Intestinal Metabolic Bromhidrosis Syndrome Alliance

Γλώσσες: BG | ZH | ZH-CN | ZH-HK | ZH-TW | CS | CS-CZ | DA-DK | NL | NL-BE | NL-NL | EN | EN-AU | EN-BE | EN-CA | EN-CN | EN-EN | EN-DE | EN-IE | EN-NZ | EN-NG | EN-PH | EN-ZA | EN-GB | EN-US | ET-EE | FI | FI-FI | FR | FR-BE | FR-CA | FR-FR | FR-CH | DE | DE-AT | DE-DE | DE-CH | EL | EL-GR | HU | HU-HU | IT-IT | IT-CH | JA | JA-JP | KO-KR | NB | PL | PL-PL | PT | PT-BR | PT-PT | RO-RO | RU | RU-RU | SK | SK-SK | SL-SI | ES | ES-AR | ES-CO | ES-MX | ES-PE | ES-ES | ES-US | ES-XL | SV | SV-SE | TR | TR-TR | UK-UA |

Πώς να εγγραφείτε;

Οι ασθενείς του IMBS μπορούν να εγγραφούν σε ένα διεθνές μητρώο ασθενών που φιλοξενείται στο CoRDS (Sanford Research) πλατφόρμα.

Αναλυτικότερες πληροφορίες σχετικά με το μητρώο ασθενών θα βρείτε στο ακόλουθο φυλλάδιο: Ενημερωτικό φυλλάδιο για το μητρώο ασθενών

Συνιστούμε ανεπιφύλακτα σε κάθε ασθενή να εγγραφεί στο μητρώο, καθώς το σύνολο των δεδομένων αυτού του μητρώου ασθενών αποτελεί μια βάση στην οποία βασίζονται οι ερευνητές για να λάβουν θεμελιώδεις αποφάσεις σχετικά με τη διεξαγωγή έρευνας και το είδος της έρευνας σε μια ομάδα ασθενών με σπάνια ασθένεια.

Εγγραφείτε τώρα!

Σημείωση:

Είναι πολύ σημαντικό να επιλέξετε στην πρώτη σελίδα εγγραφής το "Σύνδρομο εντερικής μεταβολικής βρωμιδίωσης" ως σπάνια πάθηση. (Επίσης, επιλέξτε το σε περίπτωση που υπάρχει μόνο υποψία και δεν έχει διαγνωστεί ακόμη)

Αναφορά:

Μπορείτε να κατεβάσετε μια αυτόματα ενημερωμένη έκθεση που βασίζεται σε ένα υποσύνολο των δεδομένων του μητρώου από τον ακόλουθο σύνδεσμο:

Έκθεση μητρώου ασθενών IMBS

Καθώς δεν διατηρούμε δικό μας φόρουμ, παραπέμπουμε στο πολύγλωσσο φόρουμ του RareConnect, όπου οι αναρτήσεις μεταφράζονται σε πολλές γλώσσες.

RareConnect παρέχεται από EURORDIS .

Το φόρουμ RareConnect είναι ομαδοποιημένο ανά κοινότητες σπάνιων ασθενειών. Αυτή τη στιγμή υπάρχουν δύο διαθέσιμες ομάδες:

• Κοινότητα IMBS

• Κοινότητα της τριμεθυλαμινουρίας

Φόρουμ

Για το συντονισμό της έρευνας, των εκστρατειών ηλεκτρονικού ταχυδρομείου και των γενικών συζητήσεων υπάρχει ένας διακομιστής discord διαθέσιμος για την κοινότητα IMBS.

Ένας διακομιστής discord παρέχει ένα μέρος με ζωντανές συνομιλίες, κανάλια ήχου και βίντεο. ( Αρχική σελίδα Discord )

Μπορείτε να συμμετάσχετε σε έναν διακομιστή discord μέσω της εφαρμογής discord για κινητά Android ή iOS, μέσω εγγενών εφαρμογών για Windows και Linux ή μέσω του προγράμματος περιήγησης στο διαδίκτυο.

• Εφαρμογή για κινητά Android Discord

• Εφαρμογή Discord iOS για κινητά

• εγγενείς εφαρμογές Windows και linux .

• Πρόγραμμα περιήγησης στο Web

Παρακαλούμε κάντε κλικ στον ακόλουθο σύνδεσμο για να συνδεθείτε στον διακομιστή discord του IMBS:

Διακομιστής Discord

Ορισμός

Το Σύνδρομο Εντερικής Μεταβολικής Βρωμιδρωσίας (IMBS) ορίζει έναν τύπο βρωμιδρωσίας που προκαλείται από δύσοσμους εντερικούς μεταβολίτες, οι οποίοι διέρχονται από τον εντερικό και τον ηπατικό μεταβολισμό και αποβάλλονται μέσω του δέρματος.

Το IMBS αντιπροσωπεύει μια ομάδα διακριτικά διαφορετικών συνδρόμων που προκαλούνται από διαφορετικές υποκείμενες ασθένειες, οι οποίες έχουν ως κοινό χαρακτηριστικό ότι οι ασθενείς τους υποφέρουν από χρόνια δυσοσμία του σώματος. Αυτό επηρεάζει έντονα την ποιότητα ζωής τους, όχι μόνο αλλά κυρίως στο εργασιακό περιβάλλον.

Κλασική ιατρική/δερματολογική άποψη

Η τρέχουσα υποστήριξη από τα κλασικά ιατρικά ιδρύματα είναι εξαιρετικά περιορισμένη: Η επίσημη έρευνα στον τομέα της βρωμιδρωσίας ήταν αμελητέα τις τελευταίες δεκαετίες και η γενική εντερική έρευνα δεν έχει ακόμη συνδέσει την έρευνά της με τους δερματολογικούς τομείς.

Η κλασική δερματολογική έρευνα για τη βρωμιδρωσία [1] ως επί το πλείστον επικεντρώνεται είτε σε τοπικές θεραπείες οι οποίες έχουν μικρή μόνο βελτιωτική επίδραση είτε στην αφαίρεση των μασχαλιαίων δερματικών αδένων με χειρουργική επέμβαση. Σε περιπτώσεις τριμεθυλαμινουρίας (TMAU), οι ασθενείς λαμβάνουν σήμερα ως επί το πλείστον μόνο διατροφικές συμβουλές ή, σε ορισμένες περιπτώσεις, συνταγογραφούνται μη απορροφήσιμα αντιβιοτικά. [2] .

Πρόσφατη εντερική ιατρική έρευνα

Οι νεότερες ερευνητικές υποθέσεις εστιάζουν περισσότερο στον εντερικό σωλήνα ως πηγή των συμπτωμάτων της βρωμιδρωσίας και της κακοσμίας του στόματος. [3] . Είναι ήδη σαφές ότι η τριμεθυλαμίνη, η οποία είναι η οσμηρή ένωση που ευθύνεται για το TMAU τύπου 1, είναι μόνο ένας μικρός παίκτης από τους διάφορους οσμηρούς μεταβολίτες που είναι διαθέσιμοι στο μεταβολισμό του εντερικού σωλήνα. Υπάρχουν επίσης γνωστοί παράγοντες, όπως καρβοξυλικά άλατα (π.χ. βουτυρικό, ισοβαλερικό), αμίνες, θειικές ενώσεις, αμμωνία, μεθυλομερκαπτάνιο και ινδόλιο, για να αναφέρουμε μερικούς από αυτούς. Καθώς οι διάφοροι μεταβολίτες διανύουν τον μεταβολικό τους κύκλο, περνούν, σε διαφορετικές ποσότητες, το εντερικό τοίχωμα μέσω των εντερικών επιθηλιακών στρωμάτων και έτσι καταλήγουν στην κυκλοφορία του αίματος, προς το ήπαρ. Σε περιπτώσεις στις οποίες ο ηπατικός μεταβολισμός δεν είναι σε θέση να διαχειριστεί τον όγκο των εντερικών μεταβολιτών, οι μεταβολίτες απεκκρίνονται μέσω της ανταλλαγής αερίων των πνευμόνων και των εξωτερικών ιδρωτοποιών αδένων του δέρματος.

