanmadan önce 10 dakikanın altında çok kısa stabilite yarı sürelerine sahip oldukları ortaya çıktı. [2]

İBH'de bütiratın önemi

İnflamatuar Bağırsak Hastalığı (İBS) tarafında yapılan daha yeni araştırmalar, örneğin küçük bir İBS hasta grubunda 'doğal olarak' yüksek izobütirat seviyelerini ortaya çıkaran bazı tanısal ilerlemeler göstermiştir. [3]

Başka bir deyişle, bütirat veya izobütirat gibi karboksilatlar bağırsak -> karaciğer ekseninde yükselebilir ve İBH hastaları normalde bağırsak iltihabı sorunları dışında sağlıklı olarak kabul edildiğinden açıkça herhangi bir zarara neden olmazlar.

Ortaya çıkan hipotezler

Bu yeni yönelim iki hipotezle sonuçlanmaktadır:

  • bütiratlar veya karboksilatlar (örneğin izovalerat gibi) da genel olarak IMBS hasta gruplarında yükselmiş olabilir, çünkü kokuları bu bileşiklerin imzasıyla tam olarak eşleşir

  • Kanser tedavisi desteği için, benzer kan bütirat seviyelerini ağızdan aşırı takviye ile kolayca yeniden üretmek mümkün olabilir (muhtemelen ortaya çıkan bromhidroz semptomları ile) ve bu, kanser bağırsak -> karaciğer kan ekseninde yer alıyorsa, kanser büyümesinin bastırılmasıyla sonuçlanabilir.

Ek kişisel gözlemler

  • İnen kolonda bulunan bir tümörden alınan kolorektal tümör örneğinin incelenmesi ve görüntülenmesi kapsamında, tümör örneği ve tümörün bulunduğu yere yakın sağlıklı bir bağırsak duvarı örneği üzerinde çift mRNA ekspresyon analizi uyguladık

  • Enzim ifade seviyelerinin karşılaştırılması sadece laktat dehidrojenazın (LDH) aşırı ifade edilmediğini, aynı zamanda örneğin bütiril-CoA sentetazın (EC 6.2.1.2) da aşırı ifade edildiğini göstermiştir. Bu, anaerobik iç kanser metabolizmasının ATP kaynağını tipik bir bakteriyel metabolizmada olduğu gibi bütirat senteziyle sonuçlanan ters reaksiyonla da desteklediğine dair ilk ipucunu verebilir.

  • Teorik bir sonuç, artan bütirat seviyelerinin iç kanser çekirdek hücrelerinin ATP tedarikini baskılayacağı ve dolayısıyla kanser büyümesini azaltacağı hipotezi olacaktır. Bu varsayımsal sonuç, daha önceki deneysel araştırmalarla zaten doğrulanmıştır. (Yukarıdaki metinde yer alan referanslara bakınız)

Geri bildirim

Web barındırma maliyetleri

www.gofundme.com

Sertifikalar, alan adları, sunucu ve dil çevirileri dahil olmak üzere yıllık genel web barındırma maliyetlerinin bir kısmına sponsor olarak yardımcı olabilirsiniz.

www.gofundme.com üzerinden bağış yapın

www.github.com

Ayrıca, web barındırma veya API entegrasyon projelerimizi dünya çapındaki çeşitli tıbbi araştırma veritabanlarına yinelenen aylık sponsorluk yoluyla destekleyebilirsiniz.