Ανατροφοδότηση

Επίσημες διαγνωστικές εξετάσεις:

• Δοκιμασία ούρων και γενετική εξέταση για τριμεθυλαμινουρία [1]

• Εξέταση ούρων και γενετική εξέταση για διμεθυλογλυκινουρία [2]

• Γενετικές δοκιμές για το SELENBP1 (κακοσμία του στόματος) [3]

• Εξέταση αίματος για διμεθυλοσουλφιδαιμία (δυσοσμία του στόματος) [4]

• Εξέταση αίματος για υπεραμμωνιαιμία στο πλαίσιο ασθενών διαταραχών του κύκλου της ουρίας [5]

Ανατροφοδότηση

Υπάρχουν δύο έγγραφα κατευθυντήριων γραμμών διαθέσιμα για λήψη.

Ο πρώτος οδηγός απευθύνεται στους ασθενείς: Οδηγός ασθενούς

Ο δεύτερος οδηγός απευθύνεται σε ιατρούς: Οδηγός γιατρού

Αυτοί οι οδηγοί είναι ελεύθεροι να αντιγραφούν και να πολλαπλασιαστούν.

Εάν ως ασθενής θέλετε να επισκεφθείτε π.χ. τον γενικό σας ιατρό με θέμα τα συμπτώματα του IMBS για πρώτη φορά, εκτυπώστε τον οδηγό του γιατρού σε χαρτί και δώστε τον στον γενικό σας ιατρό για να τον/την υποστηρίξει στη συλλογή των σχετικών πληροφοριών.

Ιατρικές θεραπείες

Μη ιατρικές εγκεκριμένες πρακτικές / βέλτιστες πρακτικές με βάση την εμπειρία των ασθενών

Μη επαληθευμένες και διερευνητικές δοκιμές:

Εξετάσεις αίματος

• Εξέταση αίματος αμμωνίας (διαθέσιμη από το γενικό σας ιατρό)

Δοκιμές spot αίματος αμινοξέων

• Medivere αμινοξέα spot test αίματος Παράδειγμα έκθεσης PDF που σχετίζεται με μια ασθενή διαταραχή του κύκλου της ουρίας Γερμανία Γερμανία μέσω Ebay Ηνωμένο Βασίλειο μέσω Ebay

• Cerascreen αμινοξέα spot test αίματος Γερμανία Γερμανία μέσω Amazon ΗΝΩΜΈΝΟ ΒΑΣΊΛΕΙΟ Ηνωμένο Βασίλειο μέσω Amazon

Δοκιμές δείγματος ούρων

• Επίπεδα βενζοϊκού και ιππουρικού οξέος στα ούρα ( Medivere Organix )

• Μεγαλύτερο προφίλ ούρων που περιλαμβάνει επίσης βενζοϊκό και ιππουρικό άλας ( Προφίλ IFU Wolfhagen Organix )

• Κιτρουλίνη στα ούρα

Δοκιμές γνωστές από ερευνητικές μελέτες

• Αναλογία SCFAs (συμπεριλαμβανομένου του βουτυρικού και του ισοβαλικού οξέος) αίματος προς κόπρανα ( [1] )

Άλλες μη ειδικές δοκιμές

• εξέταση αίματος PTH (παραθυρεοειδής ορμόνη)

• Χαμηλά επίπεδα καλίου στο αίμα

Σημειώσεις:

• Οι εξετάσεις ούρων με οργανική οξεουρία γίνονται τακτικά χωρίς κανένα αποτέλεσμα (σε αυτές τις ασθένειες επηρεάζονται όλα τα όργανα και τα κύτταρα και τα νεφρά και το ήπαρ δεν είναι σε θέση να καλύψουν κανένα μεταβολίτη).

• Στους ασθενείς με IMBS οι ελλείψεις ενζύμων φαίνεται να περιορίζονται στον εντερικό και ηπατικό μεταβολισμό, με αποτέλεσμα τη συγκάλυψη των μεταβολιτών από το ήπαρ και τους νεφρούς. Και πάλι αξίζει να αναφερθεί ο μικρός χρόνος ημίσειας ζωής κάτω των 10 λεπτών των βουτυρικών στο αίμα και επίσης ( [2] ) για άλλη μια φορά, καθώς το έγγραφο δείχνει μείωση κατά 4 φορές των επιπέδων π.χ. βουτυρικού οξέος σε σύγκριση με το αίμα της πυλαίας φλέβας με το αίμα εντός της κυκλοφορίας μετά το ήπαρ.

• Σε περιπτώσεις IMBS, γενικά οι εξετάσεις αίματος έχουν την ικανότητα να αποκαλύπτουν πιο άμεσους μεταβολίτες σε σύγκριση με τις εξετάσεις ούρων.

Ανατροφοδότηση

Κέντρα σπάνιων ασθενειών

Ενθαρρύνουμε όλους τους ασθενείς να επικοινωνήσουν με κέντρα σπάνιων ασθενειών στην αντίστοιχη χώρα τους. Παρακαλείστε να προετοιμαστείτε, καθώς οι περισσότεροι ιατροί δεν έχουν ειδικές ή και καθόλου γνώσεις γύρω από τους αναερόβιους μεταβολίτες και ότι αυτοί εμφανίζονται στον ανθρώπινο μεταβολισμό. Συνήθως οι ειδικοί που γνωρίζουν αυτούς τους μεταβολίτες βρίσκονται στον τομέα της κλασικής οργανικής οξεολογίας, αλλά συνήθως δεν έχουν ειδικές γνώσεις για τις εντερικές νόσους. Παρόλα αυτά, θα μπορούσαν να αποτελέσουν ένα πρώτο σημείο επαφής που μπορεί να κατευθύνει τους ασθενείς σε ειδικούς διαγνωστικούς ερευνητές του εντέρου. Για να τους βοηθήσετε να βρουν τα κατάλληλα άτομα επικοινωνίας, μπορείτε επίσης να τους παραπέμψετε στην αρχική σελίδα του IMBS, όπου μπορούν να λάβουν λεπτομερή επισκόπηση σχετικά με την ασθένεια. Ενημερώστε τους επίσης ότι οι κλασικές εξετάσεις οργανικών οξέων μέσω δειγμάτων ούρων είναι ήδη γνωστό ότι δεν εφαρμόζονται σε ασθενείς με IMBS.