Sponsor www.github.com aracılığıyla

Hasta/grup tanımlayıcısı: IMBS hastaları

Rapor tarihi: 2022-04-01

Kapsanan metabolit ve numune türü kombinasyonlarının sayısı: 233

Kapsanan metabolit sayısı: 193

Toplam ölçüm noktası sayısı: 807

Metabolit Örnek türü Normal aralığın üzerinde Normal aralığın üzerinde [% toplam] Normal aralığın altında Normal aralığın altında [% toplam]
Triptofan KAN/KAN LEKESI ++++++++++ 54.55% - 0%
Histidin KAN/KAN LEKESI ++++++++ 41.67% - 0%
L-Ornitin KAN/KAN LEKESI ++++++++ 41.67% - 0%
Serin KAN/KAN LEKESI +++++ 25% ++ 8.33%
Glisin KAN/KAN LEKESI +++++++ 33.33% - 0%
Aspartik asit KAN/KAN LEKESI +++++ 27.27% ++ 9.09%
Hippürik asit İDRAR ++ 12.5% +++ 25%
Proline KAN/KAN LEKESI +++ 16.67% ++ 8.33%
l-Threonine KAN/KAN LEKESI +++ 16.67% ++ 8.33%
Glutamin KAN/KAN LEKESI +++ 18.18% ++ 9.09%
Fenilalanin KAN/KAN LEKESI +++++ 25% - 0%
4-Hidroksifenilasetik asit İDRAR +++ 22.22% ++ 11.11%
Glutamik asit KAN/KAN LEKESI +++ 16.67% ++ 8.33%
Alanin KAN/KAN LEKESI +++++ 25% - 0%
3-Hidroksibütirik asit İDRAR +++ 28.57% - 0%
2-Hidroksibütirik asit İDRAR +++ 40% - 0%
l-İzolösin KAN/KAN LEKESI +++ 16.67% - 0%
Askorbik asit İDRAR - 0% +++ 100%
Taurin KAN/KAN LEKESI +++ 16.67% - 0%
Kinolinik asit İDRAR +++ 33.33% - 0%
Asparajin KAN/KAN LEKESI ++ 14.29% ++ 14.29%
Arginin KAN/KAN LEKESI - 0% +++ 16.67%
Tirozin KAN/KAN LEKESI +++ 16.67% - 0%
Lizin KAN/KAN LEKESI ++ 8.33% ++ 8.33%
cis-Aconitic asit İDRAR - 0% +++ 40%
3-Hidroksifenilasetik asit İDRAR - 0% +++ 66.67%
Sitrülin İDRAR ++ 50% ++ 50%
Sitrülin KAN/KAN LEKESI +++ 16.67% - 0%
Adipik asit İDRAR ++ 14.29% - 0%
Lösin KAN/KAN LEKESI ++ 8.33% - 0%
Homovanillik asit İDRAR - 0% ++ 16.67%
Fumarik asit İDRAR - 0% ++ 16.67%
Anserine İDRAR ++ 100% - 0%
Valin KAN/KAN LEKESI ++ 8.33% - 0%
l-Threonine İDRAR ++ 50% - 0%
beta-Alanin İDRAR ++ 100% - 0%
(2S)-2-Hidroksi-2-(4-hidroksi-3-metoksifenil)asetik asit İDRAR - 0% ++ 33.33%
Orotik asit İDRAR ++ 14.29% - 0%
Dihomo-gama-linolenik asit İDRAR - 0% ++ 100%
Karnozin İDRAR ++ 100% - 0%
L-Arabinoz İDRAR ++ 33.33% - 0%
Arginin İDRAR - 0% ++ 50%
Laktik asit İDRAR ++ 16.67% - 0%
4-Hidroksibenzoik asit İDRAR ++ 14.29% - 0%
4-Metil-2-oksopentanoik asit İDRAR ++ 14.29% - 0%
Suberik asit İDRAR ++ 14.29% - 0%
Oksalik asit İDRAR ++ 50% - 0%
Metilmalonik asit İDRAR ++ 14.29% - 0%
Fosfoserin İDRAR - 0% ++ 50%
Hidroksiprolin KAN/KAN LEKESI ++ 25% - 0%
L-Homoarginin KAN/KAN LEKESI - 0% ++ 50%
Sistin KAN/KAN LEKESI - 0% ++ 20%
Asetoasetik asit İDRAR ++ 50% - 0%
L-Alloisoleucine KAN/KAN LEKESI ++ 25% - 0%
2-Aminobütirik asit İDRAR - 0% ++ 50%
L-Homosistein İDRAR - 0% ++ 100%
1-Metil-L-histidin KAN/KAN LEKESI ++ 50% - 0%
Metiyonin KAN/KAN LEKESI ++ 8.33% - 0%
1-Metil-L-histidin İDRAR ++ 50% - 0%
2-Hidroksimetilglutarat İDRAR ++ 100% - 0%
3-Metil-2-oksobütanoik asit İDRAR ++ 16.67% - 0%
Fenilasetik asit İDRAR ++ 33.33% - 0%
Sarkozin KAN/KAN LEKESI ++ 20% - 0%
Kolesterol KAN/KAN LEKESI ++ 100% - 0%
L-Piroglutamik asit İDRAR - 0% ++ 16.67%
Pirüvik asit İDRAR ++ 20% - 0%