Επίσημες γενετικές εξετάσεις (Γερμανία)

Στη Γερμανία απαιτείται από το νόμο, εάν πρόκειται να εφαρμοστεί γενετική εξέταση, οι ασθενείς να λαμβάνουν γενετική συμβουλευτική πριν από την εξέταση. Η γενετική συμβουλευτική συνήθως παρέχεται επίσης από κέντρα σπάνιων ασθενειών, οπότε αυτά αποτελούν ένα πρώτο σημείο επαφής.

Υπάρχουν επίσης διαθέσιμα εργαστήρια που επιτρέπουν την ιδιωτική πληρωμή και προσφέρουν επίσης γενετική συμβουλευτική:

• CEGAT

Σημείωση: Οι γερμανικοί φορείς ασφάλισης υγείας πληρώνουν τώρα τις απαραίτητες γενετικές εξετάσεις για μικρό αριθμό γονιδίων-στόχων (<=20). Αυτό ανοίγει ένα νέο δρόμο και για τους ασθενείς με IMBS που δεν διαθέτουν αρκετά ιδιωτικά χρήματα για τις εξετάσεις WES ή WGS, ώστε να ζητήσουν γενετικές εξετάσεις για την πάθησή τους.

Ανατροφοδότηση

Genova Diagnostics

Η Genova Diagnostics είναι ένας ιδιωτικός πάροχος υπηρεσιών που προσφέρει κυρίως μεταβολικές αλλά και γονιδιωματικές εξετάσεις. Προς το παρόν προσφέρουν τις υπηρεσίες τους στις ΗΠΑ και το Ηνωμένο Βασίλειο. Σε συνήθεις περιπτώσεις συνεργάζονται με εξειδικευμένους γενικούς ιατρούς ως επαφή με ιδιώτες τελικούς χρήστες.

Αρχική σελίδα

Medivere Diagnostics

Η Medivere Diagnostics προσφέρει μικρές τυποποιημένες εξετάσεις αίματος, ούρων και κοπράνων στους τελικούς χρήστες στο ηλεκτρονικό της κατάστημα. Η υπηρεσία τους είναι διαθέσιμη στη Γερμανία.

Αρχική σελίδα

Cerascreen

Η Cerascreen παρέχει ένα ηλεκτρονικό κατάστημα το οποίο προσφέρει π.χ. τυποποιημένες εξετάσεις αίματος με αμινοξέα, αλλά και μια μεγάλη ποικιλία τυποποιημένων εξετάσεων. Το ηλεκτρονικό τους κατάστημα είναι διαθέσιμο στη Γερμανία.

Αρχική σελίδα

IFU Wolfhagen

Το IFU Wolfhagen προσφέρει, π.χ., πάνελ ανάλυσης ούρων στο ηλεκτρονικό του κατάστημα. Οι υπηρεσίες τους είναι διαθέσιμες στη γερμανική γλώσσα.

Αρχική σελίδα

Ανατροφοδότηση

Οι διαφορετικοί τύποι οσμών από τους οποίους υποφέρουν οι ασθενείς με IMBS σχετίζονται με διαφορετικές οσφρητικές ενώσεις. Αυτές οι δύσοσμες ενώσεις είναι πολύ συχνά επίσης μέρος της στενής αποικοδόμησης ή σύνθεσης αμινοξέων.

Ακολουθούν οι σχέσεις μεταξύ των οσμηρών ενώσεων και των αμινοξέων:

Οσμή ψαριού / Τριμεθυλαμίνη

• Χολίνη

• Βηταΐνη

• Λεκιθίνη

• Καρνιτίνη

Οσμή κοπράνων / Indole, Skatole

• Τρυπτοφάνη

• Γλυκίνη

• Σερίνη

• Φαινυλαλανίνη

• Τυροσίνη

• Ιστιδίνη

Κακή οσμή σώματος / ενώσεις θείου

• Κυστεΐνη

• Μεθειονίνη

• Ταυρίνη

Οσμή ούρων / Αμμωνία

• Ορνιθίνη

• Ασπαρτικό

• Κιτρουλίνη

• Αργινίνη

• Γλυκίνη

• Σερίνη

• Γλουταμίνη

• Γλουταμινικό

Οσμή σώματος εμετού / βουτυρικό οξύ

• Λυσίνη

• Valine

(Επίσης αμινοξέα από την οσμή του σώματος των ούρων μπορεί να εφαρμοστούν)

Ιδρωμένα πόδια / ισόπαχα

• Λευκίνη

• Ισολευκίνη

(Επίσης αμινοξέα από την οσμή του σώματος των ούρων μπορεί να εφαρμοστούν)

Σαν σάπιο κρέας / Putrescine, Cadaverine

• Ορνιθίνη (Πουτρεσκίνη)

• Λυσίνη (καδαβερίνη)

Σκουπίδια όπως / Σουλφίδιο υδρογόνου, διμεθυλοσουλφίδιο, μεθανοθειόλη, πουτρεσκίνη, καδαβερίνη, τριμεθυλαμίνη, αμμωνία, ακεταλδεΰδη, οξικό άλας

Πρόκειται για ένα μείγμα προηγούμενων ομάδων. [1]

Διατροφική προσέγγιση

Σας συνιστούμε να μην χρησιμοποιείτε δίαιτες πλήρους απομάκρυνσης σε οποιαδήποτε μορφή για μεγαλύτερο χρονικό διάστημα.

Οι λιγούρες είναι συνήθως ένα σημάδι του οργανισμού για την ανάγκη ορισμένων θρεπτικών συστατικών. Μην τις αγνοείτε στο πλαίσιο μιας δίαιτας μείωσης στο πλαίσιο ενός συγκεκριμένου αμινοξέος.

Επίσης, πρέπει να γνωρίζετε ότι τα αμινοξέα που παρατίθενται είναι ομαδοποιημένα μόνο με βάση τη συσχέτιση εντός των ορίων των βιοχημικών μονοπατιών. Ορισμένες ασθένειες θα επηρεάσουν ίσως μόνο ένα αμινοξύ μέσα σε μια ομάδα ή μόνο μερικά από τους συνδυασμούς των ομάδων.

Ως πραγματικό παράδειγμα, μια εξέταση αμινοξέων στο αίμα αποκάλυψε ότι τα ακόλουθα αμινοξέα είναι εκτός των φυσιολογικών ορίων:

• Τρυπτοφάνη: ++

• Γλυκίνη: ++

• Σερίνη: ++

• Λυσίνη: -

• Ορνιθίνη: ++

• Ασπαρτικό: ++

• Ιστιδίνη: +

Σύμβολα:

• '++' = υψηλή τιμή πάνω από το φυσιολογικό εύρος

• '+' = πολύ υψηλά αλλά εντός του φυσιολογικού εύρους

• '-' = πολύ χαμηλό αλλά εντός του φυσιολογικού εύρους

• '--' = κάτω από το φυσιολογικό εύρος

Όπως μπορείτε να δείτε, μια τέτοια εξέταση αμινοξέων μπορεί να δώσει κάποιες ενδείξεις για το τι πρέπει να συμπληρωθεί και τι να μειωθεί στη διατροφή.

Πρέπει να έχετε επίγνωση του γεγονότος ότι δεν είναι σαφές προς το παρόν πώς να αντιδράσετε σωστά σε ορισμένα επίπεδα αμινοξέων που βρίσκονται πάνω ή κάτω από τα φυσιολογικά όρια.

Υπάρχουν ορισμένες ενδείξεις ότι ορισμένοι τύποι δύσοσμων μεταβολιτών σταθεροποιούν πράγματι τον κατεστραμμένο εντερικό μεταβολισμό σε ορισμένο βαθμό, ενώ άλλοι όχι.

Έτσι, μια λανθασμένη διαιτητική επιλογή εξάλειψης μπορεί επίσης να αυξήσει τη βλάβη των εντερικών κυττάρων με την πάροδο του χρόνου, ακόμη και αν η οσμή του σώματος ή η κακοσμία του στόματος μειώθηκε για ένα χρονικό διάστημα.

Ανατροφοδότηση

Από την προσωπική μας παρατήρηση στην έρευνα ασθενών, η υπεριδρωσία (εκτεταμένη εφίδρωση) μπορεί να είναι ένα συσχετιζόμενο σύμπτωμα με τη βρωμιδρωσία, αλλά δεν είναι απαραίτητο να είναι παρούσα. Αντιλαμβανόμαστε ότι μόνο ένα μικρό μέρος των ασθενών έχει στην πραγματικότητα τόσο συμπτώματα βρωμιδρωσίας όσο και υπεριδρωσίας.

Ανατροφοδότηση

Σύνδρομο ευερέθιστου εντέρου (IBS) [1] ορίζεται ως μια χρόνια λειτουργική διαταραχή του γαστρεντερικού σωλήνα. Χαρακτηρίζεται από κοιλιακό πόνο ή/και αλλαγές στις κινήσεις του εντέρου.

Η παρατήρησή μας δείχνει ότι περίπου το 20-30% των ασθενών με IMBS υποφέρουν επίσης από IBS ή αρχίζουν να υποφέρουν μετά από μερικά χρόνια χρόνιων συμπτωμάτων δυσοσμίας σώματος.

Επίσης, η παρατήρησή μας δείχνει ότι η οσμή κοπράνων φαίνεται να σχετίζεται περισσότερο με το IBS-D και η οσμή ιδρώτα/εμετού/ιδρωμένων ποδιών σχετίζεται περισσότερο με το IBS-C.

Ανατροφοδότηση

Εισαγωγή

Η αλληλούχιση επόμενης γενιάς (NGS) είναι μια προσέγγιση που επιτρέπει την αλληλούχιση τμημάτων ή ολόκληρης της δομής των αλυσίδων DNA/RNA του ανθρώπινου γονιδιώματος. Η προσέγγιση NGS έχει εμφανιστεί όλο και περισσότερο την τελευταία δεκαετία για να χρησιμοποιηθεί ως μέθοδος στο πλαίσιο ερευνητικών μελετών για την απομόνωση των αιτιωδών σχέσεων σε ασθένειες και τα συμπτώματά τους.

Δείτε επίσης το Wikibook για το NGS και τις υποκείμενες τεχνικές

Κριτήρια για υπηρεσίες NGS

Ανάλογα με τους νόμους της χώρας δεν υπάρχουν μόνο επίσημα ιατρικά ιδρύματα που προσφέρουν υπηρεσίες NGS στους ασθενείς, αλλά και ιδιωτικοί πάροχοι υπηρεσιών.

Εάν οι υπηρεσίες NGS πρέπει να χρησιμοποιηθούν για την απόκτηση περισσότερων πληροφοριών σχετικά με μια πιθανή υποκείμενη ασθένεια, είναι σημαντικό να γνωρίζετε ορισμένα σημαντικά χαρακτηριστικά των διαφόρων παρεχόμενων υπηρεσιών.

• Τύπος αλληλούχισης: ολόκληρο το γονιδίωμα (WGS) [1] ή ολόκληρο το εξώσωμα (WES) [2]

• Κάλυψη [3] : αντιπροσωπεύει τον αριθμό των φορών που η αλληλούχιση κάλυψε την ίδια περιοχή αναφοράς στόχου

• Το αποτέλεσμα της αλληλούχισης παρέχεται σε μορφή αρχείου: VCF (με/χωρίς σχόλια), FASTQ, BAM

Προοπτική κόστους:

• WGS 20x : ~ 600€

• WES 20x : ~ 400€

(οι τιμές μεταβάλλονται έντονα με την πάροδο του χρόνου και μεταξύ διαφορετικών παρόχων υπηρεσιών)

Απαιτήσεις για αξιολογήσεις ιατρικών αντιπροσώπων:

• Επί του παρόντος, είναι αποδεκτή μια ελάχιστη κάλυψη 20x της περιοχής στόχου, ώστε να είναι δυνατή η ιατρική ερμηνεία.

• Το WGS περιλαμβάνει τις περιοχές intron, αλλά δεν είναι ακόμη εύκολα ερμηνεύσιμο, καθώς οι περιοχές intron είναι επιρρεπείς σε υψηλές διακυμάνσεις, αλλά αυτό βελτιώνεται σταθερά με την πάροδο του χρόνου (έτσι τα δεδομένα από σήμερα μπορεί να είναι αξιοποιήσιμα στο μέλλον μόνο με την επανερμηνεία των δεδομένων από νεότερες εφαρμογές λογισμικού και νέες καταχωρήσεις στις βάσεις δεδομένων παραλλαγών).

Όσον αφορά τις υπηρεσίες γενεαλογίας όπως η 23andMe:

Οι υπηρεσίες γενεαλογίας όπως 23andMe είναι πολύ περιορισμένες με την έννοια του ποια μέρη της περιοχής του εξώματος στοχεύονται/καλύπτονται και πόσο συχνά διαβάζεται η περιοχή-στόχος (read coverage). Η διαδικασία της 23andme βασίζεται σε προσεγγίσεις γονοτύπου και όχι σε WES ή WGS. [4]

Δεν συνιστούμε υπηρεσίες γενεαλογίας για ιατρικές έρευνες, αλλά συνιστούμε τουλάχιστον μια προσφορά WES 20x από έναν πάροχο υπηρεσιών που παρέχει τουλάχιστον σχολιασμένα αρχεία VCF ή ακόμη καλύτερα επιπλέον τα αρχικά αρχεία FASTQ που περιέχουν τις ακατέργαστες πληροφορίες αλληλούχισης.

Ανατροφοδότηση

Ιατρικώς γνωστά γονίδια

Ένα περιορισμένο σύνολο γονιδιακών ελαττωμάτων είναι ήδη γνωστό ότι σχετίζεται με τη χρόνια δυσοσμία του σώματος και/ή την κακοσμία του στόματος.

• FMO3 (τριμεθυλαμινουρία) [1]

• DMGDH (ανεπάρκεια αφυδρογονάσης της διμεθυλογλυκίνης) [2]

• SELENBP1 (ανεπάρκεια οξειδάσης της μεθανοθειόλης / EHMTO) [3]

Διερευνητικοί υποψήφιοι γονιδίων

Για άλλους τύπους οσμής του σώματος ή κακοσμίας του στόματος δεν υπάρχουν επίσημα γονιδιακά ελαττώματα που να είναι γνωστά μέχρι στιγμής. Υπάρχουν όμως διαθέσιμα υποψήφια γονίδια που μπορεί να εμπλέκονται επειδή κωδικοποιούν ένζυμα, μεταφορείς, υποδοχείς γύρω από βιοχημικές οδούς που σχετίζονται με ορισμένους δύσοσμους μεταβολίτες.