Etanolamin KAN/KAN LEKESI - 0% ++ 33.33%
Süksinik asit İDRAR - 0% ++ 14.29%
Kynurenik asit İDRAR ++ 16.67% - 0%
İzositrik asit İDRAR - 0% ++ 25%
2-Hidroksiizobütirik asit İDRAR - 0% - 0%
Benzoilformik asit İDRAR - 0% - 0%
2-Aminoheksanedioik asit İDRAR - 0% - 0%
Karnozin KAN/KAN LEKESI - 0% - 0%
3-Metilkrotonilglisin İDRAR - 0% - 0%
Ksantürenik asit İDRAR - 0% - 0%
5-Hidroksiindol-3-asetik asit İDRAR - 0% - 0%
N-Isovaleroylglisin İDRAR - 0% - 0%
2-Oksoglutarik asit İDRAR - 0% - 0%
5-Hidroksilizin KAN/KAN LEKESI - 0% - 0%
Vanilaktik asit İDRAR - 0% - 0%
İndol-3-asetik asit İDRAR - 0% - 0%
beta-Hidroksiizovalerik asit İDRAR - 0% - 0%
8-Hidroksi-2'-deoksiguanozin KAN/KAN LEKESI - 0% - 0%
Gliserik asit İDRAR - 0% - 0%
Benzoik asit İDRAR - 0% - 0%
Kadmiyum KAN/KAN LEKESI - 0% - 0%
Kurşun KAN/KAN LEKESI - 0% - 0%
(2R)-2-metil-3-oksobütanoik asit İDRAR - 0% - 0%
D-Glukarat İDRAR - 0% - 0%
2-Hidroksifenilasetik asit İDRAR - 0% - 0%
Glikolik asit İDRAR - 0% - 0%
beta-Alanin KAN/KAN LEKESI - 0% - 0%
Urasil İDRAR - 0% - 0%
2-(Butilamino)asetik asit İDRAR - 0% - 0%
3-Hidroksidekandioik asit İDRAR - 0% - 0%
Arsenik KAN/KAN LEKESI - 0% - 0%
Glutatyon KAN/KAN LEKESI - 0% - 0%
Glutamik asit İDRAR - 0% - 0%
Tiglglisin İDRAR - 0% - 0%
2-Fenilpropiyonik asit İDRAR - 0% - 0%
Timin İDRAR - 0% - 0%
L-Sistein İDRAR - 0% - 0%
Serin İDRAR - 0% - 0%
Akonitik asit İDRAR - 0% - 0%
Sarkozin İDRAR - 0% - 0%
2-Aminobütirik asit KAN/KAN LEKESI - 0% - 0%
Alanin İDRAR - 0% - 0%
3-(3,4-Dihidroksifenil)propiyonik asit İDRAR - 0% - 0%
Sodyum KAN/KAN LEKESI - 0% - 0%
Etilmalonik asit İDRAR - 0% - 0%
DL-Asparagin KAN/KAN LEKESI - 0% - 0%
2-Aminoetil dihidrojen fosfat KAN/KAN LEKESI - 0% - 0%
Fenilalanin İDRAR - 0% - 0%
Asetilsistein İDRAR - 0% - 0%
Magnezyum KAN/KAN LEKESI - 0% - 0%
Bakır KAN/KAN LEKESI - 0% - 0%
Proline İDRAR - 0% - 0%
Sistatiyonin KAN/KAN LEKESI - 0% - 0%
Monoetil ftalat İDRAR - 0% - 0%
3-Amino-2-metilpropanoik asit KAN/KAN LEKESI - 0% - 0%
Çinko KAN/KAN LEKESI - 0% - 0%
Sebasik asit İDRAR - 0% - 0%
(2R,3R)-2-hidroksi-3-metilpentanoik asit İDRAR - 0% - 0%
2,2-Dihidroksi-3-fenilpropanoik asit İDRAR - 0% - 0%
Glisin İDRAR - 0% - 0%
Anserine KAN/KAN LEKESI - 0% - 0%
Karboksisitrik asit İDRAR - 0% - 0%
2,5-Furandikarboksilik asit İDRAR - 0% - 0%
2-Aminoheksanedioik asit KAN/KAN LEKESI - 0% - 0%
Homogentisik asit İDRAR - 0% - 0%
Kalsiyum KAN/KAN LEKESI - 0% - 0%
N-Propiyonilglisin İDRAR - 0% - 0%
4-Hidroksibütanoik asit İDRAR - 0% - 0%
Aminolevulinik asit KAN/KAN LEKESI - 0% - 0%
Sistatiyonin İDRAR - 0% - 0%
Sülfat İDRAR - 0% - 0%
Indican (indican bitkisi) İDRAR - 0% - 0%
N-Asetil-L-aspartik asit İDRAR - 0% - 0%
Manganez (II) iyonu KAN/KAN LEKESI - 0% - 0%
Asparajin İDRAR - 0% - 0%
DL-Homosistin KAN/KAN LEKESI - 0% - 0%
2-Metilsitrik asit İDRAR - 0% - 0%
Taurin İDRAR - 0% - 0%
Meglutol İDRAR - 0% - 0%
gama-Aminobütirik asit KAN/KAN LEKESI - 0% - 0%
Pantotenik asit İDRAR - 0% - 0%
gama-Aminobütirik asit İDRAR - 0% - 0%
4-Piridoksik asit İDRAR - 0% - 0%