Ιδρώτας ή εμετός, ιδρωμένα πόδια σαν οσμή σώματος / Καρβοξυλικά, βουτυρικά, ισοβαλικά...

Άμεσες ενζυμικές ατέλειες:

• ACSM2B

• ACSM5

• ACSM2A

Έμμεσα εμπλεκόμενα ελαττώματα:

• CPS1 (επίσης ως καλοήθεις εξειδικευμένες παραλλαγές με γνωστά αυξημένα επίπεδα γλυκίνης)

Επίσης δυνητικά έμμεσα εμπλεκόμενα γονίδια:

• MYLK

• ATP10B

• AGXT2

• SLC28A1

• SLC23A1

• SLC17A4

• SLC10A2

Οσμή κοπράνων / Indole,Skatole

• BHMT2

• CYP2E1

• CYP2B

• CYP2A6

Οσμή κοπράνων και ιδρώτα σαν οσμή σώματος / Γονίδια που σχετίζονται με IBS-C και IBS-D

• GUCY2C

• TRPV3

• SCN5A

• AQP8

• IDO1

• PGP

• GAD2

• FAAH

• NPSR1

• FUT2

Ημιαυτόματες αναφορές γονιδίων

Παρέχουμε ημιαυτόματες αναφορές με βάση τα αποτελέσματα της γονιδιακής ανάλυσης από μια ομάδα ασθενών IMBS.

• Γονίδια με εντερική και ηπατική έκφραση που αντιστοιχούσαν σε τουλάχιστον δύο ασθενείς: Αναφορά

• Γονίδια της συνομοταξίας ασθενών IMBS που αντιστοιχίζονται με γονίδια ερευνητικών δημοσιεύσεων για το IBS: Αναφορά

Πρόσθετη σημείωση

Δεν είναι απαραίτητο να υπάρχει πάντα γενετικό ελάττωμα σε περιπτώσεις χρόνιας δυσοσμίας του σώματος. Υπάρχουν επίσης αναφορές από ασθενείς ότι τα συμπτώματα ξεκίνησαν μετά από τροφική δηλητηρίαση ή θεραπεία με αντιβιοτικά.

Επομένως, πρέπει να γνωρίζετε ότι μια ανάλυση μεταβολισμού σε αυτές τις περιπτώσεις θα αποκάλυπτε περισσότερες πληροφορίες.

Ανατροφοδότηση

Σε μελέτες μεταβολισμού παρατηρήθηκε ότι οι ακόλουθοι μεταβολικοί δείκτες είναι δυνητικά εκτός των φυσιολογικών ορίων σε ασθενείς με IMBS:

• Βενζοϊκό / βενζοϊκό οξύ

• Ιππουρικό / Ιππουρικό οξύ

• Τρυγικό / Τρυγικό οξύ

• Ορωτικό / Ορωτικό οξύ

• Cis-ακονιτικό / Cis-ακονιτικό οξύ

• Succinate / Succinic acid

• Ισοκιτρικό

• Φουμαρικό

• Υδροξυμεθυλογλουταρικό

• Ιστιδίνη

• Ταυρίνη

• Θρεονίνη

• Τρυπτοφάνη

• Γλυκίνη

• Σερίνη

• Φωσφοσερίνη

• Vanilmandelate

• Homovanillate

• Ορνιθίνη

• Κιτρουλίνη

• Πυρογλουταμινικό

• Para-hydroxyphenylacetate

• Anserine

• Καρνοσίνη

• 1-μεθυλ-ιστιδίνη

• β-αλανίνη

• Λινολεϊκό / λινολεϊκό οξύ

• Κάλιο

• Παραθυρεοειδής ορμόνη (PTH)

Ανατροφοδότηση

Για την υποομάδα ασθενών IMBS, η οποία παρουσιάζει οσμή σώματος που μοιάζει με κόπρανα, οι μεταβολίτες ινδόλη και δευτερογενής σκατόλη βρίσκονται στο επίκεντρο, καθώς αυτοί οι μεταβολίτες δημιουργούν μια έντονη οσμή που μοιάζει με κόπρανα.

Αναμένουμε τουλάχιστον τρεις διαφορετικούς τύπους αιτιολογικών λόγων σε αυτές τις υποομάδες:

• Ελλείψεις ενζύμων που αποδομούν άμεσα την ινδόλη, όπως π.χ. τα CYP2E1, CYP2B, ...

• Ελλείψεις ενζύμων στην οδό αποικοδόμησης χολίνης -> γλυκίνης (BHMT2, μεθυλτετραϋδροφυλλικό σύμπλεγμα)

• Ελλείψεις ενζύμων στην κατώτερη οδό αποικοδόμησης γλυκίνης + βενζοϊκού -> ιππουρικού οξέος

Shikimate pathway που σχηματίζει κρυπτοφάνη πάνω από ινδόλη

Το μονοπάτι του shikimate [1] είναι μια μικροβιακή οδός που είναι υπεύθυνη για τη βιοσύνθεση της τρυπτοφάνης συνδυάζοντας ινδόλη και γλυίνη/σερίνη. [2] .

Καθώς εμπλέκονται οι πρόδρομες ουσίες της γλυκίνη και σερίνη και το προϊόν τρυπτοφάνη, οι ανθρώπινες οδοί αποικοδόμησης αυτών των αμινοξέων μπορεί να έχουν μεγάλη σημασία για τον αυξημένο σχηματισμό ινδόλης.

Επίσης, μεγάλης σημασίας είναι η γλουταμίνη και το γλουταμινικό, καθώς σχετίζονται με την πηγή της δεύτερης πρόδρομης ουσίας, του ανθρανιλικού οξέος της σύνθεσης των ινδόλων.

Μονοπάτι αποικοδόμησης χολίνης -> γλυκίνη

Μια υποομάδα ασθενών με οσμή κοπράνων παρουσιάζει επίσης θετικές εξετάσεις ούρων για τριμεθυλαμινουρία. Η οποία υποδηλώνει σχηματισμό αυξημένων επιπέδων τριμεθυλαμίνης (TMA) στην εντερική περιοχή. Ένας λόγος θα μπορούσε να είναι η μειωμένη πρόσληψη και αποικοδόμηση της χολίνης, η οποία έχει ως αποτέλεσμα την αυξημένη αποικοδόμηση της χολίνης σε TMA στον εντερικό αυλό. Καθώς η οδός αποικοδόμησης της χολίνης επηρεάζει επίσης τη διαθεσιμότητα της γλυκίνης και της σερίνης, είναι ένας πολλά υποσχόμενος κλάδος που είναι επίσης υπεύθυνος για την αυξημένη συγκέντρωση ινδόλης.

Για αυτή την υποομάδα, η συμπληρωματική χορήγηση φυλλικού οξέος μπορεί να είναι χρήσιμη, καθώς το φυλλικό οξύ υποστηρίζει την αποικοδόμηση της χολίνης, της βεταΐνης -> γλυκίνη, σερίνη.

Γλυκίνη + βενζοϊκό οξύ -> οδός αποικοδόμησης ιππουρικού οξέος

Στα αποτελέσματα της ανάλυσης μεταβολισμού για τους ασθενείς με οσμή κοπράνων παρατηρήσαμε αυξημένα επίπεδα βενζοϊκού με ταυτόχρονα χαμηλότερα του φυσιολογικού επίπεδα ιππουρικού. Τα επίπεδα γλυκίνης ήταν κανονικά χαμηλά αλλά σε φυσιολογικά επίπεδα.

Αυτό σχετίζεται με τον μηχανισμό αποτοξίνωσης της γλυκίνης [3] , η οποία θα μπορούσε να μειωθεί σε αυτή την υποομάδα ασθενών με IMBS λόγω της πολύ χαμηλής διαθεσιμότητας γλυκίνης ή σερίνης.

Εάν η ένδειξη της πολύ χαμηλής διαθεσιμότητας γλυκίνης και σερίνης είναι σωστή, τα χαμηλά επίπεδα θα εξασθενήσουν τη σύζευξη των αλάτων των χολικών οξέων με τη γλυκίνη και θα μειώσουν τη διαθεσιμότητα της γλυκίνης στον εντερικό αυλό.

Η αναλογία γλυκίνης/ταυρίνης θα μετατοπιζόταν και ο σχηματισμός τρυπτοφάνης επί ινδόλης + γλυκίνης θα μπορούσε να μειωθεί με αποτέλεσμα αυξημένες συγκεντρώσεις ινδόλης στον εντερικό αυλό.

Υψηλό γλουταμινικό, γλυκίνη, ορνιθίνη, κιτρουλίνη, κρυπτοφάνη, φαινυλαλανίνη, τυροσίνη, μεθειονίνη, ταυρίνη, BCAAs, αμμωνία και χαμηλή αργινίνη, γλουταμίνη, λυσίνη -> ανεπάρκεια του κύκλου της ουρίας

Έχουν βρεθεί αυξήσεις σε διάφορα αμινοξέα που σχετίζονται με την αποικοδόμηση της αμμωνίας με μεταβατική υπεραμμωναιμία. Αυτό υποδεικνύει την πιθανότητα ένα δεύτερο γονιδιακό ελάττωμα στην οδό του κύκλου της ουρίας να είναι η πηγή της οσμής των κοπράνων.

Οικογένεια ενζύμων CYP

Ορισμένα ένζυμα της οικογένειας CYP είναι γνωστό ότι αποικοδομούν την ινδόλη σε λιγότερο δύσοσμους μεταβολίτες.

Παραδείγματα είναι:

• CYP2E1, CYP2B [4]

Αυτές είναι εξέχουσες υποψήφιες για ενζυμικές ανεπάρκειες που μπορεί να οδηγήσουν σε μειωμένη αποικοδόμηση της ινδόλης.

Ανατροφοδότηση

Για την υποομάδα ασθενών με IMBS, η οποία εμφανίζει οσμή σώματος που μοιάζει με εμετό, ιδρώτα ή ιδρωμένα πόδια, οι κύριοι μεταβολίτες που οδηγούν στην οσμή προέρχονται από την ομάδα των καρβοξυλικών:

• Βουτυρικό οξύ (σαν εμετός)

• Isovalerate (ιδρωμένα πόδια όπως, τυρώδες)

• Εξανοϊκό

Αναμένουμε τουλάχιστον δύο διαφορετικούς τύπους αιτιωδών αιτιών:

• Ανεπάρκειες ενζύμων σε ένζυμα που αποδομούν άμεσα το βουτυρικό ή το ισοβαλικό, όπως π.χ. ACSM2B , ...

• Μιτοχονδριακή βλάβη των κυττάρων του εντερικού φραγμού, π.χ. με τοπική υπεραμμωνία στα κύτταρα αυτά (όχι συστηματική)

ACSM2B και ελλείψεις στην οδό αποικοδόμησης (καρβοξυλικός τύπος 1 IMBS)

Σε αντίθεση με άλλους δύσοσμους μεταβολίτες, η ομάδα των καρβοξυλικών αλάτων αποτελεί σημαντική πηγή ενέργειας για τα κύτταρα του εντερικού φραγμού και το ήπαρ.

Ο επίσης γνωστός όρος "λιπαρά οξέα βραχείας αλυσίδας" (SCFAs) αναφέρεται κυρίως σε ένα υποσύνολο καρβοξυλικών οξέων, αλλά περιλαμβάνει επίσης π.χ. μεθυλιωμένες μορφές τους.

Τα ακόλουθα γονίδια και ένζυμα είναι εξέχοντες υποψήφιοι για ενζυμικές ανεπάρκειες:

• ACSM2B / EC 6.2.1.2 βουτυρική CoA λιγάση

• Πιθανό άγνωστο γονίδιο που κωδικοποιεί μια λιγάση του ισοβαλικού CoA

Σημαντικό είναι το γεγονός ότι π.χ. το ACSM2B εμπλέκεται επίσης στα σαλικυλικά, το βενζοϊκό και το φαινυλακετικό σε μικρότερο βαθμό.

Επίσης σημαντικό:

• Μαγνήσιο

• Mangan

είναι συμπαράγοντες των εν λόγω ενζύμων. Η συμπλήρωση αυτών θα μπορούσε να βελτιώσει την αποτελεσματικότητα των ενζύμων.

Μιτοχονδριακή βλάβη των κυττάρων του εντερικού φραγμού από αμμωνία (IMBS Carboxylate Type 2 / IMBS CPS1)

Μια άλλη πιθανή αιτιολογική κατάσταση μπορεί να προκύψει, εάν η μιτοχονδριακή δραστηριότητα των κυττάρων του εντερικού φραγμού είναι μειωμένη. Ένας λόγος μπορεί να είναι οι αυξημένες τοπικές κυτταρικές συγκεντρώσεις αμμωνίας, οι οποίες θα μπορούσαν να επηρεάσουν την αποικοδόμηση των οξέων βραχείας αλυσίδας (καρβοξυλικά) που προσλαμβάνονται από το παχύ έντερο. Χαρακτηριστικό σημάδι της μετέπειτα εξέλιξης σε αυτή την περίπτωση μπορεί να είναι τα συμπτώματα IBS-C (δυσκοιλιότητα), τα οποία προκαλούνται από την εξασθένιση της νευρικής λειτουργίας, π.χ. στο σίγμα του παχέος εντέρου. Τα συμπτώματα αυτά μπορεί να είναι άμεσα παρόντα ή να εμφανιστούν μετά από χρόνια από τα πρώτα συμπτώματα βρωμιδίωσης.