Tartarik asit İDRAR - 0% - 0%
5-Hidroksimetil-2-furankarboksilik asit İDRAR - 0% - 0%
Fosfoserin KAN/KAN LEKESI - 0% - 0%
Malonik asit İDRAR - 0% - 0%
Potasyum KAN/KAN LEKESI - 0% - 0%
l-İzolösin İDRAR - 0% - 0%
3-(3-Hidroksifenil)-3-hidroksipropanoik asit İDRAR - 0% - 0%
L-Ornitin İDRAR - 0% - 0%
Salisilürik asit İDRAR - 0% - 0%
İzobütirilglisin İDRAR - 0% - 0%
Metilsüksinik asit İDRAR - 0% - 0%
Selenyum KAN/KAN LEKESI - 0% - 0%
p-Kresol sülfat İDRAR - 0% - 0%
D-Arabinitol İDRAR - 0% - 0%
2-Aminoetil dihidrojen fosfat İDRAR - 0% - 0%
4-Hidroksihippürik asit İDRAR - 0% - 0%
3-Hidroksiizobütirik asit İDRAR - 0% - 0%
3-Metil-L-histidin İDRAR - 0% - 0%
4-Hidroksifenilpirüvik asit İDRAR - 0% - 0%
L-Argininosüksinik asit KAN/KAN LEKESI - 0% - 0%
Formiminoglutamik asit İDRAR - 0% - 0%
Sitramalik asit İDRAR - 0% - 0%
3-Amino-2-metilpropanoik asit İDRAR - 0% - 0%
3-Hidroksipropiyonik asit İDRAR - 0% - 0%
Triptofan İDRAR - 0% - 0%
3,4-Dihidroksifenilasetik asit İDRAR - 0% - 0%
Linoleik asit İDRAR - 0% - 0%
3-Metil-2-oksovalerik asit İDRAR - 0% - 0%
Vanilpirüvik asit İDRAR - 0% - 0%
Tirozin İDRAR - 0% - 0%
Pimelik asit İDRAR - 0% - 0%
Mevalonik asit İDRAR - 0% - 0%
Ftalat İDRAR - 0% - 0%
Lizin İDRAR - 0% - 0%
p-Kresol İDRAR - 0% - 0%
Suberilglisin İDRAR - 0% - 0%
Metiyonin İDRAR - 0% - 0%
L-Homosistein KAN/KAN LEKESI - 0% - 0%
Glutamin İDRAR - 0% - 0%
8-Hidroksi-2'-deoksiguanozin İDRAR - 0% - 0%
Sülfosistein KAN/KAN LEKESI - 0% - 0%
Üre İDRAR - 0% - 0%
Trikarballylik asit İDRAR - 0% - 0%
Lösin İDRAR - 0% - 0%
Mandelik asit İDRAR - 0% - 0%
L-Homocitrulline KAN/KAN LEKESI - 0% - 0%
Malik asit İDRAR - 0% - 0%
2-Hidroksi-3-(4-hidroksifenil)propanoik asit İDRAR - 0% - 0%
Picolinate İDRAR - 0% - 0%
Hidantoin-5-propiyonik asit İDRAR - 0% - 0%
Hexanoylglycine İDRAR - 0% - 0%
4-Hydroxy-6-methyl-2-pyrone İDRAR - 0% - 0%
3,4-Dihidroksifenilpirüvik asit İDRAR - 0% - 0%
L-Laktat İDRAR - 0% - 0%
Histidin İDRAR - 0% - 0%
3-Hidroksiglutarik asit İDRAR - 0% - 0%
Valin İDRAR - 0% - 0%
Sistin İDRAR - 0% - 0%
Metil asetoasetat İDRAR - 0% - 0%
2-Hidroksiglutarik asit İDRAR - 0% - 0%
Sitrik asit İDRAR - 0% - 0%
2-Hidroksi-4-metilvalerik asit İDRAR - 0% - 0%
D-Laktik asit İDRAR - 0% - 0%
2-Oksoadipik asit İDRAR - 0% - 0%
7,10,13,16,19-Docosapentaenoic acid İDRAR - 0% - 0%
3-Metil-L-histidin KAN/KAN LEKESI - 0% - 0%
Etanolamin İDRAR - 0% - 0%
3-Oksopentandioik asit İDRAR - 0% - 0%
Kalay tozu KAN/KAN LEKESI - 0% - 0%
Picolinate KAN/KAN LEKESI - 0% - 0%
Vanilmandelik asit İDRAR - 0% - 0%
Koenzim Q10 KAN/KAN LEKESI - 0% - 0%
2-Hidroksi-2-fenilpropanoik asit İDRAR - 0% - 0%
3-Metilglutakonik asit İDRAR - 0% - 0%
Fenilpirüvik asit İDRAR - 0% - 0%
3-Metilglutarik asit İDRAR - 0% - 0%
N-asetilglukozaminilasparajin KAN/KAN LEKESI - 0% - 0%
4,6-Dioksoheptanoik asit İDRAR - 0% - 0%
Fosforik asit İDRAR - 0% - 0%
Merkür KAN/KAN LEKESI - 0% - 0%
N-Asetil-L-lösin İDRAR - 0% - 0%
Glutarik asit İDRAR - 0% - 0%
2-Hidroksi-3-metilbütirik asit İDRAR - 0% - 0%
Aspartik asit İDRAR - 0% - 0%
Ortaklar