Κατάλογος τροφίμων (κακό):

• Τυρί (με υψηλή περιεκτικότητα σε γλουταμινικό οξύ)

• Κόκκινο κρέας (υψηλή περιεκτικότητα σε αμινοξέα)

Βιοδείκτες μεταβολώματος

Πιθανές παρατηρήσεις σε αυτή την περίπτωση είναι:

• Ελαφρώς αυξημένα επίπεδα ορνιθίνης, γλυκίνης, σερίνης στο αίμα

• Επίσης, ενδεχομένως ελαφρώς αυξημένα επίπεδα κρυπτοφάνης, ιστιδίνης, θρεονίνης στο αίμα

• Κυρίως αυξημένα επίπεδα κιτρουλλίνης στα ούρα

• Χαμηλό κάλιο (η αμμωνία εμποδίζει έμμεσα την πρόσληψη καλίου, δεσμεύοντας τους υποδοχείς καλίου)

• Χαμηλά επίπεδα βενζοϊκού/βενζοϊκού οξέος στα ούρα

Κατά τη διάρκεια της επεξεργασίας με βενζοϊκό νάτριο:

• Πολύ υψηλά επίπεδα ιππουρικού/ιππουρικού οξέος στα ούρα

Γενετικοί δείκτες

• Ασθενείς ανεπάρκειες στο γονίδιο CPS1 που κωδικοποιεί τη συνθετάση 1 του φωσφορικού καρβαμοϋλίου (διαταραχή του κύκλου της ουρίας)

• Παράδειγμα παραλλαγής: rs1047883 [1]

Οι ελλείψεις στο CPS1 περιλαμβάνουν επίσης εκείνες που χαρακτηρίζονται ως καλοήθεις για υπεραμμωνιαιμία στο περιφερικό αίμα. Ειδικά εκείνες που συνδέονται επίσης με αυξημένα επίπεδα γλυκίνης στο αίμα.

Ο χαρακτηρισμός ως καλοήθης δεν σχετίζεται με την καλοήθεια στο πλαίσιο του IMBS, καθώς σε περιπτώσεις IMBS η τοπική υπεραμμωνία στα κύτταρα του εντερικού φραγμού δεν μπορεί απαραίτητα να ποσοτικοποιηθεί με εξετάσεις αίματος προς το παρόν.

Θεραπεία

• Η συνήθης θεραπεία με υπεραμμωνία με βενζοϊκό νάτριο από το στόμα (<5g κατανεμημένα κατά τη διάρκεια της ημέρας) μπορεί να δείξει εδώ πολύ καλά αποτελέσματα μειώνοντας την αίσθηση του νευρικού πόνου και για τα συμπτώματα του IBS-C.

• Μείωση της διατροφικής ποσότητας γλυκίνης και σερίνης (ή πρωτεΐνης γενικά)

• Μείωση της διαιτητικής ποσότητας γλουταμίνης, γλουταμινικού, ασπαρτικού, λυσίνης και ορνιθίνης

• Μείωση της πρόσληψης ασβεστίου

• Αύξηση της πρόσληψης μαγνησίου (οξειδίου ή ανθρακικού, όχι μόνο κιτρικού!)

• Αύξηση της πρόσληψης καλίου

• Συμπλήρωση Topinambur ως συμπλήρωμα ινουλίνης, η οποία αποικοδομείται ως υδατάνθρακας μακράς αλυσίδας σε φρουκτόζη κυρίως στο παχύ έντερο (Αυξάνει την οσμή, αλλά βελτιώνει την εξασθένιση της αμμωνίας των μιθικών - πρέπει να λαμβάνεται για πρώτη φορά μετά από 1 εβδομάδα θεραπείας με βενζοϊκό νάτριο)

Πρόσθετες παρατηρήσεις

• Επίσης, μια παρατήρηση είναι ότι η μειωμένη κινητικότητα του παχέος εντέρου οδηγεί σε συσσώρευση λίπους στο παχύ έντερο, η οποία θα μπορούσε να είναι μια πρόσθετη πτυχή που σχετίζεται με τις αυξημένες συγκεντρώσεις SCFAs.

• Το ανθρακικό και το οξείδιο του μαγνησίου (καθώς και όλα τα άλλα ανθρακικά άλατα) πρέπει να λαμβάνονται σε μικρές ποσότητες (1 κάψουλα την ημέρα) και με προσοχή, καθώς αυξάνουν εύκολα το εντερικό pH μέχρι το pH 10, γεγονός που μπορεί να τραυματίσει το εντερικό τοίχωμα.

Ανατροφοδότηση

Σύνδεση μεταξύ των υποτύπων του IMBS και του βουτυρικού οξέος

Ο τομέας της έρευνας για τον καρκίνο φαίνεται να απέχει πολύ από την έρευνα IMBS με την πρώτη ματιά.

Είναι ενδιαφέρον ότι αποδεικνύεται το εντελώς αντίθετο, αν ρίξουμε μια ματιά στη βιοχημική πλευρά ορισμένων υποομάδων ασθενών με IMBS και των επηρεαζόμενων μεταβολικών ενώσεων τους.

Υπάρχουν ασθενείς που αναφέρουν ότι έχουν μια πολύ έντονη οσμή σώματος που μοιάζει με εμετό. Ο σχετικός μεταβολίτης που είναι γνωστό ότι έχει μια τέτοια υπογραφή οσμής είναι το βουτυρικό οξύ σε υδατικό διάλυμα.

Τι είναι το βουτυρικό οξύ;

Το βουτυρικό οξύ είναι η μορφή άλατος του βουτυρικού οξέος, το οποίο είναι ευρέως γνωστό ότι είναι ο κύριος παράγοντας που συμβάλλει στην οσμή του εμετού.

Ως αλάτι μπορεί να έρθει σε διάφορους συνδυασμούς με διαφορετικά κατιόντα όπως:

• Νάτριο (Na+)

• Μαγνήσιο (Mg2+)

• Κάλιο (K+)

• Ασβέστιο (Ca2+)

Π.χ. το βουτυρικό νάτριο είναι επίσης ευρέως διαθέσιμο χωρίς ιατρική συνταγή σε μορφή συμπληρώματος.

Το βουτυρικό οξύ καταστέλλει την ανάπτυξη του καρκίνου in vitro αλλά δεν είναι αρκετά σταθερό στην κυκλοφορία του αίματος

Στον τομέα της έρευνας για τον καρκίνο έχει παρατηρηθεί ότι τα βουτυρικά άλατα έχουν ισχυρή κατασταλτική επίδραση στην ανάπτυξη των καρκινικών κυττάρων in vitro. [1]

Δυστυχώς, οι διερευνητικές μελέτες, οι οποίες προσπάθησαν να χρησιμοποιήσουν ένα διάλυμα βουτυρικών αλάτων ως έγχυση στο αίμα, απέτυχαν να σταθεροποιήσουν τα βουτυρικά άλατα στην κυκλοφορία του αίματος. Τα βουτυρικά άλατα αποδείχθηκε ότι έχουν πολύ σύντομο χρόνο σταθερότητας κάτω των 10 λεπτών πριν καταναλωθούν και αποικοδομηθούν από τα ανθρώπινα κύτταρα. [2]

Σημασία του βουτυρικού οξέος στην IBD

Νεότερες έρευνες από την πλευρά της Φλεγμονώδους Νόσου του Εντέρου (ΦΝΕ) έδειξαν τώρα κάποιες διαγνωστικές εξελίξεις που αποκάλυψαν π.χ. "φυσικά" αυξημένα επίπεδα ισοβουτυρικού οξέος σε μια μικρή ομάδα ασθενών με ΦΝΕ. [3]

Με άλλα λόγια, τα καρβοξυλικά άλατα όπως το βουτυρικό ή το ισοβουτυρικό μπορούν να είναι αυξημένα στον άξονα έντερο -> ήπαρ και προφανώς δεν προκαλούν καμία βλάβη, καθώς οι ασθενείς με ΙΦΝΕ θεωρούνται συνήθως υγιείς, εκτός από τα προβλήματα φλεγμονής του εντέρου τους.