Eurordis

Eurordis, Avrupa'da bulunan nadir hastalık kuruluşlarının büyük bir yelpazesinin lider bir ittifakıdır.

www.eurordis.org

Rarefundingteam

Rarefundingteam, nadir hastalık kuruluşlarına pazarlama faaliyetlerini ve finansman fırsatlarını geliştirmeleri için destek sağlar

www.rarefundingteam.com

Findacure

Findacure, nadir hastalık hasta destek gruplarına mentorluk, eğitim ve danışmanlık sağlayarak bu grupların ortak hedefimiz olan nadir hastalık hastalarının sesini duyurmak ve tanı ve tedaviyi onlar için erişilebilir kılmak için verimli bir şekilde çalışmasını sağlamayı amaçlayan bir kuruluştur.

www.findacure.org.uk

Diğer kuruluşlar

Bizimle ortaklık kurmak isteyen başka kuruluşlar varsa, lütfen Bize haber verin ...

Hakkımızda

Kendileri de IMBS ile mücadele eden çok sayıda üyesi olan, kâr amacı gütmeyen bir hasta grubuyuz.

Mümkün olan her yerde, genel olarak IMBS ile ilgili araştırmaları yönlendirmeye ve aynı zamanda mümkün olduğunca bireysel hastaları desteklemeye çalışıyoruz.

Alan adı sahibi ve içerikten sorumlu: Danny Kunz

Adres: Danny Kunz Heilbronnerstr. 16/2 71634 Ludwigsburg Almanya

E-posta: contact@imbs-alliance.org (Alan ve içerikle ilgili yasal endişeler) support@imbs-alliance.org (Hasta desteği)

Telefon: +49 151 565 273 00 (Lütfen bu telefon bağlantısını yalnızca alan adı ve içerikle ilgili yasal endişeleriniz için kullanın, şu anda hastalar için telefon desteği sağlayamıyoruz)

Dış bağlantılar: Diğer web sitelerine verilen harici bağlantılar dikkatlice incelenmiş olsa bile, harici web sitelerinin tüm içeriğinin herhangi bir kısmı için herhangi bir sorumluluk kabul etmeyeceğiz.

Gizlilik politikası indirilebilir Burada PDF formatında.

Alternatif olarak gizlilik politikası basit metin formatında mevcuttur Burada .

Dosyayı PDF formatında görüntülemek için indirilebilen Acrobat PDF Reader'ı kullanın Burada .

Bu web sitesi çerezleri yalnızca gerekli olduğu durumlarda kullanır.

Çerezler tercihler, performans, istatistik veya pazarlama için kullanılmayacaktır.