Προκύπτουσες υποθέσεις

Αυτή η νέα κατεύθυνση οδηγεί σε δύο υποθέσεις:

• τα βουτυρικά ή τα καρβοξυλικά άλατα (όπως π.χ. και το ισοβαλερικό άλας) γενικά θα μπορούσαν επίσης να είναι αυξημένα σε ομάδες ασθενών με IMBS, καθώς οι οσμές τους ταιριάζουν ακριβώς με την υπογραφή αυτών των ενώσεων.

• για την υποστήριξη της θεραπείας του καρκίνου, θα μπορούσε να είναι δυνατή η αναπαραγωγή παρόμοιων επιπέδων βουτυρικών στο αίμα εύκολα με από του στόματος υπερ-συμπλήρωση (με πιθανά επακόλουθα συμπτώματα βρωμιδρωσίας) και αυτό θα μπορούσε να οδηγήσει σε καταστολή της ανάπτυξης του καρκίνου, εάν ο καρκίνος βρίσκεται στον άξονα αίματος εντέρου -> ήπατος.

Πρόσθετη προσωπική παρατήρηση

• Στο πλαίσιο της διερεύνησης και απεικόνισης ενός δείγματος όγκου του παχέος εντέρου από όγκο που βρίσκεται στο κατιόν παχύ έντερο, εφαρμόσαμε διπλή ανάλυση έκφρασης mRNA στο δείγμα του όγκου και σε ένα δείγμα υγιούς τοιχώματος του εντέρου κοντά στη θέση του όγκου.

• Η σύγκριση των επιπέδων έκφρασης των ενζύμων έδειξε ότι όχι μόνο η γαλακτική αφυδρογονάση (LDH) υπερεκφράστηκε, αλλά και π.χ. η συνθετάση του βουτυρυλ-CoA (EC 6.2.1.2) υπερεκφράστηκε. Αυτό θα μπορούσε να δώσει μια πρώτη ένδειξη ότι ο αναερόβιος εσωτερικός μεταβολισμός του καρκίνου υποστηρίζει επίσης την παροχή ΑΤΡ μέσω της αντίστροφης αντίδρασης που καταλήγει σε σύνθεση βουτυρικού οξέος, όπως σε έναν τυπικό βακτηριακό μεταβολισμό.

• Ένα θεωρητικό αποτέλεσμα θα ήταν η υπόθεση ότι τα αυξημένα επίπεδα βουτυρικού οξέος θα κατέστειλαν την παροχή ΑΤΡ στα εσωτερικά κύτταρα του καρκινικού πυρήνα και, επομένως, θα μείωναν την ανάπτυξη του καρκίνου. Αυτή η υποθετική συνέπεια έχει ήδη επαληθευτεί από πειραματικές έρευνες που προηγήθηκαν. (Βλέπε αναφορές στο παραπάνω κείμενο)

Ανατροφοδότηση

Κόστος φιλοξενίας ιστοσελίδων

www.gofundme.com

Μπορείτε να βοηθήσετε στη χρηματοδότηση μέρους του ετήσιου συνολικού κόστους φιλοξενίας ιστοσελίδων, συμπεριλαμβανομένων των πιστοποιητικών, των τομέων, του διακομιστή και των γλωσσικών μεταφράσεων.

Δωρεά μέσω www.gofundme.com

www.github.com

Μπορείτε επίσης να υποστηρίξετε τα έργα μας για τη φιλοξενία στο διαδίκτυο ή την ενσωμάτωση API σε διάφορες βάσεις δεδομένων ιατρικής έρευνας παγκοσμίως μέσω μιας επαναλαμβανόμενης μηνιαίας χορηγίας.

Χορηγός μέσω www.github.com

Αναγνωριστικό ασθενούς/ομάδας: ασθενείς με IMBS

Ημερομηνία αναφοράς: 2022-04-01

Αριθμός καλυπτόμενων συνδυασμών μεταβολίτη και τύπου δείγματος: 233

Αριθμός καλυπτόμενων μεταβολιτών: 193

Αριθμός συνολικών σημείων μέτρησης: 807

Eurordis

Η Eurordis είναι μια κορυφαία συμμαχία ενός μεγάλου φάσματος οργανώσεων σπάνιων ασθενειών που βρίσκονται στην Ευρώπη.

www.eurordis.org

Rarefundingteam

Η Rarefundingteam παρέχει υποστήριξη σε οργανισμούς σπάνιων ασθενειών για τη βελτίωση των δραστηριοτήτων μάρκετινγκ και των ευκαιριών χρηματοδότησής τους.

www.rarefundingteam.com

Findacure

Η Findacure είναι ένας οργανισμός με στόχο την παροχή καθοδήγησης, κατάρτισης και συμβουλών σε ομάδες υποστήριξης ασθενών με σπάνιες παθήσεις, ώστε να μπορέσουν οι ομάδες αυτές να εργαστούν αποτελεσματικά για την επίτευξη του κοινού μας στόχου: να ακουστούν οι ασθενείς με σπάνιες παθήσεις και να είναι διαθέσιμη η διάγνωση και η θεραπεία τους.

www.findacure.org.uk

Άλλοι οργανισμοί

Εάν άλλοι οργανισμοί θέλουν να ενεργοποιήσουν μια συνεργασία μαζί μας, παρακαλούμε ενημερώστε μας ...

Είμαστε μια μη κερδοσκοπική ομάδα ασθενών με πολλά μέλη που αγωνίζονται οι ίδιοι με το IMBS.

Όπου είναι δυνατόν, προσπαθούμε να προωθήσουμε την έρευνα για το IMBS γενικά και προσπαθούμε επίσης να υποστηρίξουμε όσο το δυνατόν περισσότερο τους μεμονωμένους ασθενείς.

Ιδιοκτήτης του τομέα και υπεύθυνος για το περιεχόμενο: Danny Kunz

Διεύθυνση: Danny Kunz Heilbronnerstr. 16/2 71634 Ludwigsburg Γερμανία

Ηλεκτρονικό ταχυδρομείο: contact@imbs-alliance.org (Νομικές ανησυχίες σχετικά με τον τομέα και το περιεχόμενο) support@imbs-alliance.org (Υποστήριξη ασθενών)

Τηλέφωνο: +49 151 565 273 00 (Παρακαλούμε χρησιμοποιήστε αυτή την τηλεφωνική επαφή μόνο για νομικές ανησυχίες σχετικά με τον τομέα και το περιεχόμενο, δεν είμαστε σε θέση να παρέχουμε τηλεφωνική υποστήριξη για ασθενείς αυτή τη στιγμή)

Εξωτερικοί σύνδεσμοι: Ακόμα και αν οι εξωτερικοί σύνδεσμοι προς άλλους ιστότοπους έχουν διερευνηθεί προσεκτικά, δεν αναλαμβάνουμε καμία ευθύνη για οποιοδήποτε μέρος του πλήρους περιεχομένου των εξωτερικών ιστότοπων.

Μπορείτε να κατεβάσετε την πολιτική απορρήτου εδώ σε μορφή PDF.

Εναλλακτικά, η πολιτική απορρήτου είναι διαθέσιμη σε μορφή απλού κειμένου εδώ .

Για να δείτε το αρχείο σε μορφή PDF χρησιμοποιήστε το Acrobat PDF Reader το οποίο μπορείτε να κατεβάσετε εδώ .